symptomer på følgende lidelser kan svare til dem ved Bernard-Soulier syndrom. Sammenligninger kan være nyttige til en differentiel diagnose:
may-Hegglin-anomali er en sjælden arvelig lidelse af blodplader og visse hvide blodlegemer, der er kendetegnet ved unormalt store blodplader. Nogle mennesker med denne lidelse har symptomer fra fødslen, mens andre er uden symptomer for livet. Symptomer kan omfatte næseblod, lilla farvede pletter på huden (purpura), overdreven blødning fra munden under tandarbejde og/eller hovedpine. Nogle mennesker med may-Hegglin-anomali kan opleve muskelsvaghed på den ene side af kroppen på grund af unormal blødning inde i hjernen (intrakraniel blødning). (For mere information om denne lidelse, vælg “May Hegglin” som dit søgeudtryk i databasen Rare Disease.) Maj Hegglin forårsager normalt ikke blødning hos nyfødte babyer i modsætning til BSS.
hæmofili er en sjælden arvelig blodkoagulationsforstyrrelse forårsaget af inaktive eller mangelfulde blodproteiner (normalt faktor VIII). Faktor VIII er et af flere proteiner, der letter blodkoagulation. Hæmofili findes næsten udelukkende hos mænd og kan klassificeres som mild, moderat eller svær afhængigt af procentdelen af koagulationsfaktor, der findes i en persons blod. Det mest alvorlige symptom på hæmofili er ukontrolleret indre blødning, der kan begynde spontant uden nogen åbenbar årsag. Intern blødning kan forårsage permanent skade på led og muskler. Mennesker med hæmofili bløder i længere tid end mennesker, der har den normale procentdel af aktive koagulationsfaktorer i deres blod. Blå mærker og traumer kan udløse episoder med alvorlig indre blødning hos mænd med denne lidelse. (For mere information om denne lidelse skal du vælge “hæmofili” som dit søgeudtryk i databasen med sjældne sygdomme.Er en sjælden arvelig blodkoagulationsforstyrrelse (koagulation), der er kendetegnet ved nedsat funktion af de specialiserede røde blodlegemer (blodplader), der er essentielle for korrekt blodkoagulation. Symptomerne kan omfatte unormal blødning og/eller blødning, let blå mærker, blødning fra tandkødet, næseblod (næseblod) og / eller store røde eller lilla farvede pletter på huden (purpura). Symptomerne på Trombastheni hos Glansmann og Naegeli er ikke progressive og kan forbedres med alderen. (For mere information om denne lidelse, vælg “Trombastheni” som dit søgeudtryk i databasen Rare Disease.)
Von Vilbrand sygdom er en sjælden arvelig blodkoagulationsforstyrrelse (koagulation), der varierer meget i dens virkninger. De fleste mennesker har relativt mild sygdomog diagnosticeres ikke, før de er voksne. Et lille antal begynder at have problemer i barndommen eller den tidlige barndom, såsom langvarig blødning og en unormalt langsom blodkoagulationstid. Symptomer kan omfatte blødning fra mave-tarmkanalen, næseblod, blødning fra tandkødet og/eller let blå mærker. Mennesker med denne lidelse kan også bløde let efter skade, fødsel og/eller operation. Disse symptomer opstår på grund af mangel på faktor VIII og von Villebrand-faktoren. (For mere information om denne lidelse skal du vælge “von Vilbrand” som dit søgeudtryk i databasen med sjældne sygdomme.)
Opbevaringspuljesygdom (SPD) er en sjælden arvelig lidelse af blodplader, der er kendetegnet ved koagulationsdysfunktion på grund af blodpladernes manglende evne til at opbevare visse koagulationsfaktorer. Symptomer forekommer mest hos kvinder og kan omfatte mild blødning, næseblod og/eller lidt tungere end normale menstruationsperioder. Mennesker med Opbevaringspuljesygdom kan også have unormalt lave niveauer af blodplader (trombocytopeni).
Blodpladeforstyrrelser er også forbundet med medfødte tilstande som f.eks. For mere information om disse lidelser skal du vælge” Aldrich”,” Nedsyndrom “og” trombocytopeni med fraværende Radius ” som dine søgeudtryk i databasen Rare Disease.)