Tetrasomi 18P er en kromosomal tilstand, der påvirker mange dele af kroppen. Denne tilstand forårsager normalt fodringsproblemer i barndommen, forsinket udvikling, intellektuel handicap, der ofte er mild til moderat, men kan være alvorlig, ændringer i muskeltonus, karakteristiske ansigtsegenskaber og andre fødselsdefekter. Imidlertid varierer tegn og symptomer blandt berørte personer.
babyer med tetrasomi 18P har ofte problemer med at fodre og kan kaste op ofte, hvilket gør det vanskeligt for dem at gå op i vægt. Nogle berørte spædbørn har også vejrtrækningsproblemer og gulsot, som er en gulfarvning af huden og det hvide i øjnene.
ændringer i muskeltonen ses almindeligvis med tetrasomi 18P. nogle berørte børn har svag muskelton (hypotoni), mens andre har øget muskeltonen (hypertoni) og stivhed (spasticitet). Disse ændringer bidrager til forsinket udvikling af motoriske færdigheder, herunder at sidde, kravle og gå.
Tetrasomi 18P er forbundet med et karakteristisk ansigtsudseende, der kan omfatte usædvanligt formede og lavt indstillede ører, en lille mund
, et fladt område mellem overlæben og næsen (philtrum) og en tynd overlæbe . Mange berørte personer har også et højt, buet tag i munden (gane), og nogle få har haft en splittelse i mundens tag (ganespalte).
yderligere funktioner ved tetrasomi 18P kan omfatte anfald, synsproblemer, tilbagevendende øreinfektioner, mildt til moderat høretab, forstoppelse og andre gastrointestinale problemer, unormal krumning i rygsøjlen (skoliose eller kyphos), mangel på væksthormon og fødselsdefekter, der påvirker hjertet og andre organer. Hanner med tetrasomi 18P kan være født med nedsunkne testikler (kryptorchidisme) eller åbningen af urinrøret på undersiden af penis (hypospadier). Psykiatriske tilstande, såsom opmærksomhedsunderskud/hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) og angst samt sociale og adfærdsmæssige udfordringer er også blevet rapporteret hos nogle mennesker med tetrasomi 18P.