rendellenességek

leírás

Ausztráliában minden évben minden 1000 gyermek hidrocefalussal születik. Sokkal több gyermek és felnőtt kap hydrocephalust balesetek, daganatok, vérzés vagy fertőzés következtében.

kezeletlenül a hydrocephalus súlyos fogyatékosságot, akár halált is okozhat.

a Hydrocephalus akkor fordul elő, amikor túlzott cerebrospinális folyadék halmozódik fel az agyban. A név a görög ‘hydro’ (víz) és ‘cephalus’ (fej) szavakból ered.

a cerebrospinális folyadék (CSF) vízből, ásványi anyagokból, tápanyagokból és cukorból áll. Az agy folyamatosan termeli napi 500 mL-es sebességgel. A folyadék az agy négy üregén (kamráján), az agy alján lévő kis nyílásokon (ciszternákon) keresztül áramlik, az agy és a gerincvelő felületét fürdik, majd felszívódik a véráramba. A CSF segíti a tápanyagok eljuttatását az agyba és a hulladék eltávolítását, az agyszövet élénken tartását és az agy és a gerincvelő vérmennyiségének változásainak kompenzálását.

amikor a hydrocephalus előfordul, vagy a CSF áramlásának elzáródása, vagy a test képtelen felszívni. Amikor ez megtörténik, a CSF felhalmozódik a kamrákban és a CSF rekeszekben az agy felszínén (subarachnoidális tér). A CSF felhalmozódása a kamrák és a CSF rekeszek duzzadását vagy megnagyobbodását okozza, ami nyomást gyakorol az agyra vagy az agy különböző részeit összekötő idegrostok nyújtását eredményezi. Kezelés nélkül a hydrocephalus károsodott mentális működést, látászavarokat, járási nehézségeket, inkontinenciát és csökkent tudatos állapotot eredményez.

a Hydrocephalus genetikai öröklődés, fejlődési rendellenességek – például spina bifida, koraszülésből származó szövődmények, betegségek – például agyhártyagyulladás, daganatok, fejsérülés vagy subarachnoidális vérzés – okozhatják a kamrákból való kilépést.

a Hidrocefalust háromféleképpen lehet okozni:
1. A növekedés a termelés cerebrospinális folyadék-változhat ritka.
2. A keringés akadályozása a kamrákban vagy a subarachnoidális térben.
3. A felszívódás kudarca.

a Hydrocephalus lehet veleszületett vagy szerzett. A veleszületett hydrocephalus az, ahol zavar van a CSF útjainak kialakulásában. Megszerzett, ahol egy másodlagos esemény, például daganat vagy fertőzés, blokkolja a keringési csatornákat.

a hydrocephalus tünetei az életkor függvényében változnak. A fő tünetek a fejfájás, hányinger, hányás.

a 0-18 hónapos csecsemők további tünetei a következők lehetnek: a fej méretének vagy növekedési ütemének növekedése (a normálisnál nagyobb növekedés), puha folt a fejen, hányás, rossz táplálkozás, álmosság, a szemek lefelé vagy befelé fordulása, görcsök vagy görcsök.

az idősebb gyermekek vagy felnőttek további tünetei lehetnek: fejfájás, homályos vagy kettős látás, rossz koncentráció, az izomkoordináció elvesztése, zavartság, inkontinencia, rohamok vagy görcsök.

a látóideg megnövekedett CSF-nyomása látászavarokat okozhat. A szemmozgási zavarok a következők lehetnek:

• Strabismus-ahol a szem nem egyenes. Ha egy sönttel rendelkező betegnél hirtelen kancsalság alakul ki, ez a sönt szövődményeinek következménye lehet.
• Gaze Palsies – a hydrocephalus közös jellemzője, ahol a beteg nem tudja felfelé mozgatni a szemét.
• Nystagmus-a szem gyors rendellenes mozgása számos oka lehet.

ha Ön vagy gyermeke ezeket a tüneteket tapasztalja, kérjük, azonnal keresse fel háziorvosát.

a hydrocephalus diagnosztizálásához háromféle vizsgálatot lehet elvégezni:

1. tesztek a kamrák vagy a szubarachnoid tér méretének bemutatására. Ezek a vizsgálatok magukban foglalják az MRI (mágneses rezonancia képalkotás) vizsgálatot, a CT (számítógépes tomográfia) vizsgálatot és az ultrahang vizsgálatot (csecsemőknél). Ezek a tesztek hasznosak lehetnek a CSF áramlásának elzáródásának okának azonosításában is (pl.
2. tesztek a CSF keringésének kimutatására. Ezek a vizsgálatok magukban foglalnak egy CSF áramlási vizsgálatot, egy sönt átjárhatósági vizsgálatot és egy számítógépes radionuklid sönt vizsgálatot.
3. a CSF nyomás vagy az agy megfelelőségének vizsgálata. Ezek a tesztek magukban foglalják a lumbálpunkciót, a CSF infúziós vizsgálatot és az ICP monitorozását.

az orvos kiválasztja a megfelelő vizsgálatokat a beteg kora, tünetei és orvosi háttere alapján.

kezelés

a hydrocephalus kezelésének célja először a CSF felhalmozódásának megkönnyítése, majd annak biztosítása, hogy ugyanaz a helyzet ne ismétlődjön meg. Ehhez általában műtétre van szükség egy ‘sönt rendszer’ behelyezéséhez, amely megkönnyíti a CSF felhalmozódását. Kétféle shunt rendszerek, amelyek lehet végrehajtani:

• a közvetlen sönt megkerüli az elzáródást, és lehetővé teszi a CSF áramlását a meglévő csatornákon belül. A közvetlen sönt kevésbé gyakori. A közvetlen sönt magában foglalhatja egy lyuk létrehozását a harmadik kamrában, hogy lehetővé tegye a CSF áramlását, vagy katéter segítségével a CSF átirányítását a kamrákból a szubarachnoid térbe.
• egy indirekt sönt eltéríti a CSF-et a koponya-vagy gerincüregből, és visszavezet a test egy másik részébe. A legtöbb esetben közvetett shuntot használnak. A közvetett söntöknek számos stílusa van, amelyek a CSF áramlását az agyból vagy a gerincvelőből a hasba, vagy a szív vagy a tüdő üregének kamrájába irányítják, hogy lefolyjanak és felszívódjanak a véráramba. A közvetett sönt általában egy kamrai vagy ágyéki katéterből (egy finom csőből, amelyet a kamrába helyeznek), egy szelepből áll, amely felszabadítja a folyadékot, valamint egy disztális katéterből (egy finom csőből, amelyet a bőr alatt alagútba vezetnek a test másik részébe).

prognózis

a hydrocephalusban szenvedő betegek prognózisa az egyéni tünetektől, a diagnózis időszerűségétől és attól függ, hogy a beteg hogyan reagál a kezelésre. A legtöbb hydrocephalus beteg hosszú, problémamentes életet él. Kezelés nélkül azonban a progresszív hidrocefalusz általában végzetes.

ha a beteg hidrocefaluszát egy söntrendszer megvalósításával kezelik, prognózisuk attól függ, hogy testük hogyan fogadja el a rendszert. A sönt rendszereknél tapasztalt fő szövődmények az elzáródás, a leválasztás és a fertőzés.

• elzáródás – szövet vagy vér, fehérje, sejtek vagy törmelék blokkolhatja a sönt rendszer bármely részét. Ha a sönt szeleprésze meghibásodik, ez eltömődést is eredményezhet. A legtöbb shunt 5-10 év alatt blokkolódik. A blokkolt söntrendszer kezelése szükségessé teheti a teljes söntrendszer cseréjét.
• lekapcsolás – eredményezhet egy csatlakozzon a sönt. Akkor is előfordulhat, ha a sönt vándorol (mozog) a testen belül.
• fertőzés-általában a baktériumok eredménye, amelyek a műtét során bevezethetők, a szervezeten belüli más fertőzési forrásból is származhatnak. Szükség lehet a fertőzött sönt cseréjére.

a sönt eljárások kevésbé gyakori szövődményei a következők: vérzés – műtét során, kamrai katéterek, amelyek elszakadnak és nehezen visszanyerhetők, ami fertőzéshez, görcsökhöz, görcsökhöz vagy akár epilepsziához vezethet.

fontos megjegyezni, hogy a legtöbb hydrocephalus szenvedő problémamentes életet él. A betegek akár 10% – A is függetlenné válik a sönttől.

További információ és támogatás

kattintson ide a legújabb Ausztrál kutatási papírokat Hydrocephalus.

További információ a virtuális Orvosi Központban

A Madeline Alapítvány
C/- PO Box 1010, Neutral Bay NSW 2089
Tel (02) 9926 6408

Neuroliaison klinikai nővér tanácsadó
Gyermekkórház, Westmead
Tel (02) 9845 2635 (H-sze)

a Hydrocephalus támogató Egyesület
85 Gloucester Road, Hurstville NSW 2220
Tel (02) 9586 1057
e-mail [email protected]
www.hydrocephalus.org.au