Cévní malformace jsou vrozené vady kapiláry, žíly, lymfatické cévy, nebo tepny, samostatně nebo v kombinaci. Tyto léze nejsou charakterizovány endoteliální proliferací nebo involucí. Místo toho se vyznačují proporcionálním růstem a možným rychlým růstem v prostředí traumatu, infekce nebo hormonální změny. Cévní malformace jsou vrozené, což znamená, že jsou přítomny při narození. Většina je diagnostikována v kojeneckém věku, i když některé jsou si všiml, později v dětství, jako v případě lymfatické malformace, která představuje po virové infekce horních cest dýchacích. Tyto léze mohou být také rozlišeny rychlostí toku a velikostí lymfatických cystických složek, jak je vidět na obrázku níže.
Klasifikace vaskulárních lézí hlavy a krku. diagnóza se často provádí důkladnou anamnézou a fyzickým vyšetřením. Věk, ve kterém léze bylo si všiml (vrozené), jeho nedostatek proliferativní růst, jemné barevné odlišení od normální tkáně, a stlačitelnost všech náznak na diagnostice cévní malformace. Pokud léze rychle rostla, je užitečné vyšetřit srážecí příhody, jako je onemocnění horních cest dýchacích nebo lokální trauma. Užitečné je také palpace pro vzrušení nebo pulzaci a auskultace pro bruit.
po anamnéze a fyzikálním vyšetření je radiologické vyšetření často dalším krokem při rozlišování vaskulárních malformací od vaskulárních nádorů a při mapování rozsahu léze.
Kapilární malformace
Kapilární malformace jsou vrozené anomálie kapilární a/nebo malé žíly rozvoj. Nejčastěji se vyskytují v papilární a povrchové retikulární dermis. Kapilární malformace jsou léze s nízkým průtokem. Vyskytují se u 0,3% novorozenců a měly by být odlišeny od běžnějších makulárních skvrn dětství, které v průběhu času mizí. Nevus flammeus, také nazývaný čáp kousnutí nebo andělské polibky, jsou sbírkou kapilár poblíž povrchu kůže, které se často nacházejí v blízkosti zátylku nebo na obličeji. Vyskytují se až u třetiny kojenců a obvykle vymizí bez jakéhokoli zásahu.
Výzkum ukazuje, že kapilární malformace vznikají z R183Q mutace v GNAQ genu, se tato anomálie byla zjištěna v 90% takové vady vyskytující se nonsyndromically a v Sturge-Weber syndrom.
Prezentace a fyzikální vyšetření
Kapilární malformace hlavy a oblasti krku je obvykle přítomen při narození jako růžové makulární léze a může dojít v distribuční trojklanného nervu. Ty mohou slábnout nebo ztmavnout, jak dítě stárne. Některé kapilární malformace se projevují při narození, které nezmizí, jsou známé jako skvrny portského vína. Jedná se o tmavě červené, zvýšené léze, které přetrvávají po celý život jednotlivce. Mnoho kapilárních malformací je při palpaci mírně gumovité.
Komplikace
Sturge-Weber syndrom, si zaslouží zvláštní zmínku v jakékoliv diskusi o kapilární malformace. Skvrny portského vína v distribuci první divize (V1) nebo druhé divize (V2) trigeminálního nervu jsou charakteristikou tohoto vzácného autosomálně dominantního stavu. Některé podtypy tohoto stavu jsou spojeny s centrální nervový systém cévní léze (např. leptomeningeal kapilární malformace, venózní malformace, nebo Avm), stejně jako s lézí oka, včetně glaukomu. Tyto děti mohou mít záchvaty a potíže s učením nebo chováním. Pacienti s kapilárními malformacemi obličeje vyžadují vyšetření Sturge-Weberova syndromu, včetně zobrazování mozku a oftalmologického vyšetření. Pacienti s podezřením na Sturge-Weberův syndrom by měli být odkázáni jak na neurologa, tak na oftalmologa. Klippel-Trenaunay-Weberův syndrom je také spojen se skvrnami portského vína, žilními malformacemi a hypertrofií přidružené končetiny.
několik dalších genetických stavů je spojeno s kapilárními malformacemi, včetně dědičné hemoragické telangiektázie (HHT) a ataxie-telangiektázie. HHT je spojen se slizničními a viscerálními lézemi, které snadno krvácejí. Ataxie-telangiektázie je spojena s dysfunkcí centrálního nervového systému, kožní telangiektázií a imunitním kompromisem. Navzdory těmto genetickým stavům a jejich neobvyklým projevům jsou nejčastějšími komplikacemi kapilárních malformací kosmetické.
léčba
laserová terapie je nejčastějším zásahem pro rutinní kapilární malformaci. Z dostupného laseru je nejpoužívanější PDL. Vlnová délka PDL umožňuje, aby byla energie absorbována hemoglobinem v lézi spíše než překrývající a obklopující normální tkáň a má 50-70% míru odezvy. Laser Nd:YAG našel uplatnění při léčbě slizničních lézí HHT.
žilní malformace
žilní malformace jsou přítomny u 1-4% populace. Mohou být v epidermis / dermis nebo ve svalech nebo kostech. Histologicky jsou tyto léze složeny z ektatických, špatně organizovaných žilních kanálů, které mají normální endotel a postrádají normální architekturu hladkého svalstva, která obvykle obklopuje žíly. Místo toho jsou svalové buňky uspořádány neorganizovaným způsobem. Žilní malformace jsou léze s nízkým průtokem.
prezentace
žilní malformace jsou přítomny při narození, i když ne všechny jsou klinicky patrné. Jsou nejčastějším typem vaskulární malformace. Většina z nich jsou asymptomatické otoky, které mají namodralý odstín, jsou stlačitelné a pulzující, a nemají hmatatelné vzrušení nebo slyšitelný bruit. Některé léze mají v sobě hmatatelné flebolity, diagnostický punc žilní malformace. Pokud se nacházejí v hlavě a krku, některé léze se zvětšují kompresí ipsilaterální jugulární žíly. Valsalva manévr může také zvýšit velikost léze, stejně jako jakýkoli vysoký stav srdečního výdeje.
nejčastějšími místy pro zapojení do hlavy a krku jsou masérský sval, kůže, rty/ústní sliznice a čelist. Mandibulární léze se mohou projevit uvolněním zubů nebo krvácením. Léze se mohou také vyskytnout na oběžné dráze, což způsobuje exophthalmos a změny vidění. Níže uvedené obrázky ukazují nápadnou žilní malformaci hlavy a krku, která je po více resekcích a embolizacích.
žilní malformace hlavy a krku u adolescenta. 
intraorální složky žilní malformace u stejného pacienta na obrázku výše. 
Sagitální tuku-potlačena postkontrastního T1 MRI žilní malformace u téhož pacienta v 2 obrázky výše. Radiologické hodnocení se používá k potvrzení diagnózy žilní malformace a pomoci rozlišit mezi těmito lézemi a jiné cévní anomálie. Flebolity jsou často viditelné na prostém filmu a jsou pravděpodobně výsledkem pomalého abnormálního toku ektatickými kanály léze. MRI odhaluje hyperintenzivní lézi na T2, která se zvyšuje s kontrastem na T1 ve vaskulárních kanálech (na rozdíl od lymfatických malformací, viz níže) a má průtokové dutiny, kde jsou umístěny flebolity.
komplikace
žilní malformace mohou způsobit řadu komplikací. I malé léze mohou být bolestivé. To je pravděpodobně sekundární k tvorbě flebolitu. Léze se mohou také nakazit, stejně jako jakékoli sraženiny, které se tvoří v abnormálních cévních kanálech. Kosmetické problémy mohou nastat u velkých lézí, které způsobují abnormality obrysů měkkých tkání a kostní kostry obličeje a krku.
léčba
pokud je léze malá a symptomy chybí nebo jsou minimální, je pravděpodobně nejlepší léčbou ujištění a pozorování. U lézí, které vyžadují vyšší stupeň intervence, existují v podstatě 2 modality, které se často používají v kombinaci: skleroterapie a chirurgická excize.
chirurgická excize omezených lézí je někdy vynikající volbou pro počáteční léčbu. Skleroterapie může být také použita jako jediná modalita pro malé léze. Bohužel mnoho žilních malformací hlavy a krku infiltruje mnoho tkáňových rovin a je úzce spojeno s životně důležitými nervy a cévami. Z tohoto důvodu se chirurgická excize často používá jako debulkční postup po skleroterapii.
dosud žádné prospektivní studie porovnávaly různé sklerotizující látky. Nejčastěji se používá sklerotizujících prostředků pro žilní malformace jsou ethanol a natrium-tetradecyl-sulfát STS), i když doxycyklin je další agent použit. Tyto látky jsou injekčně přímo do léze, často s ultrasonografické vyšetření, fluorescenční, nebo MRI pokyny a často více nastavení, protože deformace jsou velké a mají sklon k recanalize.
byly publikovány zprávy o bezpečném a účinném použití ethanolu k léčbě žilních malformací. Ethanol je levný a snadno se podává. Je však bolestivá a vyžaduje celkovou anestezii. Pro zvýšení expozice endotelu léze ethanolu může být vyžadováno omezení venózního odtoku(ruční nebo gumová komprese). Komplikace skleroterapie ethanolem zahrnují bolest, nekrózu kůže, přechodnou neuropatii, krvácení, renální toxicitu, srdeční zástavu a anafylaxi. STS má nižší výskyt závažných vedlejších účinků ve srovnání s ethanolem, ale může být také méně účinný. Bleomycin je novější činidlo, které bylo použito pro skleroterapii.
lymfatické malformace
stejně jako u jiných vaskulárních malformací jsou lymfatické malformace přítomny při narození a lemovány neproliferujícím endotelem. Více než 50% je uznáno při narození a 90% ve věku 2 let. Mohou se vyskytnout kdekoli v těle, i když je nejčastěji postižena oblast hlavy a krku. Lymfatické malformace jsou léze s nízkým průtokem a mohou existovat jako kombinace lymfatických a žilních cév, v tomto případě se nazývají žilní lymfatické malformace. Starší literatura odkazuje na lymfatické malformace názvy jako „cystická hygroma“ a „lymfangiom“.“Tyto termíny by měly být opuštěny, protože znamenají nádorové charakteristiky, které tyto léze nemají. Lymfatické malformace obvykle rostou úměrně pacientovi, ale mohou se rychle rozšířit sekundárně po infekci, trauma, nebo hormonální poruchy.
lymfatické malformace mohou být makrocystické, mikrocystické nebo kombinované. Mikrocystické léze se skládají z malých cystických prostorů o průměru menším než 1 cm. I když se mohou vyskytovat kdekoli v hlavě a krku, mikrocystické léze se nejčastěji vyskytují nadřazené mylohyoidnímu svalu v ústní dutině nebo orofaryngu. Mohou být také přítomny v příušním a preepiglottickém prostoru. Makrocystické léze se skládají z větších cystických prostorů a obvykle se vyskytují níže v krku. Ať už mikrocystické nebo makrocystické, lymfatické malformace obsahují eozinofilní a proteinovou tekutinu. Cévy jsou obklopeny abnormálními sbírkami hladkého a pruhovaného svalu.
prezentace
Mikrocystické lymfatické malformace se skládají z čirých váčků v podkožní tkáni a svalech. Tyto malé cystické struktury se spojují a vytvářejí poněkud pevné léze, které infiltrují okolní normální tkáně. Tyto léze se nejčastěji vyskytují nadřazené mylohyoidnímu svalu, například v ústní dutině (viz obrázek níže). Makrocystické léze jsou častěji měkčí a snadněji stlačené. Obvykle se objevují pod modravou zbarvenou kůží a jako průsvitné otoky, když jsou vystaveny chirurgicky. Obvykle jsou méně infiltrativní do okolní normální tkáně. Všichni pacienti s lymfatickou malformací hlavy a krku by měl mít zobrazovací léze a léze být přítomen v dolní části krku, hrudníku, stejně hodnotit pro hrudní zapojení.
Mikrocystická lymfatická malformace jazyka a DNA úst. velké lymfatické malformace jsou často pozorovány in utero během rutinní ultrasonografie. Tyto léze mohou být dále definovány MRI, obvykle ve druhém trimestru. Mikrocystické léze se objevují jako isodense a infiltrační léze. Makrocystické léze mají prstencové zvýšení okraje a jsou ostře vymezeny od okolní normální tkáně. S velkými lézemi zaznamenanými in utero je ohrožen kompromis dýchacích cest. Tito pacienti a jejich matky mohou vyžadovat nonroutine místo dodání a způsob. Ex utero intrapartum léčba (EXIT postup) může být nezbytná pro kontrolu dýchacích cest pacienta během porodu. Při tomto postupu je pacient částečně dodán z dělohy a udržován na placentárním oběhu, dokud není dosaženo definitivního řízení dýchacích cest. Intervence sahají od jednoduché laryngoskopie a intubace, flexibilní nebo rigidní bronchoskopie a intubace až po chirurgické dýchací cesty (tracheotomie).
byl navržen stagingový systém pro lymfatické malformace založený na umístění nad nebo pod jazylkou a na tom, zda je léze jednostranná nebo bilaterální. Jednostranné infrahyoidní léze mají nejlepší výsledky při chirurgickém zákroku.
komplikace
mnoho možných komplikací může vzniknout z lymfatických malformací, včetně kompromisu dýchacích cest, infekce a znetvoření. Kompromis dýchacích cest může nastat při narození sekundárně po obstrukci z hromadného účinku léze. Kromě toho může dojít ke kompromisu dýchacích cest, když se léze rychle zvětší, jak se vyskytuje při infekci, traumatu nebo hormonálních poruchách. Velké léze mohou způsobit sekundární poruchy růstu kostí a měkkých tkání, což vede ke znetvoření.
komplikace se mohou vyskytnout také sekundárně po léčbě. Chirurgická excize je spojena s jizvou jak uvnitř, tak uvnitř kůže, kromě toho, že jsou ohroženy často důvěrně postižené cévy a nervy. Skleroterapie je spojena s otokem po léčbě, který může ohrozit dýchací cesty a/nebo polykání, což vyžaduje zásah. Z tohoto důvodu (a protože významná bolest je spojena s postupem), sklerotizace se často provádí v nemocnici v celkové anestezii a pacienti jsou obvykle pozorovány na otoky a dýchací kompromis za 24 hodin.
Zpracování
ideální strategie léčby pro lymfatickou malformací závisí na mnoha faktorech, včetně umístění léze a její rozsah infiltrace do normální tkáně, zda je microcystic nebo macrocystic, a komplikace, které se vyskytly, nebo předpokládané pro dané léze. Stejně jako u vaskulárních malformací existují v podstatě 2 hlavní léčebné strategie jiné než pozorování: chirurgická excize a skleroterapie.
chirurgická excize je ideální léčbou těch lézí, které jsou přístupné. Dříve neléčené makrocystické léze jsou nejlepšími kandidáty pro tento přístup. Oni jsou často nižší v krku (pod mylohyoid svalu), méně infiltrativní, a snazší sledovat přes tkáně letadla chirurgicky, kdy ve srovnání s jejich microcystic protějšky. Mohou však být úzce zapojeni do neurovaskulárních struktur v krku (viz obrázky níže).
axiální CT s kontrastem makrocystické lymfatické malformace nižší než mylohyoidní sval. 
koronální CT vyšetření s kontrastem makrocystické lymfatické malformace nižší než mylohyoidní sval. 
sagitální CT s kontrastem makrocystické lymfatické malformace nižší než mylohyoidní sval. 
intraoperační pohled na makrocystické lymfatické malformace. Digastrický sval je viditelný ve středu rány. 
intraoperační pohled na makrocystické lymfatické malformace. chirurgická excize je také léčbou volby pro mikrocystické léze, protože jsou náročnější, ne-li nemožné léčit skleroterapií. V těchto případech omezené excize je často pravidlo, protože léze jsou více infiltrativní, nedostatek odlišných rovin je odděluje od normální tkáně, a jsou často příliš nesouvisí s životně důležitých struktur, aby umožňovaly kompletní excize. CO2 a Nd:YAG lasery byly použity k usnadnění omezené excize těchto obtížných lézí.
skleroterapie je vynikající volbou léčby makrocystických lézí, jejichž odstranění ohrožuje životně důležité struktury, nebo u pacientů, kteří jsou špatnými chirurgickými kandidáty. Ačkoli to není „léčebné“ v tom, že léze není odstraněna, většina pacientů dosahuje 50% nebo větší snížení velikosti léze. Ve velkém přehled literatury o skleroterapii, Acevedo et al zjistili, že 87,5% pacientů mělo nějaké množství pozitivní reakci na sklerotizace a pouze 12.5% pokračovalo a vyžadovalo následnou operaci. Tito autoři dospěli k závěru, že skleroterapie může být vhodnou terapií první linie pro makrocystické lymfatické malformace. Mnoho lézí vyžaduje pouze jedno ošetření, i když není vzácné opakovat relaci, pokud by počáteční výsledek byl neuspokojivý.
Mnoha agentů byly a jsou používány pro skleroterapii, včetně ethanolu, STS, bleomycin, a OK-432 (lyofilizované kmen group A Streptococcus pyogenes inkubovány s benzylpenicillin). OK-432 a bleomycin jsou nejčastěji používanými látkami. Bylo prokázáno, že OK-432 zůstává v lymfatických kanálech léze a je spojen s menší fibrózou v okolních normálních tkáních ve srovnání s jinými látkami. Kromě toho je OK-432 spojen s příznivějším profilem vedlejších účinků než bleomycin. To je nejčastější vedlejší účinky jsou pyrexie, lokální bolest a erytém, i když velké komplikace, jako je otok a kompromis dýchacích cest jsou možné. Bleomycin je kromě otoku spojen s plicní toxicitou.
výběr intervencí nakonec závisí na konkrétní lézi a preferencích lékaře a rodičů, kromě konkrétního souboru dovedností ošetřujícího lékaře. U pacientů s minimálním funkčním poškozením může postačovat samotné pozorování, protože některé zprávy naznačují úplnou regresi bez zásahu.
Arteriovenózní malformace
Arteriovenózní malformace (Avm) jsou high-flow léze, které umožňují posun krve z tepenného systému přímo do žilního systému. Předpokládá se, že jsou rezidua z selhání primitivní vaskulární komunikace vyhladit. Jsou vzácné ve srovnání s jinými vaskulárními lézemi. Nejčastěji se vyskytují v oblasti hlavy a krku, zejména intrakraniálně, a jsou nejnebezpečnější ze všech vaskulárních lézí. Ačkoli se nerozlišují jako hemangiomy, Avm mohou růst, obvykle sekundární k vývoji kolaterálních kanálů pro průtok krve. Kromě toho tyto léze sdílejí schopnost s jinými vaskulárními malformacemi rychle expandovat s infekcí, traumatem nebo hormonálními poruchami.
histologicky obsahují stěny tepny neuspořádaný hladký sval. Žíly podstoupit progresivní hypertrofii, ztluštění intimy, a skleróza, pravděpodobně jako reakce na objem a rychlost krevního toku, které jsou povinny vyhovět.
prezentace
AVM jsou často zaznamenány při narození. V dětství jsou téměř všeobecně asymptomatické a jsou často zaměňovány za hemangiom nebo kapilární malformaci. Nakonec se projevují jako subkutánní nebo submukózní otoky, které jsou na dotek teplé, mají hmatatelné vzrušení, a slyšitelný bruit. K tomu obvykle dochází v pozdním dětství, dospívání nebo rané dospělosti, případně sekundární k hormonálním změnám. Když se léze rozšíří, krev se odsune z kůže a kostí, což může vést k ulceraci kůže a nekróze kostí.
diagnóza těchto lézí je založena na anamnéze fyzikálního vyšetření podporovaného ultrasonografií a radiografií. Dopplerova ultrasonografie pravděpodobně odhaluje ektatické cévy s vysokým průtokem. MRI a MRA se často používají k potvrzení klinického podezření a definování rozsahu léze. MRI odhaluje lézi s vysokým průtokem s průtokovými dutinami a difúzním zesílením s kontrastem. MRA odhaluje zamotanou, ektatickou povahu vaskulatury léze a hlavních krmných cév z normálního oběhu.
komplikace
AVMs může způsobit bolest, expanzi a znetvoření, ulceraci, život ohrožující krvácení, srdeční hypertrofii a srdeční selhání sekundární k trvalému vysokému srdečnímu výdeji. Během resekce těchto lézí se může objevit nadměrné krvácení a související morbidity a potenciální mortalita. Cévní mozková příhoda je další známou komplikací intrakraniálního AVM.
léčba
malé asymptomatické léze jsou nejlépe pozorovány. Byla použita chirurgická excize, nejčastěji po pokusech o embolizaci léze. Ve skutečnosti je intraarteriální embolizace následovaná chirurgickou excizí jedinou“ léčebnou “ léčebnou modalitou. Tyto léze jsou však často úzce zapojeny do životně důležitých struktur a kostry obličeje, což činí jejich úplné chirurgické odstranění nepraktickým. Embolizace obvykle předchází operaci o 1-2 dny a je navržena tak, aby snížila ztrátu krve a usnadnila operaci, nikoli zmenšila hmotu.
Embolizace může být použit jako jediný způsob na zmírnění pacientů, jejichž léze nejsou resekabilním bez nepřijatelné komplikace. Chirurgická ligace krmných cév má malou roli. Předpokládá se, že to vede k rychlému náboru dalších plavidel a vyhlazení potenciální cesty embolizace.