vaskulära missbildningar är medfödda missbildningar av kapillärer, vener, lymfatika eller artärer, ensamma eller i kombination. Dessa lesioner kännetecknas inte av endotelproliferation eller involution. Istället kännetecknas de av proportionell tillväxt och möjlig snabb tillväxt vid inställning av trauma, infektion eller hormonell förändring. Vaskulära missbildningar är medfödda, vilket innebär att de är närvarande vid födseln. De flesta diagnostiseras under spädbarn, även om vissa märks senare i barndomen, som i fallet med en lymfatisk missbildning som uppträder efter viral övre luftvägsinfektion. Dessa lesioner kan också särskiljas av flödeshastigheten och storleken på lymfatiska cystiska komponenter, vilket ses i bilden nedan.
klassificering av kärlskador i huvud och nacke. diagnos uppnås ofta genom en grundlig historia och fysisk undersökning. Åldern vid vilken lesionen märktes (medfödd), dess brist på proliferativ tillväxt, subtil färgskillnad från normal vävnad och kompressibilitet antyder alla diagnosen vaskulär missbildning. Om lesionen har vuxit snabbt är det användbart att undersöka utfällande händelser som övre luftvägssjukdom eller lokalt trauma. Palpating för en spänning eller pulsation och att auskultera för en bruit är också användbar.
efter historia och fysisk undersökning är radiologisk undersökning ofta nästa steg för att skilja vaskulära missbildningar från vaskulära tumörer och kartlägga omfattningen av lesionen.
kapillära missbildningar
kapillära missbildningar är medfödda anomalier av kapillär-och/eller liten venutveckling. De förekommer oftast i papillär och ytlig retikulär dermis. Kapillära missbildningar är lågflödesskador. De förekommer hos 0,3% av nyfödda och bör särskiljas från de vanligaste makulära fläckarna i spädbarn som bleknar med tiden. Nevus flammeus, även kallad storkbett eller ängelkyss, är en samling kapillärer nära ytan av huden som ofta finns nära nacken eller i ansiktet. De förekommer hos upp till en tredjedel av spädbarn och löser vanligtvis utan något ingripande.
forskning tyder på att kapillära missbildningar uppstår från en r183q-mutation i gnaq-genen, med denna anomali som finns i 90% av sådana missbildningar som uppträder nonsyndromiskt och i Sturge-Weber syndrom.
Presentation och fysisk undersökning
kapillära missbildningar i huvud-och nackregionen förekommer vanligtvis vid födseln som en rosa makulär lesion och kan förekomma i fördelningen av trigeminusnerven. Dessa kan blekna eller mörkna när barnet åldras. Vissa kapillära missbildningar manifesteras vid födseln som inte bleknar kallas portvinfläckar. Dessa är mörkröda, upphöjda lesioner som kvarstår under individens liv. Många kapillära missbildningar är något gummiaktiga vid palpation.
komplikationer
Sturge-Weber syndrom förtjänar särskilt omnämnande i alla diskussioner om kapillära missbildningar. Portvinfläckar i fördelningen av den första divisionen (V1) eller andra divisionen (V2) i trigeminusnerven är ett kännetecken för detta sällsynta autosomala dominerande tillstånd. Vissa subtyper av detta tillstånd är associerade med kärlskador i centrala nervsystemet (såsom leptomeningeal kapillär missbildningar, venösa missbildningar eller Avm) såväl som med ögonskador, inklusive glaukom. Dessa barn kan ha kramper och inlärnings-eller beteendeproblem. Patienter med kapillära missbildningar i ansiktet motiverar en undersökning för Sturge-Weber syndrom, inklusive avbildning av hjärnan och oftalmologisk undersökning. Patienter som misstänks ha Sturge-Weber syndrom bör hänvisas till både en neurolog och ögonläkare. Klippel-Trenaunay-Weber syndrom är också associerat med portvinfläckar, venösa missbildningar och hypertrofi hos den associerade lemmen.
flera andra genetiska tillstånd är associerade med kapillära missbildningar, inklusive Ärftlig Hemorragisk Telangiektasi (HHT) och ataxi-telangiektasi. HHT är förknippat med slemhinnor och viscerala skador som blöder lätt. Ataxi-telangiektasi är associerad med dysfunktion i centrala nervsystemet, kutan telangiektasi och immunkompromiss. Trots dessa genetiska tillstånd och deras ovanliga manifestationer är de vanligaste komplikationerna av kapillärmissbildningar kosmetiska.
behandling
laserterapi är det vanligaste ingreppet för rutinmässig kapillär missbildning. Av den tillgängliga lasern är PDL den mest använda. PDL: s våglängd gör att energin kan absorberas av hemoglobin i lesionen snarare än överliggande och omgivande normal vävnad och har en 50-70% svarsfrekvens. Nd: YAG-lasern har funnits vid behandling av slemhinneskador av HHT.
venösa missbildningar
venösa missbildningar förekommer hos 1-4% av befolkningen. De kan vara i epidermis / dermis eller i muskler eller ben. Histologiskt består dessa lesioner av ektatiska, dåligt organiserade venösa kanaler som har normalt endotel och saknar den normala glattmuskelarkitekturen som vanligtvis omger vener. Istället är muskelceller ordnade på oorganiserat sätt. Venösa missbildningar är lågflödesskador.
Presentation
venösa missbildningar förekommer vid födseln, även om inte alla är kliniskt uppenbara. De är den vanligaste typen av vaskulär missbildning. De flesta är asymptomatiska svullnader som har en blåaktig nyans, är komprimerbara och inte pulsatila och har ingen påtaglig spänning eller hörbar bruit. Vissa lesioner har palpabla phleboliths inom dem, ett diagnostiskt kännetecken för venös missbildning. Om det finns i huvud och nacke, ökar vissa lesioner i storlek med kompression av den ipsilaterala jugularvenen. Valsalva manöver kan också öka storleken på lesionen, liksom alla höga hjärtutgångstillstånd.
de vanligaste platserna för involvering i huvud och nacke är massetermuskel, hud, läppar/munslemhinna och mandibel. Mandibulära lesioner kan uppstå med lossning av tänder eller blödning. Lesioner kan också förekomma i banan, vilket orsakar exoftalmos och synförändringar. Bilderna nedan visar slående venös missbildning av huvud och nacke som är efter flera resektioner och emboliseringar.
venös missbildning av huvud och nacke hos en tonåring. 
Intraoral komponent av venös missbildning hos samma patient i bilden ovan. 
Sagittal fettundertryckt T1 POSTKONTRAST MRI av venös missbildning i samma patient i de 2 bilderna ovan. radiologisk utvärdering används för att bekräfta diagnosen venös missbildning och för att skilja mellan dessa lesioner och andra vaskulära anomalier. Phleboliths är ofta synliga på vanlig film och är sannolikt resultatet av trögt, onormalt flöde genom lesionens ektatiska kanaler. Mr avslöjar en hyperintensiv lesion på T2, som förbättras med kontrast på T1 i kärlkanalerna (i motsats till lymfatiska missbildningar, se nedan) och har flödeshålor där fleboliter finns.
komplikationer
venösa missbildningar kan orsaka en mängd komplikationer. Även små skador kan vara smärtsamma. Detta är sannolikt sekundärt till flebolitbildning. Lesioner kan också smittas, liksom eventuella blodproppar som bildas i de onormala kärlkanalerna. Kosmetiska problem kan uppstå med stora skador som orsakar konturavvikelser i mjuka vävnader och beniga skelett i ansikte och nacke.
behandling
om lesionen är liten och symtomen är frånvarande eller minimala är försäkran och observation sannolikt den bästa behandlingen. För lesioner som motiverar en högre grad av ingrepp finns det i huvudsak 2 modaliteter, som båda ofta används i kombination: skleroterapi och kirurgisk excision.
kirurgisk excision av begränsade lesioner är ibland ett utmärkt val för initial behandling. Skleroterapi kan också användas som en enda modalitet för små skador. Tyvärr infiltrerar många venösa missbildningar av huvud och nacke många vävnadsplan och är intimt förknippade med vitala nerver och kärl. Av denna anledning används kirurgisk excision ofta som ett debulkingförfarande efter skleroterapi.
hittills har inga prospektiva studier jämfört de olika skleroseringsmedlen. De vanligaste skleroseringsmedlen för venösa missbildningar är etanol och natriumtetradecylsulfat STS), även om doxycyklin är ett annat medel som används. Dessa medel injiceras direkt i lesionerna, ofta med ultraljud, fluoroskopisk eller MR-vägledning och ofta i flera inställningar eftersom missbildningarna är stora och har en benägenhet att rekanalisera.
rapporter har publicerats om säker och effektiv användning av etanol för behandling av venösa missbildningar. Etanol är billigt och lätt att administrera. Det är dock smärtsamt och kräver generell anestesi. För att förbättra exponeringen av lesionens endotel för etanolen kan begränsning av venöst utflöde krävas (manuell eller gummibandskompression). Komplikationer av etanolskleroterapi inkluderar smärta, hudnekros, övergående neuropati, blödning, njurtoxicitet, hjärtstillestånd och anafylaxi. STS har en lägre förekomst av allvarliga biverkningar jämfört med etanol men kan också vara mindre effektiv. Bleomycin är ett nyare medel som har använts för skleroterapi.
lymfatiska missbildningar
som med andra vaskulära missbildningar förekommer lymfatiska missbildningar vid födseln och kantas av icke-spridande endotel. Mer än 50% erkänns vid födseln och 90% efter 2 års ålder. De kan förekomma var som helst i kroppen, även om huvud-och nackregionen oftast påverkas. Lymfatiska missbildningar är lågflödesskador och kan existera som kombinationer av lymfatiska och venösa kärl, i vilket fall de kallas venösa lymfatiska missbildningar. Äldre litteratur hänvisar till lymfatiska missbildningar med namn som ”cystisk hygrom” och ”lymfangiom.”Dessa termer bör överges eftersom de innebär tumöregenskaper som dessa lesioner inte har. Lymfatiska missbildningar växer vanligtvis i proportion till patienten men kan snabbt expandera sekundärt till infektion, trauma eller hormonell störning.
lymfatiska missbildningar kan vara makrocystiska, mikrocystiska eller en kombination. Mikrocystiska lesioner består av små cystiska utrymmen mindre än 1 cm i diameter. Även om de kan förekomma var som helst i huvud och nacke, uppträder mikrocystiska lesioner oftast överlägsen mylohyoidmuskeln i munhålan eller orofarynx. De kan också vara närvarande i parotid och preepiglottiskt utrymme. Makrocystiska lesioner består av större cystiska utrymmen och uppträder vanligtvis lägre i nacken. Oavsett om mikrocystisk eller makrocystisk, lymfatiska missbildningar innehåller eosinofil och proteinhaltig vätska. Fartygen är omgivna av onormala samlingar av slät och strimmig muskel.
Presentation
mikrocystiska lymfatiska missbildningar består av klara vesiklar i subkutan vävnad och muskler. Dessa små cystiska strukturer samlas för att bilda något fasta lesioner som infiltrerar de omgivande normala vävnaderna. Dessa lesioner uppträder oftast överlägsen mylohyoidmuskeln, till exempel i munhålan (se bilden nedan). Makrocystiska lesioner är oftare mjukare och lättare komprimerade. De förekommer ofta under blåaktig missfärgad hud och som genomskinliga svullnader när de utsätts kirurgiskt. De är vanligtvis mindre infiltrativa i omgivande normal vävnad. Alla patienter med lymfatiska missbildningar i huvud och nacke bör ha avbildning av lesionen och, om lesionen är närvarande i nedre nacken, i bröstet också för att utvärdera för thoraxinvolvering.
Mikrocystisk lymfatisk missbildning av tungan och golvet i munnen. stora lymfatiska missbildningar märks ofta i livmodern under rutinmässig ultraljud. Dessa lesioner kan definieras ytterligare av Mr, vanligtvis under andra trimestern. Mikrocystiska lesioner uppträder som isodensa och infiltrativa lesioner. Makrocystiska lesioner har ringliknande marginalförbättring och avgränsas kraftigt från den omgivande normala vävnaden. Med stora skador som märks i utero är luftvägskompromiss oroande. Dessa patienter och deras mödrar kan kräva nonroutine leverans plats och metod. Ex utero intrapartumbehandling (UTGÅNGSPROCEDUR) kan vara nödvändig för att kontrollera patientens luftväg under förlossningen. I detta förfarande levereras patienten delvis från livmodern och upprätthålls på placenta cirkulation tills definitiv luftvägshantering uppnås. Interventioner sträcker sig från enkel laryngoskopi och intubation, flexibel eller styv bronkoskopi och intubation, till en kirurgisk luftväg (trakeotomi).
ett iscensättningssystem för lymfatiska missbildningar har föreslagits baserat på plats ovanför eller under hyoidbenet och om lesionen är ensidig eller bilateral. Unilaterala infrahyoida lesioner har de bästa resultaten med kirurgisk ingrepp.
komplikationer
många möjliga komplikationer kan uppstå från lymfatiska missbildningar, inklusive luftvägskompromiss, infektion och missbildning. Luftvägskompromiss kan uppstå vid födseln sekundärt till obstruktion från masseffekten av lesionen. Dessutom kan luftvägskompromiss uppstå när lesionen snabbt förstoras, vilket sker vid infektion, trauma eller hormonell störning. Stora lesioner kan orsaka sekundära störningar i ben-och mjukvävnadstillväxt, vilket leder till disfigurement.
komplikationer kan också förekomma sekundärt till behandlingen. Kirurgisk excision är associerad med ärrvävnad både internt och i huden, förutom att placera ofta intimt involverade kärl och nerver i riskzonen. Skleroterapi är associerad med svullnad efter behandling, vilket kan äventyra luftvägarna och/eller svälja, vilket kräver ingripande. Av denna anledning (och eftersom betydande smärta är förknippad med proceduren) utförs skleroterapi ofta på sjukhuset under generell anestesi, och patienter observeras vanligtvis för svullnad och andningsproblem i 24 timmar.
behandling
den ideala behandlingsstrategin för lymfatiska missbildningar beror på många faktorer, inklusive platsen för lesionen och dess infiltrationsgrad i normala vävnader, oavsett om det är mikrocystisk eller makrocystisk, och de komplikationer som uppstått eller förutsagts för den specifika lesionen. Som med vaskulära missbildningar finns i huvudsak 2 stora behandlingsstrategier andra än observation: kirurgisk excision och skleroterapi.
kirurgisk excision är en idealisk behandling för de lesioner som är mottagliga. Tidigare obehandlade makrocystiska lesioner är de bästa kandidaterna för detta tillvägagångssätt. De är ofta lägre i nacken (under mylohyoidmuskeln), mindre infiltrativa och lättare att följa genom vävnadsplan kirurgiskt jämfört med deras mikrocystiska motsvarigheter. De kan dock vara intimt involverade i neurovaskulära strukturer i nacken (se bilderna nedan).
axiell CT med kontrast av makrocystisk lymfatisk missbildning sämre än mylohyoidmuskel. 
koronal CT-skanning med kontrast av makrocystisk lymfatisk missbildning sämre än mylohyoidmuskel. 
Sagittal CT med kontrast av makrocystisk lymfatisk missbildning sämre än mylohyoidmuskel. 
intraoperativ syn på makrocystisk lymfatisk missbildning. Den digastriska muskeln är synlig i mitten av såret. 
intraoperativ syn på makrocystisk lymfatisk missbildning. kirurgisk excision är också den behandling som valts för mikrocystiska lesioner, eftersom dessa är mer utmanande om inte omöjliga att behandla med skleroterapi. I dessa fall är begränsad excision ofta regeln eftersom lesionerna är mer infiltrativa, saknar distinkta plan som skiljer dem från normal vävnad och är ofta för involverade i vitala strukturer för att tillåta fullständig excision. CO2 och Nd:YAG-lasrar har använts för att underlätta begränsad excision av dessa svåra lesioner.
skleroterapi är ett utmärkt behandlingsval för makrocystiska lesioner, vars avlägsnande äventyrar vitala strukturer eller för patienter som är dåliga kirurgiska kandidater. Även om det inte är ”botande” genom att lesionen inte avlägsnas, uppnår de flesta patienter en 50% eller större minskning av lesionens storlek. I en stor genomgång av litteraturen om skleroterapi fann Acevedo et al att 87,5% av patienterna hade en viss mängd positivt svar på skleroterapi och endast 12.5% fortsatte att kräva efterföljande operation. Dessa författare drar slutsatsen att skleroterapi kan vara en lämplig förstahandsterapi för makrocystiska lymfatiska missbildningar. Många lesioner kräver endast en behandlingssession, även om det inte är sällsynt att upprepa sessionen om det ursprungliga resultatet skulle vara otillfredsställande.
många medel har använts och används för skleroterapi inklusive etanol, STS, bleomycin och OK-432 (en lyofiliserad stam av Grupp A Streptococcus pyogenes inkuberad med bensylpenicillin). OK – 432 och bleomycin är de vanligaste medlen. OK-432 har visat sig stanna inom lymfkanalerna i lesionen och är associerad med mindre fibros i de omgivande normala vävnaderna jämfört med andra medel. Dessutom är OK-432 associerad med en mer gynnsam biverkningsprofil än bleomycin. Det är de vanligaste biverkningarna är pyrexi, lokal smärta och erytem, även om stora komplikationer som ödem och luftvägskompromiss är möjliga. Bleomycin är associerat med lungtoxicitet utöver svullnad.
i slutändan beror valet av interventioner på den specifika lesionen och läkarens och föräldrarnas preferenser, utöver den behandlande läkarens speciella kompetensuppsättning. Hos patienter med minimal funktionsnedsättning kan observation ensam räcka, eftersom vissa rapporter indikerar fullständig regression utan ingrepp.
Arteriovenösa Missbildningar
Arteriovenösa Missbildningar (AVMs) är högflödesskador som tillåter skakning av blod från artärsystemet direkt in i vensystemet. Man tror att de är rester från misslyckande av primitiv vaskulär kommunikation att utplåna. De är sällsynta jämfört med andra kärlskador. De finns oftast i huvud-och nackregionen, särskilt intrakraniellt, och är de farligaste av alla kärlskador. Även om de inte sprider sig som hemangiom kan Avm växa, vanligtvis sekundärt till utvecklingen av säkerhetskanaler för blodflöde. Dessutom delar dessa lesioner förmågan med andra vaskulära missbildningar att expandera snabbt med infektion, trauma eller hormonell störning.
histologiskt innehåller artärväggarna oorganiserad glatt muskel. Venerna genomgår progressiv hypertrofi, intimal förtjockning och skleros, sannolikt som en reaktion på volymen och hastigheten på blodflödet som de krävs för att rymma.
Presentation
Avm noteras ofta vid födseln. I spädbarn är de nästan universellt asymptomatiska och förväxlas ofta för ett hemangiom eller kapillär missbildning. De manifesterar sig så småningom som subkutana eller submukosala svullnader som är varma vid beröring, har en påtaglig spänning och en hörbar bruit. Detta inträffar vanligtvis i sen barndom, ungdom eller tidig vuxen ålder, eventuellt sekundärt till hormonella förändringar. När lesionen expanderar shuntas blod bort från huden och benen, vilket eventuellt leder till hudsår och bennekros.
diagnosen av dessa lesioner är baserad på historien om fysisk undersökning, med stöd av ultraljud och radiografi. Doppler ultraljud avslöjar sannolikt ectatiska kärl med högt flöde. MR och MRA används ofta för att bekräfta klinisk misstanke och definiera omfattningen av lesionen. Mr avslöjar en högflödesskada med flödeshåligheter och diffus förbättring med kontrast. MRA avslöjar den trassliga, ektatiska naturen hos lesionens kärl och de viktigaste matningskärlen från den normala cirkulationen.
komplikationer
AVMs kan orsaka smärta, expansion och disfigurement, sårbildning, livshotande blödning, hjärthypertrofi och hjärtsvikt sekundärt till fortsatt hög hjärtproduktion. Överdriven blödning och dess associerade morbiditeter och potentiell dödlighet kan uppstå under resektion av dessa lesioner. Stroke är en annan välkänd komplikation av intrakraniell AVM.
behandling
små, asymptomatiska lesioner observeras bäst. Kirurgisk excision har använts, oftast efter försök att embolisera lesionen. I själva verket är intraarteriell embolisering följt av kirurgisk excision den enda ”botande” behandlingsmodaliteten. Dessa lesioner är emellertid ofta intimt involverade i vitala strukturer och ansiktsskelettet, vilket gör deras fullständiga kirurgiska avlägsnande opraktiskt. Embolisering föregår vanligtvis kirurgi med 1-2 dagar och är utformad för att minska blodförlusten och underlätta operationen, inte krympa massan.
embolisering kan användas som en enda modalitet vid palliering av patienter vars lesioner inte kan resekteras utan oacceptabla komplikationer. Kirurgisk ligering av matningskärl har liten roll. Detta tros leda till snabb rekrytering av andra fartyg och att utplåna en potentiell väg för embolisering.