vaskulære misdannelser er medfødte misdannelser af kapillærer, vener, lymfatiske stoffer eller arterier, alene eller i kombination. Disse læsioner er ikke kendetegnet ved endotelproliferation eller involution. I stedet er de kendetegnet ved proportional vækst og mulig hurtig vækst i indstillingen af traumer, infektion eller hormonel ændring. Vaskulære misdannelser er medfødte, hvilket betyder, at de er til stede ved fødslen. De fleste diagnosticeres i barndommen, selvom nogle bemærkes senere i barndommen, som i tilfælde af en lymfatisk misdannelse, der opstår efter viral øvre luftvejsinfektion. Disse læsioner kan også skelnes ved strømningshastigheden og størrelsen af lymfatiske cystiske komponenter, som det ses på billedet nedenfor.
klassificering af vaskulære læsioner i hoved og nakke. diagnose opnås ofte ved en grundig historie og fysisk undersøgelse. Den alder, hvor læsionen blev bemærket (medfødt), dens mangel på proliferativ vækst, subtil farveforskel fra normalt væv og kompressibilitet antyder alle diagnosen vaskulær misdannelse. Hvis læsionen er vokset hurtigt, er det nyttigt at undersøge udfældende begivenheder såsom øvre luftvejssygdom eller lokalt traume. Palpating for en spænding eller pulsering og at auskultere for en bruit er også nyttigt.
efter historie og fysisk undersøgelse er radiologisk undersøgelse ofte det næste trin i at skelne vaskulære misdannelser fra vaskulære tumorer og kortlægge omfanget af læsionen.
kapillære misdannelser
kapillære misdannelser er medfødte anomalier af kapillær og/eller lille veneudvikling. De forekommer oftest i papillær og overfladisk retikulær dermis. Kapillære misdannelser er læsioner med lav strømning. De forekommer hos 0,3% af nyfødte og bør skelnes fra de mere almindelige makulære pletter i barndommen, der falmer over tid. Nevus flammeus, også kaldet storkbid eller englekys, er en samling kapillærer nær overfladen af huden, der ofte findes nær nakken eller i ansigtet. De forekommer hos op til en tredjedel af spædbørn og forsvinder normalt uden nogen indblanding.
forskning viser, at kapillære misdannelser opstår fra en r183k-mutation i gnave-genet, hvor denne anomali findes i 90% af sådanne misdannelser, der forekommer nonsyndromisk og i Sturge-Uber syndrom.
præsentation og fysisk undersøgelse
kapillære misdannelser i hoved-og nakkeområdet findes normalt ved fødslen som en lyserød makulær læsion og kan forekomme i fordelingen af trigeminusnerven. Disse kan falme eller mørkere, når barnet bliver ældre. Visse kapillære misdannelser manifesterer sig ved fødslen, der ikke falmer, er kendt som portvinpletter. Disse er mørkerøde, hævede læsioner, der vedvarer gennem hele individets liv. Mange kapillære misdannelser er let gummiagtige ved palpation.
komplikationer
Sturge-Uber syndrom fortjener særlig omtale i enhver diskussion af kapillære misdannelser. Portvin pletter i fordelingen af første division (V1) eller anden division (V2) af trigeminusnerven er et kendetegn ved denne sjældne autosomale dominerende tilstand. Visse undertyper af denne tilstand er forbundet med vaskulære læsioner i centralnervesystemet (såsom leptomeningeal kapillær misdannelser, venøse misdannelser eller AVMs) såvel som med læsioner i øjet, inklusive glaukom. Disse børn kan have anfald og Indlærings-eller adfærdsproblemer. Patienter med kapillære misdannelser i ansigtet berettiger en undersøgelse for Sturge-Uber syndrom, herunder billeddannelse af hjernen og oftalmologisk undersøgelse. Patienter, der mistænkes for at have Sturge-Uber syndrom, skal henvises til både en neurolog og øjenlæge. Klippel-Trenaunay-Uber syndrom er også forbundet med portvin pletter, venøse misdannelser, og hypertrofi af den tilhørende lemmer.
flere andre genetiske tilstande er forbundet med kapillære misdannelser, herunder arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT) og ataksi-telangiektasi. HHT er forbundet med slimhindelæsioner og viscerale læsioner, der bløder let. Ataksi-telangiectasia er forbundet med dysfunktion i centralnervesystemet, kutan telangiectasia og immunkompromis. På trods af disse genetiske tilstande og deres usædvanlige manifestationer er de mest almindelige komplikationer af kapillære misdannelser kosmetiske.
behandling
laserterapi er den mest almindelige intervention for den rutinemæssige kapillære misdannelse. Af den tilgængelige laser er PDL den mest anvendte. PDL ‘ s bølgelængde tillader, at energien absorberes af hæmoglobin i læsionen snarere end overliggende og omgivende normalt væv og har en 50-70% responsrate. Nd: YAG-laseren har fundet anvendelse til behandling af slimhindelæsioner af HHT.
venøse misdannelser
venøse misdannelser er til stede hos 1-4% af befolkningen. De kan være i epidermis / dermis eller inden for muskler eller knogler. Histologisk er disse læsioner sammensat af ektatiske, dårligt organiserede venøse kanaler, der har normalt endotel og mangler den normale glatte muskelarkitektur, der normalt omgiver vener. I stedet er muskelceller arrangeret på uorganiseret måde. Venøse misdannelser er læsioner med lav strømning.
præsentation
venøse misdannelser er til stede ved fødslen, selvom ikke alle er klinisk tydelige. De er den mest almindelige type vaskulær misdannelse. De fleste er asymptomatiske hævelser, der har en blålig nuance, er komprimerbare og ikke pulserende og har ingen håndgribelig spænding eller hørbar bruit. Nogle læsioner har håndgribelige phleboliths i dem, et diagnostisk kendetegn ved venøs misdannelse. Hvis de er placeret i hoved og nakke, øges nogle læsioner i størrelse med kompression af den ipsilaterale jugular ven. Valsalva manøvre kan også øge størrelsen af læsionen, som vil enhver høj minutvolumen tilstand.
de mest almindelige steder for involvering i hoved og nakke er masseter muskel, hud, læber/mundslimhinde og mandibel. Mandibulære læsioner kan forekomme med losning af tænder eller blødning. Læsioner kan også forekomme i kredsløbet, hvilket forårsager eksophthalmos og synsændringer. Billederne nedenfor viser slående venøs misdannelse af hoved og nakke, der er efter flere resektioner og emboliseringer.
venøs misdannelse af hoved og nakke hos en teenager. 
Intraoral komponent af venøs misdannelse hos den samme patient i billedet ovenfor. 
Sagittal fedtundertrykt T1 POSTKONTRAST MR af venøs misdannelse hos den samme patient i de 2 billeder ovenfor. radiologisk evaluering bruges til at bekræfte diagnosen venøs misdannelse og til at hjælpe med at skelne mellem disse læsioner og andre vaskulære anomalier. Phleboliths er ofte synlige på almindelig film og er sandsynligvis resultatet af træg, unormal strømning gennem læsionens ektatiske kanaler. MR afslører en hyperintense læsion på T2, som forbedres med kontrast på T1 i de vaskulære kanaler (i modsætning til lymfatiske misdannelser, se nedenfor) og har strømningshulrum, hvor phleboliths er placeret.
komplikationer
venøse misdannelser kan forårsage en lang række komplikationer. Selv små læsioner kan være smertefulde. Dette er sandsynligvis sekundært til phlebolith dannelse. Læsioner kan også blive inficeret, ligesom blodpropper, der dannes i de unormale vaskulære kanaler. Kosmetiske problemer kan opstå med store læsioner, der forårsager konturabnormiteter i blødt væv og knoglet skelet i ansigt og nakke.
behandling
hvis læsionen er lille, og symptomerne er fraværende eller minimale, er beroligelse og observation sandsynligvis den bedste behandling. For læsioner, der berettiger en højere grad af intervention, er der i det væsentlige 2 modaliteter, som begge ofte anvendes i kombination: scleroterapi og kirurgisk udskæring.
kirurgisk udskæring af begrænsede læsioner er undertiden et glimrende valg til indledende behandling. Scleroterapi kan også bruges som en enkelt modalitet til små læsioner. Desværre infiltrerer mange venøse misdannelser i hoved og nakke mange vævsplaner og er tæt forbundet med vitale nerver og kar. Af denne grund anvendes kirurgisk udskæring ofte som en debulkingprocedure efter scleroterapi.
til dato har ingen prospektive forsøg sammenlignet de forskellige skleroserende midler. De mest almindeligt anvendte skleroserende midler til venøse misdannelser er ethanol og natriumtetradecylsulfat STS), selvom doksycyclin er et andet anvendt middel. Disse midler injiceres direkte i læsionerne, ofte med ultralyd, fluoroskopisk eller MR-vejledning og ofte i flere indstillinger, fordi misdannelserne er store og har en tilbøjelighed til at rekanalisere.
der er offentliggjort rapporter om sikker og effektiv anvendelse af ethanol til behandling af venøse misdannelser. Ethanol er billigt og nemt at administrere. Det er dog smertefuldt og kræver generel anæstesi. For at øge eksponeringen af læsionens endotel for ethanolen kan begrænsning af venøs udstrømning være påkrævet (manuel eller gummibåndskompression). Komplikationer af ethanolskleroterapi inkluderer smerter, hudnekrose, forbigående neuropati, blødning, nyretoksicitet, hjertestop og anafylaksi. STS har en lavere forekomst af alvorlige bivirkninger sammenlignet med ethanol, men kan også være mindre effektiv. Bleomycin er et nyere middel, der er blevet brugt til scleroterapi.
lymfatiske misdannelser
som med andre vaskulære misdannelser er lymfatiske misdannelser til stede ved fødslen og foret med ikke-prolifererende endotel. Mere end 50% anerkendes ved fødslen og 90% efter alder 2 år. De kan forekomme overalt i kroppen, selvom hoved-og nakkeområdet oftest påvirkes. Lymfatiske misdannelser er læsioner med lav strømning og kan eksistere som kombinationer af lymfatiske og venøse kar, i hvilket tilfælde de kaldes venøs-lymfatiske misdannelser. Ældre litteratur henviser til lymfatiske misdannelser ved navne som “cystisk hygroma” og “lymphangioma.”Disse udtryk bør opgives, fordi de indebærer tumoregenskaber, som disse læsioner ikke besidder. Lymfatiske misdannelser vokser normalt i forhold til patienten, men kan hurtigt ekspandere sekundært til infektion, traume eller hormonforstyrrelse.
lymfatiske misdannelser kan være makrocystiske, mikrocystiske eller en kombination. Mikrocystiske læsioner er sammensat af små cystiske rum mindre end 1 cm i diameter. Selvom de kan forekomme hvor som helst i hoved og nakke, forekommer mikrocystiske læsioner oftest bedre end mylohyoidmusklen i mundhulen eller oropharynks. De kan også være til stede i parotid og præepiglottisk rum. Makrocystiske læsioner er sammensat af større cystiske rum og forekommer normalt lavere i nakken. Uanset om det er mikrocystisk eller makrocystisk, indeholder lymfatiske misdannelser eosinofil og proteinholdig væske. Skibene er omgivet af unormale samlinger af glat og striated muskel.
præsentation
Mikrocystiske lymfatiske misdannelser er sammensat af klare vesikler i det subkutane væv og muskler. Disse små cystiske strukturer samles for at danne noget faste læsioner, der infiltrerer de omgivende normale væv. Disse læsioner forekommer oftest bedre end mylohyoidmusklen, for eksempel i mundhulen (se billedet nedenfor). Makrocystiske læsioner er oftere blødere og lettere komprimeret. De vises almindeligvis under blålig misfarvet hud og som gennemskinnelige hævelser, når de udsættes kirurgisk. De er normalt mindre infiltrative i omgivende normalt væv. Alle patienter med lymfatiske misdannelser i hoved og nakke skal have billeddannelse af læsionen og, hvis læsionen er til stede i den nedre hals, også af brystet for at evaluere for brystinddragelse.
Mikrocystisk lymfatisk misdannelse af tungen og mundbunden. Store lymfatiske misdannelser bemærkes ofte i utero under rutinemæssig ultralyd. Disse læsioner kan defineres yderligere af MR, normalt i andet trimester. Mikrocystiske læsioner forekommer som isodense og infiltrative læsioner. Makrocystiske læsioner har ringlignende marginforbedring og er skarpt afgrænset fra det omgivende normale væv. Med store læsioner bemærket i utero er luftvejskompromis bekymrende. Disse patienter og deres mødre kan kræve nonroutine levering placering og metode. Ekstern intrapartumbehandling (UDGANGSPROCEDURE) kan være nødvendig for at kontrollere patientens luftvej under fødslen. I denne procedure leveres patienten delvist fra livmoderen og opretholdes ved placentascirkulation, indtil endelig luftvejsstyring er opnået. Interventioner spænder fra simpel laryngoskopi og intubation, fleksibel eller stiv bronkoskopi og intubation til en kirurgisk luftvej (trakeotomi).
et iscenesættelsessystem for lymfatiske misdannelser er blevet foreslået baseret på placering over eller under hyoidbenet, og om læsionen er ensidig eller bilateral. Ensidige infrahyoid læsioner har de bedste resultater med kirurgisk indgreb.
komplikationer
mange mulige komplikationer kan opstå som følge af lymfatiske misdannelser, herunder luftvejskompromis, infektion og vansiring. Luftvejskompromis kan forekomme ved fødslen sekundært til obstruktion fra læsionens masseeffekt. Derudover kan luftvejskompromis forekomme, når læsionen hurtigt forstørres, som det sker i forbindelse med infektion, traume eller hormonforstyrrelse. Store læsioner kan forårsage sekundære forstyrrelser i knogle-og blødt vævsvækst, hvilket fører til vansiring.
komplikationer kan også forekomme sekundært til behandling. Kirurgisk udskæring er forbundet med arvæv både internt og i huden, ud over at placere ofte tæt involverede kar og nerver i fare. Scleroterapi er forbundet med hævelse efter behandling, som kan kompromittere luftvejene og/eller synke, hvilket kræver intervention. Af denne grund (og fordi signifikant smerte er forbundet med proceduren) udføres scleroterapi ofte på hospitalet under generel anæstesi, og patienter observeres normalt for hævelse og respiratorisk kompromis i 24 timer.
behandling
den ideelle behandlingsstrategi for lymfatiske misdannelser afhænger af adskillige faktorer, herunder placeringen af læsionen og dens omfang af infiltration i normalt væv, uanset om det er mikrocystisk eller makrocystisk, og de komplikationer, der opstår eller forudsiges for den pågældende læsion. Som med vaskulære misdannelser findes der i det væsentlige 2 større behandlingsstrategier bortset fra observation: kirurgisk udskæring og skleroterapi.
kirurgisk udskæring er en ideel behandling for de læsioner, der er modtagelige. Tidligere ubehandlede makrocystiske læsioner er de bedste kandidater til denne tilgang. De er ofte lavere i nakken (under mylohyoidmusklen), mindre infiltrative og lettere at følge gennem vævsplaner kirurgisk sammenlignet med deres mikrocystiske modstykker. De kan dog være tæt involveret i neurovaskulære strukturer i nakken (se billederne nedenfor).
aksial CT med kontrast af makrocystisk lymfatisk misdannelse ringere end mylohyoid muskel. 
koronal CT-scanning med kontrast af makrocystisk lymfatisk misdannelse ringere end mylohyoid muskel. 
Sagittal CT med kontrast af makrocystisk lymfatisk misdannelse ringere end mylohyoid muskel. 
intraoperativ visning af makrocystisk lymfatisk misdannelse. Den digastriske muskel er synlig i midten af såret. 
intraoperativ visning af makrocystisk lymfatisk misdannelse. kirurgisk udskæring er også den valgte behandling for mikrocystiske læsioner, fordi disse er mere udfordrende, hvis ikke umulige at behandle med scleroterapi. I disse tilfælde er begrænset udskæring ofte reglen, fordi læsionerne er mere infiltrative, mangler forskellige planer, der adskiller dem fra normalt væv, og er ofte for involveret i vitale strukturer til at tillade fuldstændig udskæring. CO2 og Nd:YAG-lasere er blevet brugt til at lette begrænset udskæring af disse vanskelige læsioner.
scleroterapi er et fremragende behandlingsvalg for makrocystiske læsioner, hvis fjernelse bringer vitale strukturer i fare eller for patienter, der er dårlige kirurgiske kandidater. Selvom det ikke er” helbredende”, idet læsionen ikke fjernes, opnår de fleste patienter en 50% eller større reduktion i læsionens størrelse. I en stor gennemgang af litteraturen om scleroterapi fandt Acevedo et al., at 87,5% af patienterne havde en vis positiv respons på scleroterapi og kun 12.5% fortsatte med at kræve efterfølgende operation. Disse forfattere konkluderer, at scleroterapi kan være en passende førstelinjebehandling for makrocystiske lymfatiske misdannelser. Mange læsioner kræver kun en behandlingssession, selvom det ikke er sjældent at gentage sessionen, hvis det oprindelige resultat er utilfredsstillende.
talrige midler er blevet og bliver brugt til scleroterapi, herunder ethanol, STS, bleomycin og OK-432 (en lyofiliseret stamme af gruppe A Streptococcus pyogenes inkuberet med bensylpenicillin). OK – 432 og bleomycin er de mest almindeligt anvendte midler. OK – 432 har vist sig at forblive inden for lymfekanalerne i læsionen og er forbundet med mindre fibrose i det omgivende normale væv sammenlignet med andre midler. Derudover er OK-432 forbundet med en mere gunstig bivirkningsprofil end bleomycin. Det er mest almindelige bivirkninger er pyreksi, lokal smerte og erytem, selvom store komplikationer som ødem og luftvejskompromis er mulige. Bleomycin er forbundet med lungetoksicitet ud over hævelse.
i sidste ende afhænger valget af interventioner af den særlige læsion og præferencer hos lægen og forældrene ud over den behandlende læges særlige færdigheder. Hos patienter med minimal funktionsnedsættelse kan observation alene være tilstrækkelig, da nogle rapporter indikerer fuldstændig regression uden intervention.
arteriovenøse misdannelser
arteriovenøse misdannelser (AVMs) er højstrømslæsioner, der tillader shunting af blod fra arteriesystemet direkte ind i venesystemet. Det menes, at de er rester fra svigt af primitiv vaskulær kommunikation til udslette. De er sjældne sammenlignet med andre vaskulære læsioner. De findes oftest i hoved-og nakkeområdet, især intrakranialt, og er de farligste af alle vaskulære læsioner. Selvom de ikke spredes som hæmangiomer gør, kan AVM ‘ er vokse, normalt sekundært til udviklingen af kollaterale kanaler til blodgennemstrømning. Derudover deler disse læsioner evnen med andre vaskulære misdannelser til at ekspandere hurtigt med infektion, traume eller hormonforstyrrelse.
histologisk indeholder arterievæggene uorganiseret glat muskel. Venerne gennemgår progressiv hypertrofi, intimal fortykning og sklerose, sandsynligvis som en reaktion på volumenet og hastigheden af blodgennemstrømningen, de skal rumme.
præsentation
AVM ‘ er bemærkes ofte ved fødslen. I spædbarnet er de næsten universelt asymptomatiske og forveksles ofte med et hæmangiom eller kapillær misdannelse. De manifesterer sig til sidst som subkutane eller submukosale hævelser, der er varme at røre ved, har en håndgribelig spænding og en hørbar bruit. Dette sker normalt i sen barndom, ungdomsår eller tidlig voksenalder, muligvis sekundært til hormonelle ændringer. Når læsionen udvides, skubbes blod væk fra huden og knoglerne, hvilket muligvis fører til hudsår og knoglenekrose.
diagnosen af disse læsioner er baseret på historien om fysisk undersøgelse, understøttet af ultralyd og radiografi. Doppler ultrasonografi afslører sandsynligvis ektatiske kar med høj strømning. MR og MRA bruges ofte til at bekræfte klinisk mistanke og definere omfanget af læsionen. MR afslører en højstrømslæsion med strømningshulrum og diffus forbedring med kontrast. MRA afslører den sammenfiltrede, ektatiske karakter af læsionens vaskulatur og de vigtigste fodringsbeholdere fra den normale cirkulation.
komplikationer
AVMs kan forårsage smerte, ekspansion og vansiring, sårdannelse, livstruende blødning, hjertehypertrofi og hjertesvigt sekundært til vedvarende høj hjerteproduktion. Overdreven blødning og dens tilknyttede morbiditeter og potentiel dødelighed kan forekomme under resektion af disse læsioner. Stroke er en anden velkendt komplikation af intrakraniel AVM.
behandling
små, asymptomatiske læsioner observeres bedst. Kirurgisk udskæring er blevet brugt, oftest efter forsøg på at embolisere læsionen. Faktisk er intraarteriel embolisering efterfulgt af kirurgisk udskæring den eneste “helbredende” behandlingsmodalitet. Imidlertid er disse læsioner ofte tæt involveret i vitale strukturer og ansigtsskelettet, hvilket gør deres komplette kirurgiske fjernelse upraktisk. Embolisering går normalt forud for kirurgi med 1-2 dage og er designet til at mindske blodtab og lette kirurgi, ikke krympe massen.
embolisering kan anvendes som en enkelt modalitet til lindring af patienter, hvis læsioner ikke kan resekteres uden uacceptable komplikationer. Kirurgisk ligering af fodringsbeholdere har ringe rolle. Dette menes at føre til hurtig rekruttering af andre fartøjer og at udslette en potentiel rute for embolisering.