malformațiile vasculare sunt malformații congenitale ale capilarelor, venelor, limfaticelor sau arterelor, singure sau în combinație. Aceste leziuni nu sunt caracterizate de proliferarea sau involuția endotelială. În schimb, ele se caracterizează printr-o creștere proporțională și o posibilă creștere rapidă în stabilirea traumelor, infecțiilor sau modificărilor hormonale. Malformațiile vasculare sunt congenitale, ceea ce înseamnă că sunt prezente la naștere. Majoritatea sunt diagnosticate în timpul copilăriei, deși unele sunt observate mai târziu în copilărie, ca în cazul unei malformații limfatice care se prezintă după infecția virală a căilor respiratorii superioare. Aceste leziuni se pot distinge, de asemenea, prin viteza de curgere și dimensiunea componentelor chistice limfatice, așa cum se vede în imaginea de mai jos.
clasificarea leziunilor vasculare ale capului și gâtului. diagnosticul este adesea realizat printr-un istoric amănunțit și o examinare fizică. Vârsta la care a fost observată leziunea (congenitală), lipsa creșterii proliferative, distincția subtilă a culorii față de țesutul normal și compresibilitatea indică diagnosticul malformației vasculare. Dacă leziunea a crescut rapid, investigarea evenimentelor precipitate, cum ar fi boala tractului respirator superior sau trauma locală este utilă. Palparea pentru un fior sau pulsație și pentru a asculta pentru o bruit este, de asemenea, utilă.
după istoric și examen fizic, investigația radiologică este adesea următorul pas în distingerea malformațiilor vasculare de tumorile vasculare și în cartografierea amplorii leziunii.
malformații capilare
malformațiile capilare sunt anomalii congenitale ale dezvoltării capilare și/sau a venei mici. Acestea apar cel mai frecvent în dermul reticular papilar și superficial. Malformațiile capilare sunt leziuni cu flux redus. Acestea apar la 0,3% dintre nou-născuți și ar trebui să se distingă de petele maculare mai frecvente ale copilăriei care se estompează în timp. Nevus flammeus, numit și mușcături de barză sau sărutări de înger, sunt o colecție de capilare în apropierea suprafeței pielii adesea găsite în apropierea gâtului sau pe față. Acestea apar la până la o treime din sugari și, de obicei, se rezolvă fără nicio intervenție.
Cercetările indică faptul că malformațiile capilare apar dintr-o mutație R183Q în gena GNAQ, această anomalie fiind găsită în 90% din astfel de malformații care apar nonsindromic și în sindromul Sturge-Weber.
prezentare și examinare fizică
malformații capilare ale regiunii capului și gâtului prezente de obicei la naștere ca o leziune maculară roz și pot apărea în distribuția nervului trigeminal. Acestea se pot estompa sau întuneca pe măsură ce copilul îmbătrânește. Anumite malformații capilare manifestate la naștere care nu se estompează sunt cunoscute sub numele de pete de vin port. Acestea sunt leziuni roșii închise, ridicate, care persistă pe tot parcursul vieții individului. Multe malformații capilare sunt ușor cauciucate la palpare.
complicații
sindromul Sturge-Weber merită o mențiune specială în orice discuție despre malformațiile capilare. Petele de vin Port în distribuția primei diviziuni (V1) sau a doua diviziune (V2) a nervului trigeminal sunt o caracteristică a acestei afecțiuni dominante autosomale rare. Anumite subtipuri ale acestei afecțiuni sunt asociate cu leziuni vasculare ale sistemului nervos central (cum ar fi malformații capilare leptomeningiene, malformații venoase sau AVMs), precum și cu leziuni ale ochiului, inclusiv glaucom. Acești copii pot avea convulsii și dificultăți de învățare sau comportament. Pacienții cu malformații capilare ale feței necesită o investigație pentru sindromul Sturge-Weber, inclusiv imagistica creierului și investigații oftalmologice. Pacienții suspectați de sindromul Sturge-Weber trebuie să se adreseze atât unui neurolog, cât și oftalmologului. Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber este, de asemenea, asociat cu pete de vin port, malformații venoase și hipertrofie a membrului asociat.
mai multe alte afecțiuni genetice sunt asociate cu malformații capilare, inclusiv telangiectasia hemoragică ereditară (HHT) și ataxia-telangiectasia. HHT este asociat cu leziuni mucoase și viscerale care sângerează ușor. Ataxia-telangiectasia este asociată cu disfuncția sistemului nervos central, telangiectazia cutanată și compromisul imunitar. În ciuda acestor afecțiuni genetice și a manifestărilor lor neobișnuite, cele mai frecvente complicații ale malformațiilor capilare sunt cosmetice.
tratamentul
terapia cu Laser este cea mai frecventă intervenție pentru malformația capilară de rutină. Dintre laserul disponibil, PDL este cel mai utilizat. Lungimea de undă a PDL permite energiei să fie absorbită de hemoglobină în interiorul leziunii, mai degrabă decât să se suprapună și să înconjoare țesutul normal și are o rată de răspuns de 50-70%. Laserul Nd: YAG a găsit aplicații în tratamentul leziunilor mucoasei HHT.
malformații venoase
malformațiile venoase sunt prezente la 1-4% din populație. Acestea pot fi în epidermă / dermă sau în mușchi sau os. Histologic, aceste leziuni sunt compuse din canale venoase ectatice, slab organizate, care au endoteliu normal și nu au arhitectura normală a mușchilor netezi care înconjoară de obicei venele. În schimb, celulele musculare sunt aranjate în mod neorganizat. Malformațiile venoase sunt leziuni cu flux redus.
prezentare
malformațiile venoase sunt prezente la naștere, deși nu toate sunt evidente clinic. Acestea sunt cel mai frecvent tip de malformație vasculară. Majoritatea sunt umflături asimptomatice care au o nuanță albăstruie, sunt compresibile și nu pulsatile și nu au nici un fior palpabil sau bruit audibil. Unele leziuni au flebolite palpabile în interiorul lor, un semn distinctiv de diagnostic al malformației venoase. Dacă sunt localizate în cap și gât, unele leziuni cresc în dimensiune cu comprimarea venei jugulare ipsilaterale. Manevra Valsalva poate crește, de asemenea, dimensiunea leziunii, la fel ca orice stare de ieșire cardiacă ridicată.
cele mai frecvente locații de implicare în cap și gât sunt mușchiul maseter, pielea, buzele/mucoasa orală și mandibula. Leziunile mandibulare se pot prezenta cu slăbirea dinților sau sângerare. Leziunile pot apărea, de asemenea, pe orbită, provocând exoftalmie și modificări ale vederii. Imaginile de mai jos arată o malformație venoasă izbitoare a capului și gâtului, care este după rezecții și embolizări multiple.
a capului și gâtului la un adolescent. 
componenta intraorală a malformației venoase la același pacient din imaginea de mai sus. 
RMN Postcontrast T1 suprimat de grăsime sagitală la același pacient în cele 2 imagini de mai sus. evaluarea radiologică este utilizată pentru a confirma diagnosticul de malformație venoasă și pentru a ajuta la distingerea între aceste leziuni și alte anomalii vasculare. Flebolitele sunt adesea vizibile pe pelicula simplă și sunt probabil rezultatul unui flux lent și anormal prin canalele ectatice ale leziunii. RMN relevă o leziune hiperintensă pe T2, care se îmbunătățește cu contrast pe T1 în canalele vasculare (spre deosebire de malformațiile limfatice, vezi mai jos) și are goluri de flux în care sunt localizate flebolitele.
complicații
malformațiile venoase pot provoca o multitudine de complicații. Chiar și leziunile mici pot fi dureroase. Acest lucru este probabil secundar formării flebolitului. Leziunile se pot infecta, de asemenea, la fel ca orice cheaguri care se formează în canalele vasculare anormale. Problemele cosmetice pot apărea cu leziuni mari care cauzează anomalii ale conturului țesuturilor moi și scheletului osos al feței și gâtului.
tratament
dacă leziunea este mică și simptomele sunt absente sau minime, reasigurarea și observarea sunt probabil cel mai bun tratament. Pentru leziunile care justifică un grad mai mare de intervenție, există în esență 2 modalități, ambele fiind frecvent utilizate în combinație: scleroterapia și excizia chirurgicală.
excizia chirurgicală a leziunilor limitate este uneori o alegere excelentă pentru tratamentul inițial. Scleroterapia poate fi, de asemenea, utilizată ca o singură modalitate pentru leziunile mici. Din păcate, multe malformații venoase ale capului și gâtului se infiltrează în multe planuri de țesut și sunt strâns asociate cu nervii și vasele vitale. Din acest motiv, excizia chirurgicală este adesea folosită ca procedură de debulking după scleroterapie.
până în prezent, niciun studiu prospectiv nu a comparat diferiții agenți sclerozanți. Cei mai frecvent utilizați agenți sclerozanți pentru malformațiile venoase sunt etanolul și tetradecil sulfatul de sodiu STS), deși doxiciclina este un alt agent utilizat. Acești agenți sunt injectați direct în leziuni, adesea cu îndrumare ultrasonografică, fluoroscopică sau RMN și adesea în mai multe setări, deoarece malformațiile sunt mari și au tendința de a se recanaliza.
au fost publicate rapoarte privind utilizarea sigură și eficientă a etanolului pentru tratamentul malformațiilor venoase. Etanolul este ieftin și ușor de administrat. Cu toate acestea, este dureros și necesită anestezie generală. Pentru a spori expunerea endoteliului leziunii la etanol, poate fi necesară limitarea fluxului venos (compresie manuală sau cu bandă de cauciuc). Complicațiile scleroterapiei cu etanol includ durerea, necroza pielii, neuropatia tranzitorie, sângerarea, toxicitatea renală, stopul cardiac și anafilaxia. STS are o incidență mai mică a efectelor secundare grave în comparație cu etanolul, dar poate fi și mai puțin eficace. Bleomicina este un agent mai nou care a fost utilizat pentru scleroterapie.
malformații limfatice
ca și în cazul altor malformații vasculare, malformațiile limfatice sunt prezente la naștere și sunt căptușite cu endoteliu neproliferant. Mai mult de 50% sunt recunoscute la naștere și 90% la vârsta de 2 ani. Acestea pot apărea oriunde în corp, deși regiunea capului și gâtului este cel mai frecvent afectată. Malformațiile limfatice sunt leziuni cu flux redus și pot exista ca combinații de vase limfatice și venoase, caz în care sunt denumite malformații veno-limfatice. Literatura mai veche se referă la malformații limfatice prin nume precum „higroma chistică” și „limfangiom.”Acești termeni ar trebui abandonați deoarece implică caracteristici tumorale pe care aceste leziuni nu le posedă. Malformațiile limfatice cresc de obicei proporțional cu pacientul, dar se pot extinde rapid secundar infecției, traumei sau tulburărilor hormonale.
malformațiile limfatice pot fi macrochistice, microchistice sau o combinație. Leziunile microchistice sunt compuse din mici spații chistice cu diametrul mai mic de 1 cm. Deși se pot prezenta oriunde în cap și gât, leziunile microchistice apar cel mai frecvent superioare mușchiului mylohyoid din cavitatea bucală sau orofaringe. Ele pot fi, de asemenea, prezente în spațiul parotid și preepiglottic. Leziunile macrochistice sunt compuse din spații chistice mai mari și apar de obicei mai jos în gât. Indiferent dacă sunt microchistice sau macrochistice, malformațiile limfatice conțin lichid eozinofil și proteic. Vasele sunt înconjurate de colecții anormale de mușchi neted și striat.
prezentare
malformațiile limfatice Microchistice sunt compuse din vezicule limpezi în țesutul subcutanat și mușchi. Aceste mici structuri chistice se unesc pentru a forma leziuni oarecum ferme care se infiltrează în țesuturile normale din jur. Aceste leziuni apar cel mai frecvent superioare mușchiului milohioid, de exemplu în cavitatea bucală (vezi imaginea de mai jos). Leziunile macrochistice sunt mai des mai moi și mai ușor comprimate. Ele apar în mod obișnuit sub pielea decolorată albăstruie și ca umflături translucide atunci când sunt expuse chirurgical. Ele sunt, de obicei, mai puțin infiltrative în țesutul normal înconjurător. Toți pacienții cu malformații limfatice ale capului și gâtului trebuie să aibă imagistică a leziunii și, dacă leziunea este prezentă în gâtul inferior, a toracelui, precum și pentru a evalua implicarea toracică.
malformație limfatică Microchistică a limbii și a podelei gurii. malformațiile limfatice mari sunt adesea observate in utero în timpul ultrasonografiei de rutină. Aceste leziuni pot fi definite în continuare prin RMN, de obicei în al doilea trimestru. Leziunile microchistice apar ca leziuni izodense și infiltrative. Leziunile macrochistice au o creștere a marjei inelare și sunt delimitate brusc de țesutul normal din jur. Cu leziuni mari observate in utero, compromisul căilor respiratorii este îngrijorător. Acești pacienți și mamele lor pot necesita locația și metoda de livrare nonrutină. Tratamentul intrapartum Ex utero (procedura de ieșire) poate fi necesar pentru a controla căile respiratorii ale pacientului în timpul nașterii. În această procedură, pacientul este parțial eliberat din uter și menținut pe circulația placentară până la realizarea managementului definitiv al căilor respiratorii. Intervențiile variază de la laringoscopie simplă și intubație, bronhoscopie flexibilă sau rigidă și intubație, până la o cale respiratorie chirurgicală (traheotomie).
a fost propus un sistem de stadializare a malformațiilor limfatice pe baza localizării deasupra sau dedesubtul osului hioid și dacă leziunea este unilaterală sau bilaterală. Leziunile infrahioide unilaterale au cele mai bune rezultate cu intervenția chirurgicală.
complicații
multe complicații posibile pot apărea din malformații limfatice, inclusiv compromiterea căilor respiratorii, infecție și desfigurare. Compromisul căilor respiratorii poate apărea la naștere secundar obstrucției din cauza efectului de masă al leziunii. În plus, compromisul căilor respiratorii poate apărea atunci când leziunea se mărește rapid, așa cum se întâmplă în contextul infecției, traumei sau tulburărilor hormonale. Leziunile mari pot provoca tulburări secundare în creșterea oaselor și a țesuturilor moi, ducând la desfigurare.
complicațiile pot apărea, de asemenea, secundar tratamentului. Excizia chirurgicală este asociată cu țesutul cicatricial atât intern, cât și în interiorul pielii, pe lângă plasarea vaselor și nervilor implicați adesea în mod intim în pericol. Scleroterapia este asociată cu umflarea post-tratament, care poate compromite căile respiratorii și/sau înghițirea, necesitând intervenție. Din acest motiv (și pentru că durerea semnificativă este asociată cu procedura), scleroterapia este adesea efectuată în spital sub anestezie generală, iar pacienții sunt de obicei observați pentru umflarea și compromisul respirator timp de 24 de ore.
tratament
strategia ideală de tratament pentru malformațiile limfatice depinde de numeroși factori, inclusiv localizarea leziunii și gradul său de infiltrare în țesuturile normale, indiferent dacă este microchistică sau macrochistică, și complicațiile întâlnite sau prezise pentru leziunea respectivă. Ca și în cazul malformațiilor vasculare, există în esență 2 strategii majore de tratament, altele decât observarea: excizia chirurgicală și scleroterapia.
excizia chirurgicală este un tratament ideal pentru acele leziuni care pot fi supuse. Leziunile macrochistice netratate anterior sunt cei mai buni candidați pentru această abordare. Acestea sunt adesea mai mici în gât (sub mușchiul mylohyoid), mai puțin infiltrative și mai ușor de urmărit prin planurile tisulare chirurgical în comparație cu omologii lor microcistici. Cu toate acestea, ele pot fi implicate intim cu structurile neurovasculare din gât (vezi imaginile de mai jos).
CT Axial cu contrast al malformației limfatice macrochistice inferioare mușchiului mylohioid. 
CT Coronal cu contrast al malformației limfatice macrochistice inferioare mușchiului mylohioid. 
CT sagital cu contrast al malformației limfatice macrochistice inferioare mușchiului mylohioid. 
vedere intraoperatorie a malformației limfatice macrochistice. Mușchiul digastric este vizibil în centrul plăgii. 
vedere intraoperatorie a malformației limfatice macrochistice. excizia chirurgicală este, de asemenea, tratamentul de alegere pentru leziunile microchistice, deoarece acestea sunt mai dificile, dacă nu chiar imposibil de tratat cu scleroterapie. În aceste cazuri, excizia limitată este adesea regula, deoarece leziunile sunt mai infiltrative, nu au planuri distincte care le separă de țesutul normal și sunt adesea prea implicate în structurile vitale pentru a permite excizia completă. CO2 și Nd:Laserele YAG au fost utilizate pentru a facilita excizia limitată a acestor leziuni dificile.
scleroterapia este o alegere excelentă de tratament pentru leziunile macrochistice, a căror îndepărtare pune în pericol structurile vitale sau pentru pacienții care sunt candidați chirurgicali săraci. Deși nu este” curativ ” prin faptul că leziunea nu este îndepărtată, majoritatea pacienților obțin o reducere de 50% sau mai mare a dimensiunii leziunii. Într-o revizuire amplă a literaturii privind scleroterapia, Acevedo și colab.au constatat că 87,5% dintre pacienți au avut un răspuns pozitiv la scleroterapie și doar 12.5% au continuat să necesite o intervenție chirurgicală ulterioară. Acești autori concluzionează că scleroterapia poate fi o terapie adecvată de primă linie pentru malformațiile limfatice macrochistice. Multe leziuni necesită o singură sesiune de tratament, deși nu este rară repetarea sesiunii în cazul în care rezultatul inițial este nesatisfăcător.
numeroși agenți au fost și sunt utilizați pentru scleroterapie, inclusiv etanol, STS, bleomicină și OK-432 (o tulpină liofilizată de Streptococcus pyogenes din grupa A incubată cu benzilpenicilină). OK – 432 și bleomicina sunt cei mai frecvent utilizați agenți. S-a demonstrat că OK-432 rămâne în canalele limfatice ale leziunii și este asociat cu mai puțină fibroză în țesuturile normale înconjurătoare în comparație cu alți agenți. În plus, OK-432 este asociat cu un profil de efect secundar mai favorabil decât bleomicina. Cele mai frecvente efecte secundare sunt pirexia, durerea locală și eritemul, deși sunt posibile complicații majore, cum ar fi edemul și compromisul căilor respiratorii. Bleomicina este asociată cu toxicitate pulmonară pe lângă umflături.
în cele din urmă, alegerea intervențiilor depinde de leziunea particulară și de preferințele medicului și ale părinților, pe lângă setul special de abilități al medicului curant. La pacienții cu insuficiență funcțională minimă, numai observarea poate fi suficientă, deoarece unele rapoarte indică o regresie completă fără intervenție.
malformațiile arteriovenoase
malformațiile arteriovenoase (AVMs) sunt leziuni cu flux mare care permit manevrarea sângelui din sistemul arterial direct în sistemul venos. Se crede că acestea sunt reziduuri de la eșecul comunicațiilor vasculare primitive pentru a șterge. Ele sunt rare în comparație cu alte leziuni vasculare. Acestea se găsesc cel mai frecvent în regiunea capului și gâtului, în special intracranian, și sunt cele mai periculoase dintre toate leziunile vasculare. Deși nu proliferează ca hemangioamele, Avm-urile pot crește, de obicei secundare dezvoltării canalelor colaterale pentru fluxul sanguin. În plus, aceste leziuni împărtășesc capacitatea cu alte malformații vasculare de a se extinde rapid cu infecții, traume sau tulburări hormonale.
histologic, pereții arterelor conțin mușchi neted dezorganizat. Venele suferă hipertrofie progresivă, îngroșare intimă și scleroză, probabil ca o reacție la volumul și rata fluxului sanguin pe care trebuie să le găzduiască.
prezentare
Avm-urile sunt adesea observate la naștere. În copilărie, acestea sunt aproape universal asimptomatice și sunt frecvent confundate cu un hemangiom sau malformație capilară. În cele din urmă se manifestă ca umflături subcutanate sau submucoase care sunt calde la atingere, au un fior palpabil și o bruită audibilă. Acest lucru apare de obicei la sfârșitul copilăriei, adolescenței sau maturității timpurii, posibil secundar modificărilor hormonale. Când leziunea se extinde, sângele este îndepărtat de piele și oase, ceea ce poate duce la ulcerații ale pielii și necroză osoasă.
diagnosticul acestor leziuni se bazează pe istoricul examenului fizic, susținut de ultrasonografie și radiografie. Ecografia Doppler relevă probabil vase ectatice cu debit mare. RMN și MRA sunt adesea folosite pentru a confirma suspiciunea clinică și pentru a defini amploarea leziunii. RMN relevă o leziune cu flux mare cu goluri de flux și îmbunătățire difuză cu contrast. MRA relevă natura încâlcită, ectatică a vasculaturii leziunii și a principalelor vase de alimentare din circulația normală.
complicații
SMV pot provoca durere, expansiune și desfigurare, ulcerații, sângerări care pot pune viața în pericol, hipertrofie cardiacă și insuficiență cardiacă secundară debitului cardiac ridicat susținut. Sângerarea excesivă și morbiditățile asociate acesteia și mortalitatea potențială pot apărea în timpul rezecției acestor leziuni. Accident vascular cerebral este o altă complicație bine cunoscută a AVM intracraniană.
tratamentul
leziunile mici, asimptomatice sunt cel mai bine observate. A fost utilizată excizia chirurgicală, cel mai adesea în urma încercărilor de embolizare a leziunii. De fapt, embolizarea intraarterială urmată de excizia chirurgicală este singura modalitate de tratament „curativ”. Cu toate acestea, aceste leziuni sunt adesea implicate intim cu structurile vitale și scheletul facial, ceea ce face ca îndepărtarea lor chirurgicală completă să fie impracticabilă. Embolizarea precede de obicei intervenția chirurgicală cu 1-2 zile și este concepută pentru a reduce pierderea de sânge și a facilita intervenția chirurgicală, nu pentru a micșora masa.
embolizarea poate fi utilizată ca o singură modalitate în paliația pacienților ale căror leziuni nu sunt rezecabile fără complicații inacceptabile. Ligarea chirurgicală a vaselor de hrănire are un rol redus. Se crede că acest lucru duce la recrutarea rapidă a altor nave și la eliminarea unei căi potențiale de embolizare.