Le malformazioni vascolari sono malformazioni congenite di capillari, vene, linfatici o arterie, da sole o in combinazione. Queste lesioni non sono caratterizzate da proliferazione endoteliale o involuzione. Invece, sono caratterizzati da una crescita proporzionale e da una possibile rapida crescita nell’ambito di traumi, infezioni o cambiamenti ormonali. Le malformazioni vascolari sono congenite, il che significa che sono presenti alla nascita. La maggior parte viene diagnosticata durante l’infanzia, anche se alcuni vengono notati più tardi durante l’infanzia, come nel caso di una malformazione linfatica che si presenta dopo un’infezione virale delle vie respiratorie superiori. Queste lesioni possono anche essere distinte dalla velocità di flusso e dalla dimensione dei componenti cistici linfatici, come si vede nell’immagine qui sotto.
Classificazione delle lesioni vascolari della testa e del collo. La diagnosi è spesso compiuta da una storia approfondita e da un esame fisico. L’età in cui la lesione è stata notata (congenita), la sua mancanza di crescita proliferativa, la sottile distinzione di colore dal tessuto normale e la compressibilità suggeriscono la diagnosi di malformazione vascolare. Se la lesione è cresciuta rapidamente, è utile indagare eventi precipitanti come malattie del tratto respiratorio superiore o traumi locali. Palpare per un brivido o pulsazione e auscultare per un bruit è anche utile.
Dopo la storia e l’esame fisico, l’indagine radiologica è spesso il passo successivo nel distinguere le malformazioni vascolari dai tumori vascolari e nel mappare l’estensione della lesione.
Malformazioni capillari
Le malformazioni capillari sono anomalie congenite dello sviluppo capillare e/o di piccole vene. Si verificano più comunemente nel derma reticolare papillare e superficiale. Le malformazioni capillari sono lesioni a basso flusso. Si verificano nello 0,3% dei neonati e dovrebbero essere distinti dalle più comuni macchie maculari dell’infanzia che svaniscono nel tempo. Nevus flammeus, chiamato anche morsi di cicogna o baci d’angelo, sono una raccolta di capillari vicino alla superficie della pelle che si trovano spesso vicino alla nuca o sul viso. Si verificano fino a un terzo dei bambini e di solito si risolvono senza alcun intervento.
La ricerca indica che le malformazioni capillari derivano da una mutazione R183Q nel gene GNAQ, con questa anomalia che si trova nel 90% di tali malformazioni che si verificano non sindromicamente e nella sindrome di Sturge-Weber.
Presentazione ed esame obiettivo
Malformazioni capillari della regione della testa e del collo di solito presenti alla nascita come una lesione maculare rosa e possono verificarsi nella distribuzione del nervo trigemino. Questi possono sbiadire o scurire come l’età del bambino. Alcune malformazioni capillari si manifestano alla nascita che non sbiadiscono sono note come macchie di vino porto. Queste sono lesioni rosso scuro, sollevate che persistono per tutta la vita dell’individuo. Molte malformazioni capillari sono leggermente gommose alla palpazione.
Complicanze
La sindrome di Sturge-Weber merita una menzione speciale in qualsiasi discussione sulle malformazioni capillari. Le macchie di vino porto nella distribuzione della prima divisione (V1) o seconda divisione (V2) del nervo trigemino sono una caratteristica di questa rara condizione autosomica dominante. Alcuni sottotipi di questa condizione sono associati a lesioni vascolari del sistema nervoso centrale (come malformazioni capillari leptomeningee, malformazioni venose o AVMs) nonché a lesioni dell’occhio, incluso il glaucoma. Questi bambini possono avere convulsioni e difficoltà di apprendimento o di comportamento. I pazienti con malformazioni capillari del viso giustificano un’indagine per la sindrome di Sturge-Weber, compresa l’imaging del cervello e l’indagine oftalmologica. I pazienti sospettati di avere la sindrome di Sturge-Weber devono essere indirizzati sia a un neurologo che a un oftalmologo. La sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber è anche associata a macchie di vino porto, malformazioni venose e ipertrofia dell’arto associato.
Diverse altre condizioni genetiche sono associate a malformazioni capillari, tra cui telangiectasia emorragica ereditaria (HHT) e atassia-telangiectasia. HHT è associato a lesioni mucose e viscerali che sanguinano facilmente. L’atassia-telangiectasia è associata a disfunzione del sistema nervoso centrale, telangiectasia cutanea e compromesso immunitario. Nonostante queste condizioni genetiche e le loro manifestazioni insolite, le complicanze più comuni delle malformazioni capillari sono cosmetiche.
Trattamento
La terapia laser è l’intervento più comune per la malformazione capillare di routine. Del laser disponibile, il PDL è il più utilizzato. La lunghezza d’onda del PDL consente all’energia di essere assorbita dall’emoglobina all’interno della lesione piuttosto che sovrastante e circostante il tessuto normale e ha un tasso di risposta del 50-70%. Il laser Nd: YAG ha trovato applicazione nel trattamento delle lesioni della mucosa di HHT.
Malformazioni venose
Le malformazioni venose sono presenti nell ‘ 1-4% della popolazione. Possono essere nell’epidermide / derma o all’interno del muscolo o dell’osso. Istologicamente, queste lesioni sono composte da canali venosi ectatici e mal organizzati che hanno endotelio normale e mancano della normale architettura muscolare liscia che di solito circonda le vene. Invece, le cellule muscolari sono disposte in modo non organizzato. Le malformazioni venose sono lesioni a basso flusso.
Presentazione
Le malformazioni venose sono presenti alla nascita, sebbene non tutte siano clinicamente evidenti. Sono il tipo più comune di malformazione vascolare. La maggior parte sono gonfiori asintomatici che hanno una tonalità bluastra, sono comprimibili e non pulsatili e non hanno emozione palpabile o bruit udibile. Alcune lesioni hanno fleboliti palpabili al loro interno, un segno distintivo diagnostico della malformazione venosa. Se si trova nella testa e nel collo, alcune lesioni aumentano di dimensioni con la compressione della vena giugulare ipsilaterale. La manovra di Valsalva può anche aumentare la dimensione della lesione, così come qualsiasi stato di gittata cardiaca elevata.
Le posizioni più comuni per il coinvolgimento nella testa e nel collo sono il muscolo massetere, la pelle, le labbra/mucosa orale e la mandibola. Le lesioni mandibolari possono presentarsi con allentamento dei denti o sanguinamento. Le lesioni possono anche verificarsi nell’orbita, causando esoftalmo e cambiamenti della vista. Le immagini qui sotto mostrano malformazioni venose sorprendenti della testa e del collo che è dopo più resezioni ed embolizzazioni.
Malformazione venosa della testa e del collo in un adolescente. 
Componente intraorale della malformazione venosa nello stesso paziente nell’immagine sopra. 
T1 postcontrast MRI sagittale soppressa dal grasso di malformazione venosa nello stesso paziente nelle 2 immagini precedenti. La valutazione radiologica viene utilizzata per confermare la diagnosi di malformazione venosa e per aiutare a distinguere tra queste lesioni e altre anomalie vascolari. I fleboliti sono spesso visibili su pellicola semplice e sono probabilmente il risultato di un flusso lento e anormale attraverso i canali ectatici della lesione. La risonanza magnetica rivela una lesione iperintensa su T2, che aumenta con il contrasto su T1 nei canali vascolari (al contrario delle malformazioni linfatiche, vedi sotto) e ha vuoti di flusso in cui si trovano i fleboliti.
Complicazioni
Le malformazioni venose possono causare una moltitudine di complicazioni. Anche piccole lesioni possono essere dolorose. Questo è probabilmente secondario alla formazione di fleboliti. Le lesioni possono anche essere infettate, così come eventuali coaguli che si formano nei canali vascolari anormali. Problemi estetici possono verificarsi con grandi lesioni che causano anomalie del contorno dei tessuti molli e dello scheletro osseo del viso e del collo.
Trattamento
Se la lesione è piccola e i sintomi sono assenti o minimi, la rassicurazione e l’osservazione sono probabilmente il trattamento migliore. Per le lesioni che giustificano un più alto grado di intervento, ci sono essenzialmente 2 modalità, entrambe frequentemente utilizzate in combinazione: scleroterapia ed escissione chirurgica.
L’escissione chirurgica di lesioni limitate è talvolta una scelta eccellente per il trattamento iniziale. La scleroterapia può anche essere utilizzata come modalità singola per piccole lesioni. Sfortunatamente, molte malformazioni venose della testa e del collo si infiltrano in molti piani tissutali e sono intimamente associate a nervi e vasi vitali. Per questo motivo, l’escissione chirurgica viene spesso utilizzata come procedura di debulking dopo la scleroterapia.
Ad oggi nessuna sperimentazione prospettica ha confrontato i vari agenti sclerosanti. Gli agenti sclerosanti più comunemente usati per le malformazioni venose sono l’etanolo e il sodio tetradecil solfato STS), sebbene la doxiciclina sia un altro agente utilizzato. Questi agenti vengono iniettati direttamente nelle lesioni, spesso con guida ultrasonografica, fluoroscopica o MRI e spesso in più impostazioni perché le malformazioni sono grandi e hanno una propensione a ricanalizzare.
Sono stati pubblicati rapporti sull’uso sicuro ed efficace dell’etanolo per il trattamento delle malformazioni venose. L’etanolo è poco costoso e facile da amministrare. Tuttavia, è doloroso e richiede anestesia generale. Per aumentare l’esposizione dell’endotelio della lesione all’etanolo, può essere necessaria una limitazione del deflusso venoso (compressione manuale o elastico). Le complicanze della scleroterapia con etanolo includono dolore, necrosi cutanea, neuropatia transitoria, sanguinamento, tossicità renale, arresto cardiaco e anafilassi. STS ha una minore incidenza di gravi effetti collaterali rispetto all’etanolo, ma può anche essere meno efficace. Bleomicina è un agente più recente che è stato utilizzato per la scleroterapia.
Malformazioni linfatiche
Come per altre malformazioni vascolari, le malformazioni linfatiche sono presenti alla nascita e rivestite da endotelio non proliferante. Oltre il 50% è riconosciuto alla nascita e il 90% all’età di 2 anni. Possono verificarsi in qualsiasi parte del corpo, anche se la regione della testa e del collo è più comunemente colpita. Le malformazioni linfatiche sono lesioni a basso flusso e possono esistere come combinazioni di vasi linfatici e venosi, nel qual caso vengono definite malformazioni venoso-linfatiche. La letteratura più antica si riferisce a malformazioni linfatiche con nomi come” igroma cistico “e” linfangioma.”Questi termini dovrebbero essere abbandonati perché implicano caratteristiche tumorali che queste lesioni non possiedono. Le malformazioni linfatiche di solito crescono commisurate al paziente, ma possono espandersi rapidamente secondarie a infezioni, traumi o disturbi ormonali.
Le malformazioni linfatiche possono essere macrocistiche, microcistiche o combinate. Le lesioni microcistiche sono composte da piccoli spazi cistici di diametro inferiore a 1 cm. Sebbene possano presentare ovunque nella testa e nel collo, le lesioni microcistiche si verificano più comunemente superiori al muscolo mylohyoid nella cavità orale o nell’orofaringe. Possono anche essere presenti nello spazio parotide e preepiglottico. Le lesioni macrocistiche sono composte da spazi cistici più grandi e di solito si verificano più in basso nel collo. Che si tratti di malformazioni microcistiche o macrocistiche, linfatiche contengono fluido eosinofilo e proteico. I vasi sono circondati da collezioni anormali di muscoli lisci e striati.
Presentazione
Le malformazioni linfatiche microcistiche sono composte da vescicole chiare all’interno del tessuto sottocutaneo e dei muscoli. Queste piccole strutture cistiche si fondono per formare lesioni piuttosto solide che si infiltrano nei tessuti normali circostanti. Queste lesioni si verificano più comunemente superiori al muscolo mylohyoid, nella cavità orale per esempio (vedi l’immagine sotto). Le lesioni macrocistiche sono più spesso più morbide e più facilmente compresse. Appaiono comunemente sotto la pelle scolorita bluastra e come gonfiori traslucidi quando esposti chirurgicamente. Di solito sono meno infiltrativi nel tessuto normale circostante. Tutti i pazienti con malformazioni linfatiche della testa e del collo devono essere sottoposti a imaging della lesione e, se la lesione è presente nella parte inferiore del collo, anche del torace per valutare il coinvolgimento toracico.
Malformazione linfatica microcistica della lingua e del pavimento della bocca. Grandi malformazioni linfatiche sono spesso notate in utero durante l’ecografia di routine. Queste lesioni possono essere ulteriormente definite dalla risonanza magnetica, di solito nel secondo trimestre. Le lesioni microcistiche appaiono come lesioni isodense e infiltrative. Le lesioni macrocistiche hanno un miglioramento del margine anulare e sono nettamente delimitate dal tessuto normale circostante. Con grandi lesioni notate in utero, il compromesso delle vie aeree è preoccupante. Questi pazienti e le loro madri possono richiedere la posizione e il metodo di consegna non di routine. Il trattamento intrapartum ex utero (procedura di uscita) può essere necessario per controllare le vie aeree del paziente durante il parto. In questa procedura, il paziente viene parzialmente rilasciato dall’utero e mantenuto sulla circolazione placentare fino al raggiungimento della gestione definitiva delle vie aeree. Gli interventi vanno dalla semplice laringoscopia e intubazione, broncoscopia flessibile o rigida e intubazione, a una via aerea chirurgica (tracheotomia).
È stato proposto un sistema di stadiazione per le malformazioni linfatiche in base alla posizione sopra o sotto l’osso ioide e se la lesione è unilaterale o bilaterale. Le lesioni infrahyoidali unilaterali hanno i migliori risultati con l’intervento chirurgico.
Complicazioni
Molte possibili complicazioni possono derivare da malformazioni linfatiche, tra cui compromissione delle vie aeree, infezione e deturpazione. La compromissione delle vie aeree può verificarsi alla nascita secondaria all’ostruzione dall’effetto di massa della lesione. Inoltre, il compromesso delle vie aeree può verificarsi quando la lesione si ingrandisce rapidamente, come avviene nell’ambito di infezioni, traumi o disturbi ormonali. Grandi lesioni possono causare disturbi secondari nella crescita delle ossa e dei tessuti molli, portando alla deturpazione.
Possono verificarsi anche complicazioni secondarie al trattamento. L’escissione chirurgica è associata a tessuto cicatriziale sia internamente che all’interno della pelle, oltre a mettere a rischio vasi e nervi spesso intimamente coinvolti. La scleroterapia è associata a gonfiore post-trattamento, che può compromettere le vie aeree e / o la deglutizione, richiedendo un intervento. Per questo motivo (e poiché il dolore significativo è associato alla procedura), la scleroterapia viene spesso eseguita in ospedale in anestesia generale e i pazienti vengono solitamente osservati per gonfiore e compromissione respiratoria per 24 ore.
Trattamento
La strategia di trattamento ideale per le malformazioni linfatiche dipende da numerosi fattori, tra cui la posizione della lesione e la sua estensione di infiltrazione nei tessuti normali, sia che si tratti di microcistica o macrocistica, e le complicanze incontrate o previste per quella particolare lesione. Come per le malformazioni vascolari, esistono essenzialmente 2 principali strategie di trattamento diverse dall’osservazione: escissione chirurgica e scleroterapia.
L’escissione chirurgica è un trattamento ideale per quelle lesioni che sono suscettibili. Le lesioni macrocistiche precedentemente non trattate sono i migliori candidati per questo approccio. Sono spesso più bassi nel collo (sotto il muscolo mylohyoid), meno infiltrative e più facili seguire chirurgicamente attraverso i piani del tessuto una volta confrontati con le loro controparti microcystic. Tuttavia, possono essere intimamente coinvolti con strutture neurovascolari all’interno del collo (vedere le immagini sotto).
TC assiale con contrasto della malformazione linfatica macrocistica inferiore al muscolo mylohyoid. 
TAC coronale con contrasto della malformazione linfatica macrocistica inferiore al muscolo mylohyoid. 
CT sagittale con contrasto di malformazione linfatica macrocistica inferiore al muscolo mylohyoid. 
Visione intraoperatoria della malformazione linfatica macrocistica. Il muscolo digastrico è visibile al centro della ferita. 
Visione intraoperatoria della malformazione linfatica macrocistica. L’escissione chirurgica è anche il trattamento di scelta per le lesioni microcistiche, perché queste sono più impegnative se non impossibili da trattare con la scleroterapia. In questi casi, l’escissione limitata è spesso la regola perché le lesioni sono più infiltrative, mancano di piani distinti che le separano dal tessuto normale e sono spesso troppo coinvolte con strutture vitali per consentire l’escissione completa. CO2 e ND:I laser di YAG sono stati usati per facilitare l’escissione limitata di queste lesioni difficili.
La scleroterapia è una scelta eccellente del trattamento per le lesioni macrocystic, la cui rimozione mette a repentaglio le strutture vitali, o per i pazienti che sono candidati chirurgici poveri. Sebbene non sia “curativo” in quanto la lesione non viene rimossa, la maggior parte dei pazienti raggiunge una riduzione del 50% o superiore della dimensione della lesione. In un’ampia revisione della letteratura sulla scleroterapia, Acevedo et al hanno scoperto che l ‘ 87,5% dei pazienti ha avuto una certa quantità di risposta positiva alla scleroterapia e solo 12.5% ha continuato a richiedere un intervento chirurgico successivo. Questi autori concludono che la scleroterapia può essere una terapia di prima linea appropriata per le malformazioni linfatiche macrocistiche. Molte lesioni richiedono solo una sessione di trattamento, anche se non è raro ripetere la sessione se il risultato iniziale è insoddisfacente.
Numerosi agenti sono stati e vengono utilizzati per la scleroterapia tra cui etanolo, STS, bleomicina e OK-432 (un ceppo liofilizzato di Streptococcus pyogenes di gruppo A incubato con benzilpenicillina). OK-432 e bleomicina sono gli agenti più comunemente usati. OK-432 ha dimostrato di rimanere all’interno dei canali linfatici della lesione ed è associato a meno fibrosi nei tessuti normali circostanti rispetto ad altri agenti. Inoltre, OK-432 è associato a un profilo di effetti collaterali più favorevole rispetto alla bleomicina. I suoi effetti collaterali più comuni sono la piressia, il dolore locale e l’eritema, anche se sono possibili complicazioni importanti come l’edema e il compromesso delle vie aeree. La bleomicina è associata a tossicità polmonare oltre al gonfiore.
In definitiva, la scelta degli interventi dipende dalla particolare lesione e dalle preferenze del medico e dei genitori, oltre alla particolare abilità del medico curante. Nei pazienti con compromissione funzionale minima, l’osservazione da sola può essere sufficiente, poiché alcuni rapporti indicano una regressione completa senza intervento.
Malformazioni artero-venose
Le malformazioni artero-venose (AVMs) sono lesioni ad alto flusso che consentono lo smistamento del sangue dal sistema arterioso direttamente nel sistema venoso. Si pensa che siano residui dal fallimento delle comunicazioni vascolari primitive per cancellare. Sono rari rispetto ad altre lesioni vascolari. Si trovano più comunemente nella regione della testa e del collo, specialmente intracranialmente, e sono la più pericolosa di tutte le lesioni vascolari. Anche se non proliferano come emangiomi fanno, AVMs può crescere, di solito secondaria allo sviluppo di canali collaterali per il flusso di sangue. Inoltre, queste lesioni condividono la capacità con altre malformazioni vascolari di espandersi rapidamente con infezioni, traumi o disturbi ormonali.
Istologicamente, le pareti delle arterie contengono muscoli lisci disorganizzati. Le vene subiscono ipertrofia progressiva, ispessimento intimale e sclerosi, probabilmente come reazione al volume e alla velocità del flusso sanguigno che sono tenuti ad accogliere.
Presentazione
Gli AVM sono spesso annotati alla nascita. Nell’infanzia, sono quasi universalmente asintomatici e sono spesso confusi per un emangioma o una malformazione capillare. Alla fine si manifestano come gonfiori sottocutanei o sottomucosi che sono caldi al tatto, hanno un brivido palpabile e un bruit udibile. Questo di solito si verifica nella tarda infanzia, nell’adolescenza o nella prima età adulta, possibilmente secondaria ai cambiamenti ormonali. Quando la lesione si espande, il sangue viene deviato dalla pelle e dalle ossa, causando probabilmente ulcerazioni cutanee e necrosi ossea.
La diagnosi di queste lesioni si basa sulla storia dell’esame fisico, supportata da ecografia e radiografia. L’ecografia doppler probabilmente rivela vasi ectatici ad alto flusso. MRI e MRA sono spesso utilizzati per confermare il sospetto clinico e definire l’estensione della lesione. La risonanza magnetica rivela una lesione ad alto flusso con vuoti di flusso e aumento diffuso con contrasto. MRA rivela la natura aggrovigliata e ectatica della vascolarizzazione della lesione e dei principali vasi di alimentazione dalla normale circolazione.
Complicazioni
Gli AVM possono causare dolore, espansione e deturpazione, ulcerazione, sanguinamento pericoloso per la vita, ipertrofia cardiaca e insufficienza cardiaca secondaria a elevata gittata cardiaca sostenuta. Durante la resezione di queste lesioni si possono verificare emorragie eccessive, morbilità associate e potenziale mortalità. L’ictus è un’altra complicanza ben nota dell’AVM intracranica.
Trattamento
Si osservano al meglio lesioni piccole e asintomatiche. L’escissione chirurgica è stata utilizzata, il più delle volte in seguito a tentativi di embolizzare la lesione. Infatti, l’embolizzazione intraarteriosa seguita da escissione chirurgica è l’unica modalità di trattamento “curativo”. Tuttavia, queste lesioni sono spesso intimamente coinvolti con strutture vitali e lo scheletro facciale, rendendo la loro rimozione chirurgica completa impraticabile. L’embolizzazione di solito precede l’intervento chirurgico di 1-2 giorni ed è progettata per ridurre la perdita di sangue e facilitare l’intervento chirurgico, non ridurre la massa.
L’embolizzazione può essere utilizzata come modalità singola nella palliazione di pazienti le cui lesioni non sono resecabili senza complicazioni inaccettabili. La legatura chirurgica delle navi di alimentazione ha poco ruolo. Si pensa che ciò porti a un rapido reclutamento di altre navi e a cancellare una potenziale via per l’embolizzazione.