Vaskulære misdannelser er medfødte misdannelser av kapillærer, vener, lymfatiske eller arterier, alene eller i kombinasjon. Disse lesjonene er ikke preget av endotelproliferasjon eller involusjon. I stedet er de preget av proporsjonal vekst og mulig rask vekst i innstillingen av traumer, infeksjoner eller hormonelle forandringer. Vaskulære misdannelser er medfødte, noe som betyr at de er tilstede ved fødselen. De fleste er diagnostisert i barndommen, selv om noen blir lagt merke til senere i barndommen, som i tilfelle av en lymfatisk misdannelse som presenterer etter viral øvre luftveisinfeksjon. Disse lesjonene kan også preges av strømningshastigheten og størrelsen på lymfatiske cystiske komponenter, som vist på bildet nedenfor.
Klassifisering av vaskulære lesjoner i hode og nakke. Diagnose oppnås ofte ved en grundig historie og fysisk undersøkelse. Alderen hvor lesjonen ble lagt merke til (medfødt), dens mangel på proliferativ vekst, subtil fargeforskjell fra normalt vev og komprimerbarhet alle hint ved diagnosen vaskulær misdannelse. Hvis lesjonen har vokst raskt, er det nyttig å undersøke utfellende hendelser som øvre luftveissykdom eller lokalt traume. Palpating for spenning eller pulsering og å auskultere for en bruit er også nyttig.
etter anamnese og fysisk undersøkelse er radiologisk undersøkelse ofte det neste trinnet i å skille vaskulære misdannelser fra vaskulære svulster og i å kartlegge omfanget av lesjonen.
Kapillære misdannelser
Kapillære misdannelser er medfødte anomalier av kapillær og/eller liten veneutvikling. De forekommer oftest i papillær og overfladisk retikulær dermis. Kapillære misdannelser er lavflytende lesjoner. De forekommer hos 0,3% av nyfødte og skal skille seg fra de vanligste makulære flekkene i barndommen som fades over tid. Nevus flammeus, også kalt stork biter eller engel kyss, er en samling av kapillærer nær overflaten av huden ofte funnet nær nakken eller på ansiktet. De forekommer hos opptil en tredjedel av spedbarnene og løser vanligvis uten inngrep.
Forskning indikerer at kapillære misdannelser oppstår fra EN R183Q mutasjon I GNAQ genet, med denne anomali blir funnet i 90% av slike misdannelser som oppstår nonsyndromically og I Sturge-Weber syndrom.
Presentasjon og fysisk undersøkelse
Kapillære misdannelser i hode-og nakkeområdet er vanligvis tilstede ved fødselen som en rosa makulær lesjon og kan forekomme i fordelingen av trigeminusnerven. Disse kan falme eller mørkere som barnet aldre. Visse kapillære misdannelser manifest ved fødselen som ikke falmer er kjent som portvin flekker. Disse er mørke røde, hevede lesjoner som vedvarer gjennom individets liv. Mange kapillære misdannelser er litt gummiaktige ved palpasjon.
Komplikasjoner
Sturge-Weber syndrom fortjener spesiell omtale i enhver diskusjon av kapillære misdannelser. Portvin flekker i fordelingen av første divisjon (V1) eller andre divisjon (V2) av trigeminusnerven er karakteristisk for denne sjeldne autosomale dominerende tilstanden. Visse undertyper av denne tilstanden er forbundet med vaskulære lesjoner i sentralnervesystemet (som leptomeningale kapillære misdannelser, venøse misdannelser eller AVMs) samt med lesjoner i øyet, inkludert glaukom. Disse barna kan ha anfall og lærings-eller atferdsvansker. Pasienter med kapillære misdannelser i ansiktet garanterer en undersøkelse For Sturge-Weber syndrom, inkludert avbildning av hjernen og oftalmologisk undersøkelse. Pasienter mistenkt For Å ha sturge-Weber syndrom bør henvises til både en nevrolog og øyelege. Klippel-Trenaunay-Weber syndrom er også forbundet med portvin flekker, venøse misdannelser og hypertrofi av tilhørende lem.
Flere andre genetiske forhold er forbundet med kapillære misdannelser, inkludert arvelig hemorragisk telangiektasi (HHT) og ataksi-telangiektasi. HHT er forbundet med mukosale og viscerale lesjoner som bløder lett. Ataksi-telangiectasia er assosiert med sentralnervesystemet dysfunksjon, kutan telangiectasia, og immun kompromiss. Til tross for disse genetiske forholdene og deres uvanlige manifestasjoner, er de vanligste komplikasjonene av kapillære misdannelser kosmetiske.
Behandling
Laserterapi Er den vanligste intervensjonen for rutinemessig kapillær misdannelse. AV den tilgjengelige laseren ER PDL den mest brukte. PDLS bølgelengde gjør at energien kan absorberes av hemoglobin i lesjonen i stedet for overliggende og omkringliggende normalt vev og har en responsrate på 50-70%. Nd: YAG-laseren har funnet anvendelse ved behandling AV mukosale lesjoner AV HHT.
Venøse misdannelser
Venøse misdannelser er til stede hos 1-4% av befolkningen. De kan være i epidermis / dermis eller i muskel eller bein. Histologisk er disse lesjonene sammensatt av ektatiske, dårlig organiserte venøse kanaler som har normalt endotel og mangler den normale glatte muskelarkitekturen som vanligvis omgir årer. I stedet er muskelceller arrangert på uorganisert måte. Venøse misdannelser er lavflytende lesjoner.
Presentasjon
Venøse misdannelser er tilstede ved fødselen, men ikke alle er klinisk tydelige. De er den vanligste typen vaskulær misdannelse. De fleste er asymptomatiske hevelser som har en blåaktig nyanse, er komprimerbare og ikke pulsatile, og har ingen følbar spenning eller hørbar bruit. Noen lesjoner har palpable phleboliths i dem, et diagnostisk kjennetegn for venøs misdannelse. Hvis det ligger i hodet og nakken, øker noen lesjoner i størrelse med kompresjon av den ipsilaterale jugularvenen. Valsalva manøver kan også øke størrelsen på lesjonen, som vil enhver høy minuttvolum tilstand.
de vanligste stedene for involvering i hode og nakke er massetermuskelen, huden, leppene/munnslimhinnen og mandibelen. Mandibulære lesjoner kan oppstå ved løsning av tenner eller blødning. Lesjoner kan også forekomme i bane, forårsaker exophthalmos og synendringer. Bildene nedenfor viser slående venøs misdannelse av hode og nakke som er etter flere reseksjoner og emboliseringer.
Venøs misdannelse av hode og nakke hos en ungdom. 
Intraoral komponent av venøs misdannelse hos samme pasient i bildet ovenfor. 
Sagittal fettundertrykt t1 POSTKONTRAST MRI av venøs misdannelse hos samme pasient i de 2 bildene ovenfor. Radiologisk evaluering brukes til å bekrefte diagnosen venøs misdannelse og for å skille mellom disse lesjonene og andre vaskulære anomalier. Flebolitter er ofte synlige på vanlig film og er sannsynligvis et resultat av treg, unormal strømning gjennom lesjonens ektatiske kanaler. MR avslører en hyperintense lesjon På T2, som forsterkes med kontrast På T1 i vaskulære kanaler (i motsetning til lymfatiske misdannelser, se nedenfor) og har strømningshulrom hvor flebolitter befinner seg.
Komplikasjoner
Venøse misdannelser kan forårsake en rekke komplikasjoner. Selv små lesjoner kan være smertefulle. Dette er sannsynligvis sekundært til flebolittdannelse. Lesjoner kan også bli smittet, som kan noen propper som dannes i unormale vaskulære kanaler. Kosmetiske problemer kan oppstå med store lesjoner som forårsaker konturavvik i bløtvev og benskjelett i ansikt og nakke.
Behandling
hvis lesjonen er liten og symptomene er fraværende eller minimal, er trygghet og observasjon sannsynligvis den beste behandlingen. For lesjoner som krever en høyere grad av intervensjon, er det i hovedsak 2 modaliteter, som begge brukes ofte i kombinasjon: skleroterapi og kirurgisk excision.
Kirurgisk excision av begrensede lesjoner er noen ganger et utmerket valg for første behandling. Skleroterapi kan også brukes som en enkelt modalitet for små lesjoner. Dessverre infiltrerer mange venøse misdannelser av hode og nakke mange vevsplaner og er nært forbundet med vitale nerver og kar. Av denne grunn brukes kirurgisk excision ofte som en debulking prosedyre etter skleroterapi.
hittil har ingen prospektive studier sammenlignet de ulike skleroserende midlene. De mest brukte skleroserende midler for venøse misdannelser er etanol og natriumtetradecylsulfat STS), selv om doxycyklin er et annet middel som brukes. Disse midlene injiseres direkte inn i lesjonene, ofte med ultralyd, fluoroskopisk eller MR-veiledning og ofte i flere innstillinger fordi misdannelsene er store og har en tilbøyelighet til å rekanalisere.
Rapporter har blitt publisert om sikker og effektiv bruk av etanol til behandling av venøse misdannelser. Etanol er billig og lett å administrere. Det er imidlertid smertefullt og krever generell anestesi. For å øke eksponeringen av lesjonens endotel til etanol, kan det være nødvendig med begrensning av venøs utstrømning (manuell eller gummibåndskompresjon). Komplikasjoner av etanol skleroterapi inkluderer smerte, hudnekrose, forbigående nevropati, blødning, nyretoksisitet, hjertestans og anafylaksi. STS har en lavere forekomst av alvorlige bivirkninger sammenlignet med etanol, men kan også være mindre effektive. Bleomycin er et nyere middel som har blitt brukt til skleroterapi.
lymfatiske misdannelser
som med andre vaskulære misdannelser, er lymfatiske misdannelser tilstede ved fødselen og foret med ikke-spredningsendotel. Mer enn 50% er anerkjent ved fødselen og 90% etter alder 2 år. De kan oppstå hvor som helst i kroppen, selv om hodet og nakkeområdet er mest berørt. Lymfatiske misdannelser er lavflytende lesjoner og kan eksistere som kombinasjoner av lymfatiske og venøse kar, i så fall kalles de venøse lymfatiske misdannelser. Eldre litteratur refererer til lymfatiske misdannelser ved navn som «cystisk hygrom» og » lymphangioma.»Disse vilkårene bør forlates fordi de innebærer tumoregenskaper som disse lesjonene ikke har. Lymfatiske misdannelser vokser vanligvis i forhold til pasienten, men kan raskt ekspandere sekundært til infeksjon, traumer eller hormonforstyrrelser.
lymfatiske misdannelser kan være makrocystiske, mikrocystiske eller en kombinasjon. Mikrocystiske lesjoner består av små cystiske rom mindre enn 1 cm i diameter. Selv om de kan presentere hvor som helst i hodet og nakken, forekommer mikrocystiske lesjoner oftest overlegen mylohyoidmuskelen i munnhulen eller oropharynx. De kan også være til stede i parotid og preepiglottic plass. Makrocystiske lesjoner består av større cystiske rom og forekommer vanligvis lavere i nakken. Enten mikrocystisk eller makrocystisk, inneholder lymfatiske misdannelser eosinofil og proteinholdig væske. Fartøyene er omgitt av unormale samlinger av glatt og strikket muskel.
Presentasjon
mikrocystiske lymfatiske misdannelser består av klare vesikler i det subkutane vev og muskler. Disse små cystiske strukturer samles for å danne noe faste lesjoner som infiltrerer de omkringliggende normale vevene. Disse lesjonene forekommer oftest bedre enn mylohyoidmuskelen, for eksempel i munnhulen (se bildet nedenfor). Makrocystiske lesjoner blir oftere mykere og lettere komprimert. De vises vanligvis under blåaktig misfarget hud og som gjennomskinnelige hevelser når de utsettes kirurgisk. De er vanligvis mindre infiltrative i omgivende normalt vev. Alle pasienter med lymfatiske misdannelser i hode og nakke skal ha avbildning av lesjonen, og dersom lesjonen er tilstede i nedre nakke, av brystet også for å evaluere for thorax involvering.
Mikrocystisk lymfatisk misdannelse av tungen og gulvet i munnen. Store lymfatiske misdannelser blir ofte lagt merke til i utero under rutinemessig ultralyd. Disse lesjonene kan videre defineres AV MR, vanligvis i andre trimester. Mikrocystiske lesjoner vises som isodense og infiltrative lesjoner. Makrocystiske lesjoner har ringlignende marginforbedring og er skarpt avgrenset fra det omkringliggende normale vevet. Med store lesjoner lagt merke til i utero, er luftveis kompromiss bekymret. Disse pasientene og deres mødre kan kreve nonroutine leveringssted og metode. Ex utero intrapartum behandling (EXIT prosedyre) kan være nødvendig for å kontrollere pasientens luftveier under levering. I denne prosedyren blir pasienten delvis levert fra livmoren og opprettholdt på placentasirkulasjonen til endelig luftveishåndtering oppnås. Intervensjonene spenner fra enkel laryngoskopi og intubasjon, fleksibel eller stiv bronkoskopi og intubasjon, til en kirurgisk luftvei (trakeotomi).
det er foreslått et iscenesettingssystem for lymfatiske misdannelser basert på lokalisering over eller under hyoidbenet og om lesjonen er ensidig eller bilateral. Unilaterale infrahyoid lesjoner har de beste resultatene med kirurgisk inngrep.
Komplikasjoner
mange mulige komplikasjoner kan oppstå fra lymfatiske misdannelser, inkludert luftveisproblemer, infeksjon og skjemmende. Luftveis kompromiss kan oppstå ved fødselen sekundært til obstruksjon fra masseffekten av lesjonen. I tillegg kan luftveis kompromiss oppstå når lesjonen forstørres raskt, som oppstår ved infeksjon, traumer eller hormonforstyrrelser. Store lesjoner kan forårsake sekundære forstyrrelser i bein-og bløtvevsvekst, noe som fører til disfigurement.
Komplikasjoner kan også forekomme sekundært til behandling. Kirurgisk excision er forbundet med arrvev både internt og i huden, i tillegg til å plassere ofte nært involverte kar og nerver i fare. Skleroterapi er forbundet med hevelse etter behandling, noe som kan kompromittere luftveiene og / eller svelge, noe som krever intervensjon. Av denne grunn (og fordi betydelig smerte er forbundet med prosedyren), utføres skleroterapi ofte på sykehuset under generell anestesi, og pasienter blir vanligvis observert for hevelse og respiratorisk kompromiss i 24 timer.
Behandling
den ideelle behandlingsstrategien for lymfatiske misdannelser avhenger av en rekke faktorer, inkludert lokaliseringen av lesjonen og dens grad av infiltrasjon i normalt vev, enten det er mikrocystisk eller makrocystisk, og komplikasjonene som oppstår eller forutsettes for den aktuelle lesjonen. Som med vaskulære misdannelser, i hovedsak 2 store behandlingsstrategier eksisterer annet enn observasjon: kirurgisk excision og skleroterapi.
Kirurgisk excision er en ideell behandling for de lesjonene som er mottagelige. Tidligere ubehandlede makrocystiske lesjoner er de beste kandidatene for denne tilnærmingen. De er ofte lavere i nakken (under mylohyoidmuskel), mindre infiltrative, og lettere å følge gjennom vevsplanene kirurgisk sammenlignet med deres mikrocystiske kolleger. Imidlertid kan de være nært involvert i nevrovaskulære strukturer i nakken (se bildene nedenfor).
Aksial CT med kontrast av makrocystisk lymfatisk misdannelse dårligere enn mylohyoid muskel. 
Koronalt CT-skanning med kontrast av makrocystisk lymfatisk misdannelse dårligere enn mylohyoidmuskel. 
Sagittal CT med kontrast av makrocystisk lymfatisk misdannelse dårligere enn mylohyoid muskel. 
Intraoperativ visning av makrocystisk lymfatisk misdannelse. Den digastriske muskelen er synlig i midten av såret. 
Intraoperativ visning av makrocystisk lymfatisk misdannelse. Kirurgisk excision er også behandling av valg for mikrocystiske lesjoner, fordi disse er mer utfordrende om ikke umulig å behandle med skleroterapi. I disse tilfellene er begrenset excision ofte regelen fordi lesjonene er mer infiltrative, mangler forskjellige plan som skiller dem fra normalt vev, og er ofte for involvert i vitale strukturer for å tillate fullstendig excision. CO2 og Nd:YAG lasere har blitt brukt til å lette begrenset excision av disse vanskelige lesjonene.
Skleroterapi er et utmerket behandlingsvalg for makrocystiske lesjoner, hvis fjerning truer vitale strukturer, eller for pasienter som er dårlige kirurgiske kandidater. Selv om det ikke er «kurativ» ved at lesjonen ikke fjernes, oppnår de fleste pasienter en 50% eller større reduksjon i lesjonens størrelse. I en stor gjennomgang av litteraturen om skleroterapi fant Acevedo et al at 87,5% av pasientene hadde en viss positiv respons på skleroterapi og bare 12.5% fortsatte å kreve etterfølgende operasjon. Disse forfatterne konkluderer med at skleroterapi kan være en passende førstelinjebehandling for makrocystiske lymfatiske misdannelser. Mange lesjoner krever bare en behandlingsøkt, selv om det ikke er sjelden å gjenta økten hvis det første resultatet er utilfredsstillende.
Tallrike midler har vært og blir brukt til skleroterapi, inkludert etanol, STS, bleomycin OG OK-432 (en lyofilisert stamme Av Gruppe A Streptococcus pyogenes inkubert med benzylpenicillin). OK – 432 og bleomycin er de mest brukte midler. OK-432 har vist seg å holde seg innenfor lymfatiske kanaler av lesjonen og er forbundet med mindre fibrose i det omkringliggende normale vev sammenlignet med andre midler. I TILLEGG ER OK-432 forbundet med en mer gunstig bivirkningsprofil enn bleomycin. Det er mest vanlige bivirkninger er pyreksi, lokal smerte og erytem, selv om store komplikasjoner som ødem og luftveis kompromiss er mulig. Bleomycin er assosiert med lungetoksisitet i tillegg til hevelse.
til Syvende og Sist avhenger valget av intervensjoner av den spesielle lesjonen og preferansene til legen og foreldrene, i tillegg til den spesielle ferdighetssettet til behandlende lege. Hos pasienter med minimal funksjonsnedsettelse kan observasjon alene være tilstrekkelig, da enkelte rapporter indikerer fullstendig regresjon uten intervensjon.
Arteriovenøse misdannelser
Arteriovenøse misdannelser (Avms) er høyflytende lesjoner som tillater shunting av blod fra arteriesystemet direkte inn i venesystemet. Det er antatt at de er residua fra svikt i primitive vaskulære kommunikasjon å utslette. De er sjeldne sammenlignet med andre vaskulære lesjoner. De er oftest funnet i hode-og nakkeområdet, spesielt intrakranielt, og er de farligste av alle vaskulære lesjoner. Selv om de ikke sprer seg som hemangiomer gjør, Kan AVMs vokse, vanligvis sekundært til utvikling av sikkerhetskanaler for blodstrøm. I tillegg deler disse lesjonene evnen med andre vaskulære misdannelser til å ekspandere raskt med infeksjon, traumer eller hormonforstyrrelser.
Histologisk inneholder arterieveggene uorganisert glatt muskel. Venene gjennomgår progressiv hypertrofi, intimal fortykning og sklerose, sannsynligvis som en reaksjon på volumet og blodstrømmen de er pålagt å imøtekomme.
Presentasjon
AVMs er ofte notert ved fødselen. I barndom er de nesten universelt asymptomatiske og er ofte forvirret for et hemangiom eller kapillær misdannelse. De manifesterer seg til slutt som subkutane eller submukosale hevelser som er varme til berøring, har en palpabel spenning og en hørbar bruit. Dette skjer vanligvis i sen barndom, ungdom eller tidlig voksen alder, muligens sekundært til hormonelle endringer. Når lesjonen utvides, blir blodet shunted bort fra huden og beinene, noe som muligens fører til sårdannelse og beinnekrose.
diagnosen av disse lesjonene er basert på historien om fysisk undersøkelse, støttet av ultralyd og radiografi. Doppler ultralyd avslører sannsynligvis ektatiske kar med høy strømning. MR og MRA brukes ofte til å bekrefte klinisk mistanke og definere omfanget av lesjonen. MR avslører en høyflytende lesjon med strømningshulrom og diffus forbedring med kontrast. MRA avslører den sammenflettede, ektatiske naturen til lesjonens vaskulatur og de viktigste matekarene fra normal sirkulasjon.
Komplikasjoner
AVMs kan forårsake smerte, ekspansjon og skjemmende, sårdannelse, livstruende blødning, hjertehypertrofi og hjertesvikt sekundært til vedvarende høy minuttvolum. Overdreven blødning og tilhørende morbiditeter og potensiell dødelighet kan forekomme under reseksjon av disse lesjonene. Stroke er en annen kjent komplikasjon av intrakranial avm.
Behandling
Små, asymptomatiske lesjoner er best observert. Kirurgisk excision har blitt brukt, oftest etter forsøk på å embolisere lesjonen. Faktisk er intraarteriell embolisering etterfulgt av kirurgisk excision den eneste» kurative » behandlingsmodaliteten. Imidlertid er disse lesjonene ofte nært involvert med vitale strukturer og ansiktsskjelettet, noe som gjør deres fullstendige kirurgiske fjerning upraktisk. Embolisering går vanligvis før kirurgi med 1-2 dager og er designet for å redusere blodtap og lette kirurgi, ikke krympe massen.
Embolisering kan brukes som en enkelt modalitet i palliasjon av pasienter hvis lesjoner ikke er resectable uten uakseptable komplikasjoner. Kirurgisk ligering av matefartøy har liten rolle. Dette antas å føre til rask rekruttering av andre fartøy og å utslette en potensiell rute for embolisering.