Las malformaciones vasculares son malformaciones congénitas de capilares, venas, órganos linfáticos o arterias, solas o en combinación. Estas lesiones no se caracterizan por proliferación endotelial o involución. En cambio, se caracterizan por un crecimiento proporcional y un posible crecimiento rápido en el entorno de un trauma, una infección o un cambio hormonal. Las malformaciones vasculares son congénitas, lo que significa que están presentes al nacer. La mayoría se diagnostican durante la infancia, aunque algunos se notan más tarde en la infancia, como en el caso de una malformación linfática que se presenta después de una infección viral de las vías respiratorias superiores. Estas lesiones también se pueden distinguir por la velocidad de flujo y el tamaño de los componentes quísticos linfáticos, como se ve en la imagen a continuación.
Clasificación de las lesiones vasculares de la cabeza y el cuello. El diagnóstico a menudo se logra mediante una historia clínica completa y un examen físico. La edad en la que se notó la lesión (congénita), su falta de crecimiento proliferativo, la sutil distinción de color con respecto al tejido normal y la compresibilidad, todo hace alusión al diagnóstico de malformación vascular. Si la lesión ha crecido rápidamente, es útil investigar eventos precipitantes, como enfermedades de las vías respiratorias superiores o traumatismos locales. Palpar para una emoción o pulsación y auscultar para un soplo también es útil.
Después de la historia clínica y el examen físico, la investigación radiológica a menudo es el siguiente paso para distinguir las malformaciones vasculares de los tumores vasculares y para mapear la extensión de la lesión.
Malformaciones capilares
Las malformaciones capilares son anomalías congénitas del desarrollo de capilares y / o venas pequeñas. Se presentan con mayor frecuencia en la dermis reticular papilar y superficial. Las malformaciones capilares son lesiones de bajo flujo. Ocurren en el 0,3% de los recién nacidos y deben distinguirse de las manchas maculares más comunes de la infancia que se desvanecen con el tiempo. El nevo flamígero, también llamado mordeduras de cigüeña o besos de ángel, es una colección de capilares cerca de la superficie de la piel que a menudo se encuentran cerca de la nuca o en la cara. Se presentan hasta en un tercio de los bebés y, por lo general, se resuelven sin intervención alguna.
La investigación indica que las malformaciones capilares surgen de una mutación R183Q en el gen GNAQ, y esta anomalía se encuentra en el 90% de dichas malformaciones que ocurren de forma no sindérmica y en el síndrome de Sturge-Weber.
Presentación y examen físico
Las malformaciones capilares de la región de la cabeza y el cuello generalmente se presentan al nacer como una lesión macular rosada y pueden ocurrir en la distribución del nervio trigémino. Estos pueden desvanecerse u oscurecerse a medida que el niño envejece. Ciertas malformaciones capilares que se manifiestan al nacer y no se desvanecen se conocen como manchas de vino de oporto. Se trata de lesiones elevadas de color rojo oscuro que persisten a lo largo de la vida del individuo. Muchas malformaciones capilares son ligeramente gomosas a la palpación.
Complicaciones
El síndrome de Sturge-Weber merece una mención especial en cualquier discusión sobre malformaciones capilares. Las manchas de vino de oporto en la distribución de la primera división (V1) o segunda división (V2) del nervio trigémino son una característica de esta rara afección autosómica dominante. Ciertos subtipos de esta afección se asocian con lesiones vasculares del sistema nervioso central (como malformaciones capilares leptomeníngeas, malformaciones venosas o malformaciones arteriovenosas), así como con lesiones oculares, incluido el glaucoma. Estos niños pueden tener convulsiones y dificultades de aprendizaje o comportamiento. Los pacientes con malformaciones capilares de la cara justifican una investigación para el síndrome de Sturge-Weber, que incluye imágenes del cerebro e investigación oftalmológica. Los pacientes sospechosos de tener síndrome de Sturge-Weber deben ser remitidos a un neurólogo y a un oftalmólogo. El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber también se asocia con manchas de vino de oporto, malformaciones venosas e hipertrofia de la extremidad asociada.
Varias otras afecciones genéticas están asociadas con malformaciones capilares, incluidas la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) y la ataxia-telangiectasia. La HHT se asocia con lesiones mucosas y viscerales que sangran con facilidad. La ataxia-telangiectasia se asocia con disfunción del sistema nervioso central, telangiectasia cutánea y compromiso inmunitario. A pesar de estas afecciones genéticas y sus manifestaciones inusuales, las complicaciones más comunes de las malformaciones capilares son cosméticas.
Tratamiento
La terapia con láser es la intervención más común para la malformación capilar de rutina. Del láser disponible, el PDL es el más utilizado. La longitud de onda de la PDL permite que la energía sea absorbida por la hemoglobina dentro de la lesión en lugar de cubrir y rodear el tejido normal y tiene una tasa de respuesta de 50-70%. El láser Nd:YAG ha encontrado aplicación en el tratamiento de las lesiones de la mucosa de HHT.
Malformaciones venosas
Las malformaciones venosas están presentes en el 1-4% de la población. Pueden estar en la epidermis / dermis o dentro del músculo o el hueso. Histológicamente, estas lesiones se componen de canales venosos ectáticos mal organizados que tienen endotelio normal y carecen de la arquitectura normal del músculo liso que generalmente rodea las venas. En cambio, las células musculares están dispuestas de manera desorganizada. Las malformaciones venosas son lesiones de bajo flujo.
Presentación
Las malformaciones venosas están presentes al nacer, aunque no todas son clínicamente evidentes. Son el tipo más común de malformación vascular. La mayoría son hinchazones asintomáticos que tienen un tono azulado, son compresibles y no pulsátiles, y no tienen emoción palpable o soplo audible. Algunas lesiones tienen flebolitos palpables dentro de ellas, un sello diagnóstico de la malformación venosa. Si se localizan en la cabeza y el cuello, algunas lesiones aumentan de tamaño con la compresión de la vena yugular ipsilateral. La maniobra de Valsalva también puede aumentar el tamaño de la lesión, al igual que cualquier estado de gasto cardíaco alto.
Los lugares más comunes de afectación en la cabeza y el cuello son el músculo masetero, la piel, los labios/la mucosa oral y la mandíbula. Las lesiones mandibulares pueden presentarse con aflojamiento de los dientes o sangrado. Las lesiones también pueden ocurrir en la órbita, causando exoftalmos y cambios en la visión. Las imágenes a continuación muestran una llamativa malformación venosa de la cabeza y el cuello que se produce después de múltiples resecciones y embolizaciones.
malformación Venosa de la cabeza y el cuello en un adolescente. 
Componente intraoral de la malformación venosa en el mismo paciente en la imagen de arriba. 
Resonancia magnética postcontrast de T1 con supresión de grasa sagital de malformación venosa en el mismo paciente en las 2 imágenes anteriores. La evaluación radiológica se utiliza para confirmar el diagnóstico de malformación venosa y para ayudar a distinguir entre estas lesiones y otras anomalías vasculares. Los flebolitos a menudo son visibles en una película lisa y probablemente son el resultado de un flujo anormal y lento a través de los canales ectáticos de la lesión. La resonancia magnética revela una lesión hiperintensa en T2, que aumenta con contraste en T1 en los canales vasculares (a diferencia de las malformaciones linfáticas, ver más adelante) y tiene vacíos de flujo donde se localizan los flebolitos.
Complicaciones
Las malformaciones venosas pueden causar una multitud de complicaciones. Incluso las lesiones pequeñas pueden ser dolorosas. Esto es probablemente secundario a la formación de flebolitos. Las lesiones también pueden infectarse, al igual que cualquier coágulo que se forme en los canales vasculares anormales. Los problemas cosméticos pueden ocurrir con lesiones grandes que causan anomalías en el contorno de los tejidos blandos y el esqueleto óseo de la cara y el cuello.
Tratamiento
Si la lesión es pequeña y los síntomas están ausentes o son mínimos, la tranquilidad y la observación son probablemente el mejor tratamiento. Para las lesiones que requieren un mayor grado de intervención, existen esencialmente 2 modalidades, ambas de uso frecuente en combinación: escleroterapia y escisión quirúrgica.
La escisión quirúrgica de lesiones limitadas a veces es una excelente opción para el tratamiento inicial. La escleroterapia también se puede usar como una modalidad única para lesiones pequeñas. Desafortunadamente, muchas malformaciones venosas de la cabeza y el cuello se infiltran en muchos planos de tejido y están íntimamente asociadas con nervios y vasos vitales. Por esta razón, la escisión quirúrgica se usa a menudo como procedimiento de citorreducción después de la escleroterapia.
Hasta la fecha, ningún ensayo prospectivo ha comparado los diversos agentes esclerosantes. Los agentes esclerosantes más utilizados para las malformaciones venosas son el etanol y el sulfato de tetradecilo de sodio STS), aunque la doxiciclina es otro agente utilizado. Estos agentes se inyectan directamente en las lesiones, a menudo con guía ecográfica, fluoroscópica o de resonancia magnética y, a menudo, en múltiples entornos porque las malformaciones son grandes y tienen una propensión a recanalizarse.
Se han publicado informes sobre el uso seguro y eficaz del etanol para el tratamiento de malformaciones venosas. El etanol es barato y fácil de administrar. Sin embargo, es doloroso y requiere anestesia general. Para aumentar la exposición del endotelio de la lesión al etanol, puede ser necesario limitar el flujo venoso de salida (compresión manual o de banda elástica). Las complicaciones de la escleroterapia con etanol incluyen dolor, necrosis de la piel, neuropatía transitoria, sangrado, toxicidad renal, paro cardíaco y anafilaxia. El STS tiene una menor incidencia de efectos secundarios graves en comparación con el etanol, pero también puede ser menos eficaz. La bleomicina es un agente más nuevo que se ha utilizado para la escleroterapia.
Malformaciones linfáticas
Al igual que con otras malformaciones vasculares, las malformaciones linfáticas están presentes al nacer y revestidas de endotelio no proliferante. Más del 50% son reconocidos al nacer y el 90% a los 2 años de edad. Pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo, aunque la región de la cabeza y el cuello es la más comúnmente afectada. Las malformaciones linfáticas son lesiones de bajo flujo y pueden existir como combinaciones de vasos linfáticos y venosos, en cuyo caso se denominan malformaciones venoso-linfáticas. La literatura más antigua se refiere a las malformaciones linfáticas con nombres como «higroma quístico» y «linfangioma».»Estos términos deben abandonarse porque implican características tumorales que estas lesiones no poseen. Las malformaciones linfáticas suelen crecer en proporción con el paciente, pero pueden expandirse rápidamente como consecuencia de infecciones, traumatismos o alteraciones hormonales.
Las malformaciones linfáticas pueden ser macroquísticas, microquísticas o una combinación. Las lesiones microquísticas se componen de pequeños espacios quísticos de menos de 1 cm de diámetro. Aunque pueden presentarse en cualquier parte de la cabeza y el cuello, las lesiones microquísticas se presentan con mayor frecuencia por encima del músculo milohioide en la cavidad oral u orofaringe. También pueden estar presentes en el espacio parótido y preepiglótico. Las lesiones macroquísticas se componen de espacios quísticos más grandes y, por lo general, se presentan en la parte inferior del cuello. Ya sea microquística o macroquística, las malformaciones linfáticas contienen líquido eosinofílico y proteico. Los vasos están rodeados por colecciones anormales de músculos lisos y estriados.
Presentación
Las malformaciones linfáticas microquísticas se componen de vesículas transparentes dentro del tejido subcutáneo y los músculos. Estas pequeñas estructuras quísticas se unen para formar lesiones algo firmes que se infiltran en los tejidos normales circundantes. Estas lesiones ocurren con mayor frecuencia por encima del músculo milohioide, por ejemplo, en la cavidad oral (vea la imagen a continuación). Las lesiones macroquísticas son más a menudo más blandas y más fáciles de comprimir. Comúnmente aparecen debajo de la piel decolorada azulada y como inflamaciones translúcidas cuando se exponen quirúrgicamente. Por lo general, son menos infiltrantes en el tejido normal circundante. Todos los pacientes con malformaciones linfáticas de la cabeza y el cuello deben tener imágenes de la lesión y, si la lesión está presente en la parte inferior del cuello, del tórax también para evaluar la afectación torácica.
Microquística malformación linfática de la lengua y piso de boca. Las malformaciones linfáticas grandes a menudo se notan en el útero durante la ecografía de rutina. Estas lesiones se pueden definir más a fondo mediante resonancia magnética, por lo general en el segundo trimestre. Las lesiones microquísticas aparecen como lesiones isodensas e infiltrativas. Las lesiones macroquísticas tienen un aumento de los márgenes en forma de anillo y están claramente demarcadas del tejido normal circundante. Con lesiones grandes observadas en el útero, el compromiso de las vías respiratorias es motivo de preocupación. Estos pacientes y sus madres pueden requerir un lugar y un método de entrega no rutinarios. El tratamiento intraparto Ex utero (procedimiento de SALIDA) puede ser necesario para controlar las vías respiratorias de la paciente durante el parto. En este procedimiento, el paciente se libera parcialmente del útero y se mantiene en circulación placentaria hasta que se logra el manejo definitivo de las vías respiratorias. Las intervenciones van desde laringoscopia e intubación simples, broncoscopia e intubación flexibles o rígidas, hasta una vía respiratoria quirúrgica (traqueotomía).
Se ha propuesto un sistema de estadificación para las malformaciones linfáticas basado en la ubicación por encima o por debajo del hueso hioides y si la lesión es unilateral o bilateral. Las lesiones infrahioides unilaterales tienen los mejores resultados con la intervención quirúrgica.
Complicaciones
Muchas complicaciones posibles pueden surgir de malformaciones linfáticas, como compromiso de las vías respiratorias, infección y desfiguración. El compromiso de las vías respiratorias puede ocurrir al nacer como consecuencia de la obstrucción por el efecto de masa de la lesión. Además, el compromiso de las vías respiratorias puede ocurrir cuando la lesión se agranda rápidamente, como ocurre en el entorno de infección, trauma o alteración hormonal. Las lesiones grandes pueden causar alteraciones secundarias en el crecimiento de los huesos y tejidos blandos, lo que lleva a la desfiguración.
También se pueden presentar complicaciones secundarias al tratamiento. La escisión quirúrgica se asocia con tejido cicatricial tanto en el interior como en el interior de la piel, además de poner en riesgo a menudo los vasos y nervios íntimamente involucrados. La escleroterapia se asocia con hinchazón posterior al tratamiento, que puede comprometer las vías respiratorias y/o tragar, lo que requiere intervención. Por esta razón (y porque el dolor significativo está asociado con el procedimiento), la escleroterapia a menudo se realiza en el hospital bajo anestesia general, y los pacientes generalmente se observan por hinchazón y compromiso respiratorio durante 24 horas.
Tratamiento
La estrategia de tratamiento ideal para las malformaciones linfáticas depende de numerosos factores, incluida la ubicación de la lesión y su grado de infiltración en los tejidos normales, si es microquística o macroquística, y las complicaciones encontradas o previstas para esa lesión en particular. Al igual que con las malformaciones vasculares, existen esencialmente 2 estrategias de tratamiento principales distintas de la observación: escisión quirúrgica y escleroterapia.
La escisión quirúrgica es un tratamiento ideal para aquellas lesiones que son susceptibles. Las lesiones macroquísticas no tratadas previamente son las mejores candidatas para este abordaje. A menudo son más bajos en el cuello (por debajo del músculo milohioide), menos infiltrantes y más fáciles de seguir a través de los planos de tejido quirúrgicamente en comparación con sus contrapartes microquísticas. Sin embargo, pueden estar íntimamente relacionados con las estructuras neurovasculares dentro del cuello (vea las imágenes a continuación).
TC axial con contraste de malformación linfática macroquística inferior al músculo milohioide. 
Tomografía computarizada coronal con contraste de malformación linfática macroquística inferior al músculo milohioide. 
TC sagital con contraste de malformación linfática macroquística inferior al músculo milohioide. 
Vista intraoperatoria de malformación linfática macroquística. El músculo digástrico es visible en el centro de la herida. 
Vista intraoperatoria de malformación linfática macroquística. La escisión quirúrgica también es el tratamiento de elección para las lesiones microquísticas, porque son más difíciles, si no imposibles, de tratar con escleroterapia. En estos casos, la regla es la escisión limitada porque las lesiones son más infiltrativas, carecen de planos distintos que las separen del tejido normal y, a menudo, están demasiado comprometidas con las estructuras vitales para permitir la escisión completa. CO2 y Nd:Los láseres YAG se han utilizado para facilitar la escisión limitada de estas lesiones difíciles.
La escleroterapia es una excelente opción de tratamiento para lesiones macroquísticas, cuya eliminación pone en peligro estructuras vitales, o para pacientes que son candidatos quirúrgicos deficientes. Aunque no es «curativa» en el sentido de que la lesión no se extirpa, la mayoría de los pacientes logran una reducción del 50% o mayor en el tamaño de la lesión. En una amplia revisión de la literatura sobre escleroterapia, Acevedo et al encontraron que el 87,5% de los pacientes tenían alguna cantidad de respuesta positiva a la escleroterapia y solo 12.el 5% requirió cirugía posterior. Estos autores concluyen que la escleroterapia puede ser una terapia de primera línea apropiada para las malformaciones linfáticas macroquísticas. Muchas lesiones requieren solo una sesión de tratamiento, aunque no es raro repetir la sesión si el resultado inicial no es satisfactorio.
Se han utilizado y se están utilizando numerosos agentes para la escleroterapia, incluidos etanol, STS, bleomicina y OK-432 (una cepa liofilizada de Streptococcus pyogenes del grupo A incubada con bencilpenicilina). OK-432 y bleomicina son los agentes más utilizados. Se ha demostrado que el OK-432 permanece dentro de los canales linfáticos de la lesión y se relaciona con menos fibrosis en los tejidos normales circundantes en comparación con otros agentes. Además, la OK-432 se asocia con un perfil de efectos secundarios más favorable que la bleomicina. Los efectos secundarios más comunes son pirexia, dolor local y eritema, aunque es posible que se produzcan complicaciones importantes, como edema y compromiso de las vías respiratorias. La bleomicina se asocia con toxicidad pulmonar además de hinchazón.
En última instancia, la elección de las intervenciones depende de la lesión en particular y de las preferencias del médico y los padres, además del conjunto de habilidades particulares del médico tratante. En pacientes con un deterioro funcional mínimo, la observación sola puede ser suficiente, ya que algunos informes indican una regresión completa sin intervención.
Malformaciones arteriovenosas
Las malformaciones arteriovenosas (MAV) son lesiones de alto flujo que permiten la derivación de sangre del sistema arterial directamente al sistema venoso. Se cree que son residuos de la falla de las comunicaciones vasculares primitivas para borrarse. Son poco frecuentes en comparación con otras lesiones vasculares. Se encuentran con mayor frecuencia en la región de la cabeza y el cuello, especialmente intracraneal, y son las lesiones vasculares más peligrosas de todas. Aunque no proliferan como lo hacen los hemangiomas, las malformaciones arteriovenosas pueden crecer, generalmente secundarias al desarrollo de canales colaterales para el flujo sanguíneo. Además, estas lesiones comparten la capacidad con otras malformaciones vasculares de expandirse rápidamente con infección, trauma o alteración hormonal.
Histológicamente, las paredes arteriales contienen músculo liso desorganizado. Las venas experimentan hipertrofia progresiva, engrosamiento íntimo y esclerosis, probablemente como una reacción al volumen y la velocidad del flujo sanguíneo que deben acomodar.
Presentación
Las MAV a menudo se notan al nacer. En la infancia, son casi universalmente asintomáticos y con frecuencia se confunden con un hemangioma o malformación capilar. Eventualmente se manifiestan como inflamaciones subcutáneas o submucosas que son cálidas al tacto, tienen una emoción palpable y un soplo audible. Esto suele ocurrir al final de la infancia, la adolescencia o la adultez temprana, posiblemente secundaria a cambios hormonales. Cuando la lesión se expande, la sangre se aleja de la piel y los huesos, lo que posiblemente lleve a ulceración de la piel y necrosis ósea.
El diagnóstico de estas lesiones se basa en la historia del examen físico, respaldado por ecografía y radiografía. La ecografía Doppler probable que revela ectásica vasos con alto flujo. La resonancia magnética y la ARM se utilizan a menudo para confirmar la sospecha clínica y definir la extensión de la lesión. La resonancia magnética revela una lesión de alto flujo con vacíos de flujo y realce difuso con contraste. La ARM revela la naturaleza enredada y ectática de la vasculatura de la lesión y de los principales vasos de alimentación de la circulación normal.
Complicaciones
Las malformaciones arteriovenosas pueden causar dolor, expansión y desfiguración, ulceración, sangrado que pone en peligro la vida, hipertrofia cardíaca e insuficiencia cardíaca secundaria a un gasto cardíaco alto sostenido. Durante la resección de estas lesiones pueden producirse hemorragias excesivas, morbilidades asociadas y mortalidad potencial. El accidente cerebrovascular es otra complicación bien conocida de la MAV intracraneal.
Tratamiento
Se observan mejor lesiones pequeñas y asintomáticas. Se ha utilizado la escisión quirúrgica, con mayor frecuencia después de intentos de embolizar la lesión. De hecho, la embolización intraarterial seguida de escisión quirúrgica es la única modalidad de tratamiento «curativo». Sin embargo, estas lesiones a menudo están íntimamente relacionadas con las estructuras vitales y el esqueleto facial, lo que hace que su extirpación quirúrgica completa sea poco práctica. La embolización generalmente precede a la cirugía en 1-2 días y está diseñada para disminuir la pérdida de sangre y facilitar la cirugía, no para reducir la masa.
La embolización puede utilizarse como una sola modalidad en la paliación de pacientes cuyas lesiones no son resecables sin complicaciones inaceptables. La ligadura quirúrgica de los vasos de alimentación tiene poco papel. Se cree que esto conduce al reclutamiento rápido de otros buques y a la destrucción de una posible ruta de embolización.