Les malformations vasculaires sont des malformations congénitales des capillaires, des veines, des lymphatiques ou des artères, seules ou en combinaison. Ces lésions ne sont pas caractérisées par une prolifération endothéliale ou une involution. Au lieu de cela, ils sont caractérisés par une croissance proportionnelle et une croissance rapide possible dans le cadre d’un traumatisme, d’une infection ou d’un changement hormonal. Les malformations vasculaires sont congénitales, ce qui signifie qu’elles sont présentes à la naissance. La plupart sont diagnostiqués pendant la petite enfance, bien que certains soient remarqués plus tard dans l’enfance, comme dans le cas d’une malformation lymphatique qui se présente après une infection virale des voies respiratoires supérieures. Ces lésions peuvent également se distinguer par le débit et la taille des composants kystiques lymphatiques, comme on le voit dans l’image ci-dessous.
Classification des lésions vasculaires de la tête et du cou. Le diagnostic est souvent accompli par une histoire approfondie et un examen physique. L’âge auquel la lésion a été constatée (congénitale), son absence de croissance proliférative, la distinction subtile des couleurs par rapport aux tissus normaux et la compressibilité font tous allusion au diagnostic de malformation vasculaire. Si la lésion s’est développée rapidement, il est utile d’enquêter sur des événements précipitants tels qu’une maladie des voies respiratoires supérieures ou un traumatisme local. Palper pour un frisson ou une pulsation et ausculter pour un bruit est également utile.
Après les antécédents et l’examen physique, l’investigation radiologique est souvent la prochaine étape pour distinguer les malformations vasculaires des tumeurs vasculaires et pour cartographier l’étendue de la lésion.
Malformations capillaires
Les malformations capillaires sont des anomalies congénitales du développement des capillaires et / ou des petites veines. Ils se produisent le plus souvent dans le derme réticulaire papillaire et superficiel. Les malformations capillaires sont des lésions à faible débit. Ils se produisent chez 0,3% des nouveau-nés et doivent être distingués des taches maculaires plus courantes de l’enfance qui s’estompent avec le temps. Le Naevus flammeus, également appelé piqûre de cigogne ou bisous d’ange, est un ensemble de capillaires près de la surface de la peau souvent trouvés près de la nuque ou sur le visage. Ils surviennent chez jusqu’à un tiers des nourrissons et disparaissent généralement sans aucune intervention.
La recherche indique que les malformations capillaires proviennent d’une mutation R183Q dans le gène GNAQ, cette anomalie étant retrouvée dans 90% de ces malformations non syndromiques et dans le syndrome de Sturge-Weber.
Présentation et examen physique
Malformations capillaires de la région de la tête et du cou se présentent généralement à la naissance sous la forme d’une lésion maculaire rose et peuvent survenir dans la distribution du nerf trijumeau. Ceux-ci peuvent s’estomper ou s’assombrir à mesure que l’enfant vieillit. Certaines malformations capillaires qui se manifestent à la naissance et qui ne s’estompent pas sont connues sous le nom de taches de vin de porto. Ce sont des lésions surélevées rouge foncé qui persistent tout au long de la vie de l’individu. De nombreuses malformations capillaires sont légèrement caoutchouteuses à la palpation.
Complications
Le syndrome de Sturge-Weber mérite une mention spéciale dans toute discussion sur les malformations capillaires. Les taches de vin de porto dans la distribution de la première division (V1) ou de la deuxième division (V2) du nerf trijumeau sont une caractéristique de cette condition autosomique dominante rare. Certains sous-types de cette affection sont associés à des lésions vasculaires du système nerveux central (telles que des malformations capillaires leptoméningales, des malformations veineuses ou des MVA) ainsi qu’à des lésions de l’œil, y compris le glaucome. Ces enfants peuvent avoir des crises et des difficultés d’apprentissage ou de comportement. Les patients présentant des malformations capillaires du visage justifient une investigation du syndrome de Sturge-Weber, y compris une imagerie du cerveau et une investigation ophtalmologique. Les patients soupçonnés d’avoir le syndrome de Sturge-Weber doivent être adressés à un neurologue et à un ophtalmologiste. Le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber est également associé à des taches de vin de porto, à des malformations veineuses et à une hypertrophie du membre associé.
Plusieurs autres affections génétiques sont associées à des malformations capillaires, notamment la télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT) et l’ataxie-télangiectasie. Le HHT est associé à des lésions muqueuses et viscérales qui saignent facilement. L’ataxie-télangiectasie est associée à un dysfonctionnement du système nerveux central, à une télangiectasie cutanée et à un compromis immunitaire. Malgré ces conditions génétiques et leurs manifestations inhabituelles, les complications les plus courantes des malformations capillaires sont cosmétiques.
Traitement
La thérapie au laser est l’intervention la plus courante pour la malformation capillaire de routine. Parmi le laser disponible, le PDL est le plus largement utilisé. La longueur d’onde du PDL permet à l’énergie d’être absorbée par l’hémoglobine dans la lésion plutôt que par le tissu normal sus-jacent et environnant et a un taux de réponse de 50 à 70%. Le laser Nd: YAG a trouvé une application dans le traitement des lésions muqueuses du VRD.
Malformations veineuses
Les malformations veineuses sont présentes chez 1 à 4% de la population. Ils peuvent se trouver dans l’épiderme / le derme ou dans les muscles ou les os. Histologiquement, ces lésions sont composées de canaux veineux ectatiques, mal organisés, présentant un endothélium normal et dépourvus de l’architecture musculaire lisse normale qui entoure habituellement les veines. Au lieu de cela, les cellules musculaires sont disposées de manière non organisée. Les malformations veineuses sont des lésions à faible débit.
Présentation
Des malformations veineuses sont présentes à la naissance, bien que toutes ne soient pas cliniquement évidentes. Ils sont le type de malformation vasculaire le plus courant. La plupart sont des gonflements asymptomatiques qui ont une teinte bleuâtre, sont compressibles et non pulsatiles, et n’ont pas de frisson palpable ou de bruit audible. Certaines lésions ont des phlébolithes palpables en leur sein, une caractéristique diagnostique de la malformation veineuse. Si elles sont situées dans la tête et le cou, certaines lésions augmentent en taille avec la compression de la veine jugulaire ipsilatérale. La manœuvre de Valsalva peut également augmenter la taille de la lésion, tout comme tout état de débit cardiaque élevé.
Les endroits les plus communs pour l’atteinte de la tête et du cou sont le muscle masséter, la peau, les lèvres / la muqueuse buccale et la mandibule. Les lésions mandibulaires peuvent se manifester par un relâchement des dents ou des saignements. Des lésions peuvent également se produire dans l’orbite, provoquant une exophtalmie et des changements de vision. Les images ci-dessous montrent une malformation veineuse frappante de la tête et du cou après de multiples résections et embolisations.
Malformation veineuse de la tête et du cou chez un adolescent. 
intra-orale de malformation veineuse chez le même patient dans l’image ci-dessus. 
IRM postcontrast T1 à suppression de graisse sagittale de malformation veineuse chez le même patient dans les 2 images ci-dessus. L’évaluation radiologique est utilisée pour confirmer le diagnostic de malformation veineuse et pour aider à faire la distinction entre ces lésions et d’autres anomalies vasculaires. Les phlébolithes sont souvent visibles sur un film ordinaire et sont probablement le résultat d’un écoulement lent et anormal à travers les canaux ectatiques de la lésion. L’IRM révèle une lésion hyperintensive sur T2, qui s’accentue avec le contraste sur T1 dans les canaux vasculaires (par opposition aux malformations lymphatiques, voir ci-dessous) et présente des vides d’écoulement où se trouvent les phlébolithes.
Complications
Les malformations veineuses peuvent entraîner une multitude de complications. Même les petites lésions peuvent être douloureuses. Ceci est probablement secondaire à la formation de phlébolithes. Les lésions peuvent également s’infecter, tout comme les caillots qui se forment dans les canaux vasculaires anormaux. Des problèmes esthétiques peuvent survenir avec de grandes lésions qui provoquent des anomalies du contour des tissus mous et du squelette osseux du visage et du cou.
Traitement
Si la lésion est petite et que les symptômes sont absents ou minimes, le meilleur traitement est probablement le réconfort et l’observation. Pour les lésions qui justifient un degré d’intervention plus élevé, il existe essentiellement 2 modalités, qui sont toutes deux fréquemment utilisées en association: la sclérothérapie et l’excision chirurgicale.
L’excision chirurgicale de lésions limitées est parfois un excellent choix pour le traitement initial. La sclérothérapie peut également être utilisée comme modalité unique pour les petites lésions. Malheureusement, de nombreuses malformations veineuses de la tête et du cou infiltrent de nombreux plans tissulaires et sont intimement associées aux nerfs et aux vaisseaux vitaux. Pour cette raison, l’excision chirurgicale est souvent utilisée comme procédure de debulking après la sclérothérapie.
À ce jour, aucun essai prospectif n’a comparé les différents agents sclérosants. Les agents sclérosants les plus couramment utilisés pour les malformations veineuses sont l’éthanol et le tétradécylsulfate de sodium STS), bien que la doxycycline soit un autre agent utilisé. Ces agents sont injectés directement dans les lésions, souvent avec un guidage échographique, fluoroscopique ou IRM et souvent dans de multiples contextes car les malformations sont importantes et ont une propension à se recanaliser.
Des rapports ont été publiés sur l’utilisation sûre et efficace de l’éthanol pour le traitement des malformations veineuses. L’éthanol est peu coûteux et facile à administrer. Cependant, il est douloureux et nécessite une anesthésie générale. Pour augmenter l’exposition de l’endothélium de la lésion à l’éthanol, une limitation de l’écoulement veineux peut être nécessaire (compression manuelle ou élastique). Les complications de la sclérothérapie à l’éthanol comprennent la douleur, la nécrose cutanée, la neuropathie transitoire, les saignements, la toxicité rénale, l’arrêt cardiaque et l’anaphylaxie. STS a une incidence plus faible d’effets secondaires graves par rapport à l’éthanol, mais peut également être moins efficace. La bléomycine est un agent plus récent qui a été utilisé pour la sclérothérapie.
Malformations lymphatiques
Comme pour les autres malformations vasculaires, les malformations lymphatiques sont présentes à la naissance et tapissées d’endothélium non proliférant. Plus de 50% sont reconnus à la naissance et 90% à l’âge de 2 ans. Ils peuvent se produire n’importe où dans le corps, bien que la région de la tête et du cou soit la plus souvent touchée. Les malformations lymphatiques sont des lésions à faible débit et peuvent exister sous forme de combinaisons de vaisseaux lymphatiques et veineux, auquel cas elles sont appelées malformations veino-lymphatiques. La littérature plus ancienne fait référence aux malformations lymphatiques par des noms tels que « hygroma kystique » et « lymphangiome. »Ces termes doivent être abandonnés car ils impliquent des caractéristiques tumorales que ces lésions ne possèdent pas. Les malformations lymphatiques se développent généralement en fonction du patient, mais peuvent rapidement se développer suite à une infection, un traumatisme ou une perturbation hormonale.
Les malformations lymphatiques peuvent être macrocystiques, microcystiques ou combinées. Les lésions microcystiques sont composées de petits espaces kystiques de moins de 1 cm de diamètre. Bien qu’elles puissent se présenter n’importe où dans la tête et le cou, les lésions microcystiques sont le plus souvent supérieures au muscle mylohyoïde dans la cavité buccale ou l’oropharynx. Ils peuvent également être présents dans l’espace parotide et préépiglottique. Les lésions macrocystiques sont composées d’espaces kystiques plus grands et se produisent généralement plus bas dans le cou. Qu’elles soient microcystiques ou macrocystiques, les malformations lymphatiques contiennent du liquide éosinophile et protéique. Les vaisseaux sont entourés de collections anormales de muscles lisses et striés.
Présentation
Les malformations lymphatiques microcystiques sont composées de vésicules claires dans le tissu sous-cutané et les muscles. Ces petites structures kystiques fusionnent pour former des lésions quelque peu fermes qui s’infiltrent dans les tissus normaux environnants. Ces lésions sont le plus souvent supérieures au muscle mylohyoïde, dans la cavité buccale par exemple (voir l’image ci-dessous). Les lésions macrocystiques sont plus souvent plus molles et plus facilement compressées. Ils apparaissent généralement sous la peau décolorée bleuâtre et sous la forme de gonflements translucides lorsqu’ils sont exposés chirurgicalement. Ils sont généralement moins infiltrants dans les tissus normaux environnants. Tous les patients présentant des malformations lymphatiques de la tête et du cou doivent subir une imagerie de la lésion et, si la lésion est présente dans le bas du cou, de la poitrine afin d’évaluer l’atteinte thoracique.
Malformation lymphatique microcystique de la langue et du plancher buccal. De grandes malformations lymphatiques sont souvent observées in utero lors d’une échographie de routine. Ces lésions peuvent être définies plus avant par IRM, généralement au deuxième trimestre. Les lésions microcystiques apparaissent sous forme de lésions isodens et infiltrantes. Les lésions macrocystiques ont une amélioration de la marge en forme d’anneau et sont nettement délimitées du tissu normal environnant. Avec de grandes lésions constatées in utero, le compromis des voies respiratoires est préoccupant. Ces patients et leurs mères peuvent avoir besoin d’un lieu et d’une méthode d’accouchement sans routine. Un traitement intrapartum Ex utero (procédure de SORTIE) peut être nécessaire pour contrôler les voies respiratoires du patient pendant l’accouchement. Dans cette procédure, le patient est partiellement délivré de l’utérus et maintenu en circulation placentaire jusqu’à ce qu’une gestion définitive des voies respiratoires soit réalisée. Les interventions vont de la simple laryngoscopie et intubation, de la bronchoscopie et intubation flexibles ou rigides, à une voie aérienne chirurgicale (trachéotomie).
Un système de stadification des malformations lymphatiques a été proposé en fonction de la localisation au-dessus ou au-dessous de l’os hyoïde et du fait que la lésion est unilatérale ou bilatérale. Les lésions infrahyoïdiennes unilatérales ont les meilleurs résultats avec une intervention chirurgicale.
Complications
De nombreuses complications possibles peuvent résulter de malformations lymphatiques, y compris une atteinte des voies respiratoires, une infection et une défiguration. Un compromis des voies respiratoires peut survenir à la naissance suite à une obstruction due à l’effet de masse de la lésion. De plus, un compromis des voies respiratoires peut survenir lorsque la lésion s’agrandit rapidement, comme cela se produit dans le cadre d’une infection, d’un traumatisme ou d’une perturbation hormonale. De grandes lésions peuvent provoquer des perturbations secondaires de la croissance des os et des tissus mous, entraînant une défiguration.
Des complications peuvent également survenir après le traitement. L’excision chirurgicale est associée à un tissu cicatriciel à la fois à l’intérieur et à l’intérieur de la peau, en plus de mettre en danger les vaisseaux et les nerfs souvent intimement impliqués. La sclérothérapie est associée à un gonflement post-traitement, qui peut compromettre les voies respiratoires et / ou la déglutition, nécessitant une intervention. Pour cette raison (et parce qu’une douleur importante est associée à la procédure), la sclérothérapie est souvent réalisée à l’hôpital sous anesthésie générale, et les patients sont généralement observés pour un gonflement et un compromis respiratoire pendant 24 heures.
Traitement
La stratégie de traitement idéale des malformations lymphatiques dépend de nombreux facteurs, y compris la localisation de la lésion et son étendue d’infiltration dans les tissus normaux, qu’elle soit microcystique ou macrocystique, et les complications rencontrées ou prévues pour cette lésion particulière. Comme pour les malformations vasculaires, il existe essentiellement 2 stratégies de traitement majeures autres que l’observation : l’excision chirurgicale et la sclérothérapie.
L’excision chirurgicale est un traitement idéal pour les lésions qui se prêtent. Les lésions macrocystiques non traitées précédemment sont les meilleurs candidats pour cette approche. Ils sont souvent plus bas dans le cou (sous le muscle mylohyoïde), moins infiltrants et plus faciles à suivre chirurgicalement à travers les plans tissulaires par rapport à leurs homologues microcystiques. Cependant, ils peuvent être intimement impliqués dans les structures neurovasculaires du cou (voir les images ci-dessous).
CT axial avec contraste de malformation lymphatique macrocystique inférieure au muscle mylohyoïde. 
Tomodensitométrie coronale avec contraste de malformation lymphatique macrocystique inférieure au muscle mylohyoïde. 
CT sagittal avec contraste de malformation lymphatique macrocystique inférieure au muscle mylohyoïde. 
Vue peropératoire de malformation lymphatique macrocystique. Le muscle digastrique est visible au centre de la plaie. 
Vue peropératoire de malformation lymphatique macrocystique. L’excision chirurgicale est également le traitement de choix pour les lésions microcystiques, car celles-ci sont plus difficiles voire impossibles à traiter avec la sclérothérapie. Dans ces cas, l’excision limitée est souvent la règle car les lésions sont plus infiltrantes, manquent de plans distincts les séparant des tissus normaux et sont souvent trop impliquées dans les structures vitales pour permettre une excision complète. CO2 et Nd:Les lasers YAG ont été utilisés pour faciliter l’excision limitée de ces lésions difficiles.
La sclérothérapie est un excellent choix de traitement pour les lésions macrocystiques, dont l’ablation met en péril les structures vitales, ou pour les patients qui sont de mauvais candidats chirurgicaux. Bien qu’il ne soit pas « curatif » en ce sens que la lésion n’est pas enlevée, la plupart des patients obtiennent une réduction de 50% ou plus de la taille de la lésion. Dans une vaste revue de la littérature sur la sclérothérapie, Acevedo et al ont constaté que 87,5% des patients avaient une réponse positive à la sclérothérapie et seulement 12.5% ont ensuite nécessité une intervention chirurgicale ultérieure. Ces auteurs concluent que la sclérothérapie peut être un traitement de première intention approprié pour les malformations lymphatiques macrocystiques. De nombreuses lésions ne nécessitent qu’une seule séance de traitement, bien qu’il ne soit pas rare de répéter la séance si le résultat initial n’est pas satisfaisant.
De nombreux agents ont été et sont utilisés pour la sclérothérapie, notamment l’éthanol, la STS, la bléomycine et l’OK-432 (une souche lyophilisée de Streptococcus pyogenes du groupe A incubée avec de la benzylpénicilline). L’OK-432 et la bléomycine sont les agents les plus couramment utilisés. Il a été démontré que l’OK-432 reste dans les canaux lymphatiques de la lésion et qu’il est associé à moins de fibrose dans les tissus normaux environnants par rapport à d’autres agents. De plus, l’OK-432 est associé à un profil d’effets secondaires plus favorable que la bléomycine. Ses effets secondaires les plus courants sont la pyrexie, la douleur locale et l’érythème, bien que des complications majeures telles que l’œdème et le compromis des voies respiratoires soient possibles. La bléomycine est associée à une toxicité pulmonaire en plus d’un gonflement.
En fin de compte, le choix des interventions dépend de la lésion particulière et des préférences du médecin et des parents, en plus des compétences particulières du médecin traitant. Chez les patients présentant une déficience fonctionnelle minimale, l’observation seule peut suffire, car certains rapports indiquent une régression complète sans intervention.
Malformations artério-veineuses
Les malformations artério-veineuses (MVA) sont des lésions à haut débit qui permettent de dériver le sang du système artériel directement dans le système veineux. On pense qu’ils sont des résidus de l’échec des communications vasculaires primitives pour s’effacer. Ils sont rares par rapport aux autres lésions vasculaires. Elles se trouvent le plus souvent dans la région de la tête et du cou, en particulier intracrânienne, et sont les plus dangereuses de toutes les lésions vasculaires. Bien qu’ils ne prolifèrent pas comme le font les hémangiomes, les MVA peuvent se développer, généralement secondaires au développement de canaux collatéraux pour le flux sanguin. De plus, ces lésions partagent la capacité avec d’autres malformations vasculaires de se développer rapidement avec une infection, un traumatisme ou une perturbation hormonale.
Histologiquement, les parois des artères contiennent un muscle lisse désorganisé. Les veines subissent une hypertrophie progressive, un épaississement intimal et une sclérose, probablement en réaction au volume et à la vitesse du flux sanguin qu’elles doivent accueillir.
Présentation
Les MVA sont souvent notés à la naissance. En bas âge, ils sont presque universellement asymptomatiques et sont fréquemment confondus avec un hémangiome ou une malformation capillaire. Ils finissent par se manifester par des gonflements sous-cutanés ou sous-muqueux qui sont chauds au toucher, ont un frisson palpable et un bruit audible. Cela se produit généralement à la fin de l’enfance, à l’adolescence ou au début de l’âge adulte, peut-être secondaire à des changements hormonaux. Lorsque la lésion se dilate, le sang est détourné de la peau et des os, ce qui peut entraîner une ulcération cutanée et une nécrose osseuse.
Le diagnostic de ces lésions est basé sur les antécédents d’examen physique, étayés par une échographie et une radiographie. L’échographie Doppler révèle probablement des vaisseaux ectatiques à haut débit. L’IRM et l’ARM sont souvent utilisées pour confirmer la suspicion clinique et définir l’étendue de la lésion. L’IRM révèle une lésion à haut débit avec des vides d’écoulement et une amélioration diffuse avec contraste. L’ARM révèle la nature enchevêtrée et ectatique du système vasculaire de la lésion et des principaux vaisseaux d’alimentation de la circulation normale.
Complications
Les MVA peuvent provoquer des douleurs, une dilatation et une défiguration, des ulcérations, des saignements potentiellement mortels, une hypertrophie cardiaque et une insuffisance cardiaque secondaire à un débit cardiaque élevé soutenu. Des saignements excessifs et les morbidités associées et une mortalité potentielle peuvent survenir lors de la résection de ces lésions. L’AVC est une autre complication bien connue de la MAV intracrânienne.
Traitement
Il est préférable d’observer de petites lésions asymptomatiques. L’excision chirurgicale a été utilisée, le plus souvent à la suite de tentatives d’emboliation de la lésion. En effet, l’embolisation intra-artérielle suivie d’une excision chirurgicale est la seule modalité de traitement « curative ». Cependant, ces lésions sont souvent intimement impliquées dans les structures vitales et le squelette facial, ce qui rend leur ablation chirurgicale complète peu pratique. L’embolisation précède généralement la chirurgie de 1 à 2 jours et est conçue pour diminuer la perte de sang et faciliter la chirurgie, pas pour réduire la masse.
L’embolisation peut être utilisée comme modalité unique dans la palliation des patients dont les lésions ne sont pas résécables sans complications inacceptables. La ligature chirurgicale des vaisseaux d’alimentation a peu de rôle. On pense que cela conduit à un recrutement rapide d’autres vaisseaux et à effacer une voie potentielle d’embolisation.