wady naczyniowe są wrodzonymi wadami naczyń włosowatych, żył, limfatyków lub tętnic, samodzielnie lub w połączeniu. Zmiany te nie charakteryzują się proliferacją śródbłonka lub inwolucją. Zamiast tego charakteryzują się proporcjonalnym wzrostem i możliwym szybkim wzrostem w otoczeniu urazu, infekcji lub zmian hormonalnych. Wady naczyniowe są wrodzone, co oznacza, że są obecne przy urodzeniu. Większość z nich diagnozuje się w okresie niemowlęcym, chociaż niektóre są zauważane później w dzieciństwie, jak w przypadku malformacji limfatycznej, która pojawia się po wirusowej infekcji górnych dróg oddechowych. Zmiany te można również odróżnić od szybkości przepływu i wielkości limfatycznych składników torbieli, jak widać na poniższym obrazku.
Klasyfikacja zmian naczyniowych głowy i szyi. diagnoza jest często dokonywana przez dokładną historię i badanie fizykalne. Wiek, w którym zauważono zmianę (wrodzoną), jej brak wzrostu proliferacyjnego, subtelne rozróżnienie koloru od normalnej tkanki i ściśliwość-wszystko wskazuje na diagnozę wad naczyniowych. Jeśli zmiana wzrosła szybko, badania przyspieszające zdarzenia, takie jak choroby górnych dróg oddechowych lub miejscowego urazu jest przydatna. Przydatne jest również palpowanie dla dreszczyku emocji lub pulsacji oraz osłuchiwanie dla bruita.
po wywiadzie i badaniu fizykalnym badanie radiologiczne jest często kolejnym krokiem w odróżnianiu wad naczyniowych od guzów naczyniowych i mapowaniu zasięgu zmiany.
wady rozwojowe naczyń włosowatych
wady rozwojowe naczyń włosowatych są wrodzonymi wadami rozwoju naczyń włosowatych i (lub) małych żył. Najczęściej występują w brodawkowatej i powierzchownej siateczkowej skórze właściwej. Malformacje kapilarne to zmiany o niskim przepływie. Występują one u 0,3% noworodków i należy je odróżnić od bardziej powszechnych plamek plamkowych w okresie niemowlęcym, które blakną z czasem. Nevus flammeus, zwany także ukąszeniami bociana lub pocałunkami anioła, to zbiór naczyń włosowatych w pobliżu powierzchni skóry często spotykanych w pobliżu karku lub na twarzy. Występują u maksymalnie jednej trzeciej niemowląt i zwykle ustępują bez interwencji.
badania wskazują, że malformacje kapilarne powstają w wyniku mutacji R183Q w genie GNAQ, przy czym anomalia ta występuje w 90% takich malformacji występujących niesyndromicznie i w zespole Sturge ’ a-Webera.
Prezentacja i badanie fizykalne
malformacje włośniczkowe obszaru głowy i szyi zwykle obecne przy urodzeniu jako różowe uszkodzenie plamki żółtej i mogą wystąpić w rozkładzie nerwu trójdzielnego. Mogą one blaknąć lub przyciemnić w miarę starzenia się dziecka. Niektóre malformacje kapilarne objawiające się po urodzeniu, które nie blakną, są znane jako plamy z wina porto. Są to ciemnoczerwone, podniesione zmiany, które utrzymują się przez całe życie jednostki. Wiele malformacji kapilarnych jest lekko gumowanych po badaniu palpacyjnym.
powikłania
zespół Sturge ’ a-Webera zasługuje na szczególną uwagę w każdej dyskusji na temat wad rozwojowych naczyń włosowatych. Plamy z wina porto w dystrybucji pierwszego podziału (V1) lub drugiego podziału (V2) nerwu trójdzielnego są charakterystyczne dla tego rzadkiego stanu autosomalnego dominującego. Niektóre podtypy tego stanu są związane ze zmianami naczyniowymi ośrodkowego układu nerwowego (takimi jak wady rozwojowe naczyń włosowatych leptomeningeal, wady rozwojowe żylne lub AVMs), a także ze zmianami w oku, w tym jaskrą. Te dzieci mogą mieć drgawki i trudności w uczeniu się lub zachowaniu. Pacjenci z malformacjami kapilarnymi twarzy uzasadniają badanie zespołu Sturge ’ a-Webera, w tym obrazowanie mózgu i badanie okulistyczne. Pacjenci podejrzani o zespół Sturge ’ a-Webera powinni być skierowani zarówno do neurologa, jak i okulisty. Zespół klippela-Trenaunaya-Webera jest również związany z Plamami z wina porto, wadami żylnymi i przerostem związanej kończyny.
kilka innych chorób genetycznych jest związanych z malformacjami naczyń włosowatych, w tym dziedziczną teleangiektazją krwotoczną (HHT) i ataksją-teleangiektazją. HHT wiąże się ze zmianami śluzówkowymi i trzewnymi, które łatwo krwawią. Ataksja-teleangiektazja jest związana z dysfunkcją ośrodkowego układu nerwowego, teleangiektazją skóry i upośledzeniem odporności. Pomimo tych warunków genetycznych i ich niezwykłych przejawów, najczęstsze powikłania malformacji naczyń włosowatych są kosmetyczne.
leczenie
laseroterapia jest najczęstszą interwencją w rutynowej malformacji naczyń włosowatych. Spośród dostępnych laserów PDL jest najczęściej stosowanym. Długość fali PDL umożliwia pochłanianie energii przez hemoglobinę w obrębie zmiany, a nie pokrywanie i otaczanie normalnej tkanki i ma 50-70% wskaźnik odpowiedzi. Laser Nd:YAG znalazł zastosowanie w leczeniu zmian śluzówkowych HHT.
wady rozwojowe układu żylnego
wady rozwojowe układu żylnego występują u 1-4% populacji. Mogą znajdować się w naskórku/skórze właściwej lub w obrębie mięśni lub kości. Histologicznie zmiany te składają się z ektatycznych, słabo zorganizowanych kanałów żylnych, które mają normalny śródbłonek i brak normalnej architektury mięśni gładkich, która zwykle otacza żyły. Zamiast tego komórki mięśniowe są ułożone w sposób niezorganizowany. Wady żylne są zmianami o niskim przepływie.
Prezentacja
wady rozwojowe układu żylnego występują po urodzeniu, chociaż nie wszystkie są widoczne klinicznie. Są najczęstszym rodzajem wad naczyniowych. Większość z nich to bezobjawowe obrzęki, które mają niebieskawy odcień, są ściśliwe, a nie pulsacyjne i nie mają wyczuwalnego dreszczyku emocji ani słyszalnego bruitu. Niektóre zmiany mają wyczuwalne phleboliths wewnątrz nich, znak diagnostyczny deformacji żylnej. Jeśli znajduje się w głowie i szyi, niektóre zmiany zwiększają się wraz z uciskiem żyły szyjnej ipsilateralnej. Manewr Valsalva może również zwiększyć rozmiar zmiany, podobnie jak każdy stan dużej pojemności minutowej serca.
najczęstsze lokalizacje zaangażowania w głowie i szyi to mięsień masujący, skóra, wargi/błona śluzowa jamy ustnej i żuchwa. Zmiany żuchwy mogą objawiać się rozluźnieniem zębów lub krwawieniem. Zmiany mogą również wystąpić na orbicie, powodując egzoftalmos i zmiany widzenia. Poniższe zdjęcia przedstawiają uderzające wady żylne głowy i szyi, które są po wielu resekcjach i embolizacjach.
wada żylna głowy i szyi u młodzieńca. 
wewnątrzustny Składnik deformacji żylnej u tego samego pacjenta na zdjęciu powyżej. 
T1 POSTKONTRAST MRI deformacji żylnej u tego samego pacjenta na 2 zdjęciach powyżej. ocena radiologiczna służy do potwierdzenia rozpoznania wady żylnej i pomaga odróżnić te zmiany od innych anomalii naczyniowych. Flebolity są często widoczne na zwykłym filmie i są prawdopodobnie wynikiem powolnego, nieprawidłowego przepływu przez kanały ektatyczne zmiany. MRI ujawnia hiperintensywną zmianę Na T2, która zwiększa się z kontrastem na T1 w kanałach naczyniowych (w przeciwieństwie do wad rozwojowych limfatycznych, patrz poniżej) i ma puste przestrzenie przepływowe, w których znajdują się flebolity.
powikłania
wady żylne mogą powodować wiele powikłań. Nawet małe zmiany mogą być bolesne. Jest to prawdopodobnie wtórne do powstawania flebolitu. Zmiany mogą również zostać zainfekowane, podobnie jak wszelkie skrzepy, które tworzą się w nieprawidłowych kanałach naczyniowych. Problemy kosmetyczne mogą wystąpić w przypadku dużych zmian, które powodują nieprawidłowości konturu tkanek miękkich i kościstego szkieletu twarzy i szyi.
leczenie
jeśli zmiana jest niewielka, a objawy są nieobecne lub minimalne, najlepszym sposobem leczenia jest zapewnienie bezpieczeństwa i obserwacja. W przypadku zmian, które uzasadniają wyższy stopień interwencji, istnieją zasadniczo 2 sposoby, z których oba są często stosowane w połączeniu: skleroterapia i wycięcie chirurgiczne.
chirurgiczne wycięcie ograniczonych zmian jest czasami doskonałym wyborem do wstępnego leczenia. Skleroterapia może być również stosowana jako pojedynczy sposób leczenia małych zmian. Niestety, wiele żylnych wad rozwojowych głowy i szyi naciekają wiele płaszczyzn tkankowych i są ściśle związane z żywotnymi nerwami i naczyniami. Z tego powodu wycięcie chirurgiczne jest często stosowane jako procedura debulking po skleroterapii.
do tej pory nie przeprowadzono prospektywnych badań porównujących różne środki stwardniające. Najczęściej stosowanymi środkami stwardniającymi do wad rozwojowych żył są etanol i siarczan tetradecylu sodu (STS), chociaż innym środkiem stosowanym jest doksycyklina. Środki te są wstrzykiwane bezpośrednio do zmian, często z ultrasonograficznym, fluoroskopowe, lub MRI orientacji i często w wielu ustawieniach, ponieważ wady rozwojowe są duże i mają skłonność do rekanalizacji.
opublikowano raporty dotyczące bezpiecznego i skutecznego stosowania etanolu w leczeniu wad rozwojowych żył. Etanol jest tani i łatwy do podania. Jest to jednak bolesne i wymaga znieczulenia ogólnego. W celu zwiększenia ekspozycji śródbłonka zmiany do etanolu, ograniczenie odpływu żylnego może być wymagane (ręczne lub guma-band kompresji). Powikłania skleroterapii etanolem obejmują ból, martwicę skóry, przejściową neuropatię, krwawienie, toksyczność nerek, zatrzymanie akcji serca i anafilaksję. STS ma mniejszą częstość występowania poważnych działań niepożądanych w porównaniu z etanolem, ale może być również mniej skuteczny. Bleomycyna jest nowszym środkiem stosowanym do skleroterapii.
wady limfatyczne
podobnie jak w przypadku innych wad naczyniowych, wady limfatyczne występują przy urodzeniu i są wyłożone nierozpuszczalnym śródbłonkiem. Ponad 50% jest rozpoznawanych w momencie urodzenia, a 90% w wieku 2 lat. Mogą wystąpić w dowolnym miejscu ciała, chociaż najczęściej dotyczy to regionu głowy i szyi. Wady limfatyczne są zmianami o niskim przepływie i mogą występować jako kombinacje naczyń limfatycznych i żylnych, w którym to przypadku są określane jako wady żylno-limfatyczne. Starsza Literatura odnosi się do wad limfatycznych pod nazwami takimi jak „cystic hygroma” i „lymphangioma.”Należy zrezygnować z tych terminów, ponieważ sugerują one cechy nowotworowe, których te zmiany nie posiadają. Malformacje limfatyczne zwykle rosną współmierne do pacjenta, ale może szybko rozwinąć wtórne do infekcji, uraz, lub zaburzenia hormonalne.
wady rozwojowe limfatyczne mogą być makrocystyczne, mikrocystyczne lub kombinowane. Zmiany mikrocystyczne składają się z małych przestrzeni torbielowych o średnicy mniejszej niż 1 cm. Chociaż mogą występować w dowolnym miejscu w głowie i szyi, zmiany mikrocystyczne najczęściej występują w mięśniu milohjoidalnym w jamie ustnej lub gardle. Mogą też występować w przestrzeni przyusznej i przedepiglottycznej. Zmiany makrocystyczne składają się z większych przestrzeni torbielowych i zwykle występują niżej w szyi. Niezależnie od tego, czy mikrocystyczne, czy makrocystyczne, wady limfatyczne zawierają płyn eozynofilowy i białkowy. Naczynia są otoczone nieprawidłowymi zbiorami mięśni gładkich i prążkowanych.
Prezentacja
Mikrocystyczne malformacje limfatyczne składają się z przezroczystych pęcherzyków w tkance podskórnej i mięśniach. Te małe struktury torbielowate łączą się tworząc nieco jędrne zmiany, które naciekają otaczające normalne tkanki. Zmiany te najczęściej występują w stosunku do mięśnia miłorzębu, na przykład w jamie ustnej (patrz obrazek poniżej). Zmiany makrocystyczne są częściej bardziej miękkie i łatwiej skompresowane. Często pojawiają się pod niebieskawym przebarwieniem skóry i jako półprzezroczyste obrzęki po ekspozycji chirurgicznej. Zwykle są one mniej naciekające do otaczającej normalnej tkanki. Wszyscy pacjenci z wadami limfatycznymi głowy i szyi powinni mieć obrazowanie zmiany i, jeśli zmiana jest obecna w dolnej części szyi, klatki piersiowej, a także w celu oceny zajęcia klatki piersiowej.
Mikrocystyczne malformacje limfatyczne języka i dna jamy ustnej. duże wady rozwojowe limfatyczne są często zauważane w macicy podczas rutynowej ultrasonografii. Zmiany te mogą być dalej definiowane przez MRI, zwykle w drugim trymestrze ciąży. Zmiany mikrokrystaliczne pojawiają się jako zmiany izodensyjne i naciekowe. Zmiany makrocystyczne mają pierścieniowe wzmocnienie marginesu i są Ostro odgraniczone od otaczającej normalnej tkanki. W przypadku dużych zmian zauważonych w macicy problem dotyczy kompromisu dróg oddechowych. Pacjenci ci i ich matki mogą wymagać niestacjonarnej lokalizacji i metody porodu. Leczenie śródporodowe Ex utero (procedura wyjścia) może być konieczne do kontrolowania dróg oddechowych pacjenta podczas porodu. W tej procedurze pacjent jest częściowo dostarczany z macicy i utrzymywany w krążeniu łożyskowym do czasu osiągnięcia ostatecznego zarządzania drogami oddechowymi. Interwencje obejmują prostą laryngoskopię i intubację, elastyczną lub sztywną bronchoskopię i intubację, po chirurgiczne drogi oddechowe (tracheotomię).
zaproponowano system zaawansowania malformacji limfatycznych w oparciu o lokalizację powyżej lub poniżej kości gnykowej oraz o to, czy zmiana jest jednostronna czy obustronna. Jednostronne zmiany infrahioidalne mają najlepsze wyniki przy interwencji chirurgicznej.
powikłania
wiele możliwych powikłań może wynikać z wad rozwojowych układu chłonnego, w tym upośledzenia dróg oddechowych, zakażenia i zniekształcenia. Niedrożność dróg oddechowych może wystąpić przy urodzeniu wtórnym do niedrożności spowodowanej masowym efektem zmiany. Ponadto, kompromis dróg oddechowych może wystąpić, gdy zmiana szybko powiększa, jak to ma miejsce w ustawienie infekcji, uraz, lub zaburzenia hormonalne. Duże zmiany mogą powodować wtórne zaburzenia wzrostu kości i tkanek miękkich, prowadzące do zniekształcenia.
powikłania mogą również wystąpić wtórnie do leczenia. Wycięcie chirurgiczne jest związane z bliznami zarówno wewnętrznie, jak i wewnątrz skóry, oprócz umieszczania często intymnie zaangażowanych naczyń i nerwów na ryzyko. Skleroterapia wiąże się z obrzękiem po zabiegu, który może utrudniać oddychanie i (lub) połykanie, co wymaga interwencji. Z tego powodu (i dlatego, że znaczny ból jest związany z procedurą), skleroterapia jest często wykonywana w szpitalu w znieczuleniu ogólnym, a pacjenci są zwykle Obserwowani na obrzęk i zaburzenia oddychania przez 24 godziny.
leczenie
idealna strategia leczenia wad limfatycznych zależy od wielu czynników, w tym od lokalizacji zmiany i jej stopnia naciekania do prawidłowych tkanek, niezależnie od tego, czy jest ona mikrocystyczna, czy makrocystyczna, oraz od powikłań napotkanych lub przewidywanych dla tej konkretnej zmiany. Podobnie jak w przypadku wad naczyniowych, istnieją zasadniczo 2 główne strategie leczenia inne niż obserwacja: wycięcie chirurgiczne i skleroterapia.
wycięcie chirurgiczne jest idealnym leczeniem tych zmian, które są podatne. Wcześniej nieleczone zmiany makrocystyczne są najlepszymi kandydatami do tego podejścia. Są one często niższe w szyi (poniżej mięśni mylohyoidowych), mniej naciekowe, i łatwiejsze do naśladowania przez płaszczyzny tkanek chirurgicznie w porównaniu z ich odpowiednikami mikrocystycznych. Jednak mogą być ściśle związane z struktur nerwowo-naczyniowych w obrębie szyi (patrz zdjęcia poniżej).
TK osiowa z kontrastem makrocystycznej malformacji limfatycznej gorszej niż mięsień mylohjoidalny. 
Koronalna tomografia komputerowa z kontrastem makrocystycznych malformacji limfatycznych gorszych od mięśni mylohjoidalnych. 
tomografia strzałkowa z kontrastem makrocystycznej malformacji limfatycznej gorszej od mięśnia sercowego. 
śródoperacyjna ocena makrocystycznych malformacji limfatycznych. Mięsień dwugastrowy jest widoczny w środku rany. 
śródoperacyjna ocena makrocystycznych malformacji limfatycznych. chirurgiczne wycięcie jest również leczeniem z wyboru w przypadku zmian mikrocystycznych, ponieważ są one trudniejsze, jeśli nie niemożliwe do wyleczenia za pomocą skleroterapii. W tych przypadkach ograniczone wycięcie jest często regułą, ponieważ zmiany są bardziej naciekowe, brak odrębnych płaszczyzn oddzielających je od normalnej tkanki, i często są zbyt zaangażowane w istotnych struktur, aby umożliwić całkowite wycięcie. CO2 i Nd:Lasery YAG zostały wykorzystane w celu ułatwienia ograniczonego wycięcie tych trudnych zmian.
skleroterapia jest doskonałym wyborem w leczeniu zmian makrocystycznych, których usunięcie zagraża strukturom życiowym, lub u pacjentów, którzy są słabymi kandydatami do operacji chirurgicznych. Chociaż nie jest” leczniczy ” w tym, że zmiana nie jest usuwana, większość pacjentów osiąga 50% lub większą redukcję rozmiaru zmiany. W dużym przeglądzie literatury na temat skleroterapii Acevedo i wsp. stwierdzili, że 87,5% pacjentów miało pewną pozytywną odpowiedź na skleroterapię i tylko 12.5% pacjentów wymagało dalszej operacji. Autorzy Ci wnioskują, że skleroterapia może być odpowiednią terapią pierwszego rzutu w przypadku makrocystycznych wad limfatycznych. Wiele zmian wymaga tylko jednej sesji leczenia, chociaż nie rzadko powtarza się sesję, jeśli początkowy wynik będzie niezadowalający.
do skleroterapii stosowano liczne środki, w tym Etanol, STS, bleomycynę i OK-432 (liofilizowany szczep Streptococcus pyogenes z grupy a inkubowany z benzylopenicyliną). Najczęściej stosowanymi środkami są ok-432 i bleomycyna. Wykazano, że OK-432 pozostaje w kanałach limfatycznych zmiany i jest związany z mniejszym zwłóknieniem w otaczających normalnych tkankach w porównaniu z innymi środkami. Ponadto OK-432 wiąże się z bardziej korzystnym profilem efektów ubocznych niż bleomycyna. Najczęstsze działania niepożądane to gorączka, miejscowy ból i rumień, chociaż możliwe są poważne powikłania, takie jak obrzęk i uszkodzenie dróg oddechowych. Bleomycyna jest związana z toksycznością płucną oprócz obrzęku.
ostatecznie wybór interwencji zależy od konkretnej zmiany i preferencji lekarza i rodziców, oprócz szczególnego zestawu umiejętności lekarza prowadzącego. U pacjentów z minimalnym zaburzeniem czynności może wystarczyć sama obserwacja, ponieważ niektóre doniesienia wskazują na całkowitą regresję bez interwencji.
wady rozwojowe tętniczo-żylne
wady rozwojowe tętniczo-żylne (ang. Arteriovenous malformations, AVMs) to zmiany o dużym przepływie, które umożliwiają przetaczanie krwi z układu tętniczego bezpośrednio do układu żylnego. Uważa się, że są one pozostałością po niepowodzeniu prymitywnej komunikacji naczyniowej do zatarcia. Są rzadkie w porównaniu z innymi zmianami naczyniowymi. Najczęściej występują w okolicy głowy i szyi, zwłaszcza wewnątrzczaszkowo i są najgroźniejszymi ze wszystkich zmian naczyniowych. Chociaż nie rozmnażają się jak naczyniaki zrobić, AVMs może rosnąć, Zwykle wtórne do rozwoju dodatkowych kanałów dla przepływu krwi. Ponadto, zmiany te mają wspólną zdolność z innymi wadami naczyniowymi do szybkiego rozszerzania się z infekcją, urazem lub zaburzeniami hormonalnymi.
histologicznie ściany tętnic zawierają niezorganizowany mięsień gładki. Żyły przechodzą postępujący przerost, zgrubienie intymne i stwardnienie, prawdopodobnie jako reakcja na objętość i szybkość przepływu krwi, które są wymagane do dostosowania.
Prezentacja
AVMs są często notowane przy urodzeniu. W okresie niemowlęcym są one prawie powszechnie bezobjawowe i często mylone z naczyniakiem lub malformacją naczyń włosowatych. W końcu manifestują się jako podskórne lub podśluzówkowe obrzęki, które są ciepłe w dotyku, mają wyczuwalny dreszczyk emocji i słyszalny bruit. Zwykle występuje w późnym dzieciństwie, okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości, prawdopodobnie wtórnie do zmian hormonalnych. Gdy zmiana rozszerza się, krew jest odprowadzana ze skóry i kości, prawdopodobnie prowadząc do owrzodzenia skóry i martwicy kości.
rozpoznanie tych zmian opiera się na historii badań fizykalnych, popartych ultrasonografią i radiografią. Ultrasonografia dopplerowska prawdopodobnie ujawnia naczynia ektatyczne o dużym przepływie. MRI i MRA są często używane w celu potwierdzenia klinicznego podejrzenia i określenia zakresu zmiany. MRI ujawnia zmiany o dużym przepływie z pustkami przepływowymi i rozproszonym wzmocnieniem z kontrastem. MRA ujawnia splątany, ektatyczny charakter unaczynienia zmiany i głównych naczyń zasilających z normalnego krążenia.
powikłania
AVMs może powodować ból, rozszerzenie i zniekształcenie, owrzodzenie, zagrażające życiu krwawienie, przerost mięśnia sercowego i niewydolność serca wtórną do utrzymującego się wysokiego pojemności minutowej serca. Podczas resekcji tych zmian może wystąpić nadmierne krwawienie i związane z nim zachorowalności oraz potencjalna śmiertelność. Udar mózgu jest innym znanym powikłaniem ŚRÓDCZASZKOWEJ AVM.
leczenie
najlepiej zaobserwować niewielkie, bezobjawowe zmiany. Zastosowano wycięcie chirurgiczne, najczęściej po próbach embolizacji zmiany. W rzeczywistości, intraarterial embolizacji następuje wycięcie chirurgiczne jest jedynym „leczniczym” modalności leczenia. Jednak zmiany te są często ściśle związane z istotnymi strukturami i szkieletem twarzy, dzięki czemu ich całkowite usunięcie chirurgiczne jest niepraktyczne. Embolizacja zwykle poprzedza operację o 1-2 dni i ma na celu zmniejszenie utraty krwi i ułatwienie operacji, a nie kurczenie masy.
embolizacja może być stosowana jako pojedyncza modalność w paliacji pacjentów, których zmiany nie są resekcyjne bez niedopuszczalnych powikłań. Chirurgiczne podwiązanie naczyń karmiących ma niewielką rolę. Uważa się, że prowadzi to do szybkiej rekrutacji innych statków i zatarcia potencjalnej drogi embolizacji.