Trombotická trombocytopenická purpura
Více než 150 mutací v ADAMTS13 genu byly hlášeny u lidí s familiární formy trombotické trombocytopenické purpury. Tento stav způsobuje tvorbu krevních sraženin (trombů) v malých krevních cévách v celém těle. Tyto sraženiny mohou způsobit vážné zdravotní problémy, pokud blokují cévy a omezují průtok krve do orgánů, jako je mozek, ledviny a srdce. Komplikace plynoucí z těchto sraženin může zahrnovat neurologické problémy (např. změny osobnosti, bolesti hlavy, zmatenost, nezřetelná řeč), horečka, abnormální funkce ledvin, bolesti břicha a problémy se srdcem.
většina těchto mutací mění jednotlivé proteinové stavební bloky (aminokyseliny) v enzymu ADAMTS13. Jiné mutace vedou k produkci abnormálně malé verze enzymu, která nemůže správně fungovat. Tyto mutace výrazně snižují aktivitu enzymu ADAMTS13. Výsledkem je, že von Willebrandův faktor není normálně zpracováván v krevním řečišti. Pokud faktor není enzymem ADAMTS13 rozřezán na menší fragmenty, podporuje tvorbu abnormálních sraženin v celém těle. Nesestříhaná verze von Willebrandův faktor je hyperaktivní a může vyvolat krevní destičky držet pohromadě, a to i v nepřítomnosti zranění, což vede k příznaky a příznaky trombotické trombocytopenické purpury.
Více O Tomto Zdravotním Stavu