Purpura thrombocytopénique thrombotique
Plus de 150 mutations du gène ADAMTS13 ont été rapportées chez des personnes atteintes de la forme familiale du purpura thrombocytopénique thrombotique. Cette condition provoque la formation de caillots sanguins (thrombus) dans les petits vaisseaux sanguins de tout le corps. Ces caillots peuvent causer de graves problèmes médicaux s’ils bloquent les vaisseaux et limitent le flux sanguin vers des organes tels que le cerveau, les reins et le cœur. Les complications résultant de ces caillots peuvent inclure des problèmes neurologiques (tels que des changements de personnalité, des maux de tête, une confusion et des troubles de l’élocution), de la fièvre, une fonction rénale anormale, des douleurs abdominales et des problèmes cardiaques.
La plupart de ces mutations modifient les blocs constitutifs d’une seule protéine (acides aminés) dans l’enzyme ADAMTS13. D’autres mutations conduisent à la production d’une version anormalement petite de l’enzyme qui ne peut pas fonctionner correctement. Ces mutations réduisent considérablement l’activité de l’enzyme ADAMTS13. En conséquence, le facteur von Willebrand n’est pas traité normalement dans la circulation sanguine. Si le facteur n’est pas coupé en fragments plus petits par l’enzyme ADAMTS13, il favorise la formation de caillots anormaux dans tout le corps. La version non coupée du facteur von Willebrand est hyperactive et peut induire le collage des plaquettes, même en l’absence de lésion, conduisant aux signes et symptômes du purpura thrombocytopénique thrombotique.
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