Trombotisk trombocytopenisk purpura
Mer enn 150 mutasjoner I adamts13 genet er rapportert hos personer med familiær form av trombotisk trombocytopenisk purpura. Denne tilstanden fører til at blodpropper (trombi) dannes i små blodkar i hele kroppen. Disse clots kan forårsake alvorlige medisinske problemer hvis de blokkerer fartøy og begrenser blodstrømmen til organer som hjernen, nyrene og hjertet. Komplikasjoner som følge av disse propper kan omfatte nevrologiske problemer (for eksempel personlighetsforandringer, hodepine, forvirring, og sløret tale), feber, unormal nyrefunksjon, magesmerter, og hjerteproblemer.
De fleste av disse mutasjonene endrer enkeltproteinbyggeblokker (aminosyrer) I adamts13-enzymet. Andre mutasjoner fører til produksjon av en unormalt liten versjon av enzymet som ikke kan fungere skikkelig. Disse mutasjonene reduserer aktiviteten til adamts13-enzymet sterkt. Som et resultat blir von Willebrand-faktor ikke behandlet normalt i blodet. Hvis faktoren ikke kuttes i mindre fragmenter AV adamts13-enzymet, fremmer det dannelsen av unormale blodpropper gjennom hele kroppen. Den uklippet versjon av von Willebrand faktor er hyperaktiv og kan indusere blodplater til å holde sammen, selv i fravær av skade, som fører til tegn og symptomer på trombotisk trombocytopenisk purpura.
Mer Om Denne Helsetilstanden