Porpora trombotica trombocitopenica
Più di 150 mutazioni nel gene ADAMTS13 sono state riportate in persone con la forma familiare di porpora trombotica trombocitopenica. Questa condizione causa la formazione di coaguli di sangue (trombi) nei piccoli vasi sanguigni in tutto il corpo. Questi coaguli possono causare gravi problemi medici se bloccano i vasi e limitano il flusso di sangue a organi come il cervello, i reni e il cuore. Le complicazioni derivanti da questi coaguli possono includere problemi neurologici (come cambiamenti di personalità, mal di testa, confusione e disturbi del linguaggio), febbre, funzionalità renale anormale, dolore addominale e problemi cardiaci.
La maggior parte di queste mutazioni modifica i singoli blocchi costitutivi delle proteine (amminoacidi) nell’enzima ADAMTS13. Altre mutazioni portano alla produzione di una versione anormalmente piccola dell’enzima che non può funzionare correttamente. Queste mutazioni riducono gravemente l’attività dell’enzima ADAMTS13. Di conseguenza, il fattore di von Willebrand non viene elaborato normalmente nel flusso sanguigno. Se il fattore non viene tagliato in frammenti più piccoli dall’enzima ADAMTS13, promuove la formazione di coaguli anormali in tutto il corpo. La versione non tagliata del fattore di von Willebrand è iperattiva e può indurre le piastrine a stare insieme, anche in assenza di lesioni, portando ai segni e sintomi della porpora trombotica trombocitopenica.
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