púrpura trombocitopénica trombótica
mais de 150 mutações no gene ADAMTS13 foram notificadas em pessoas com a forma familiar de púrpura trombocitopénica trombótica. Esta condição provoca a formação de coágulos sanguíneos (trombos) em vasos sanguíneos pequenos em todo o corpo. Estes coágulos podem causar problemas médicos graves se bloquearem os vasos e restringirem o fluxo sanguíneo para órgãos como o cérebro, rins e coração. Complicações resultantes destes coágulos podem incluir problemas neurológicos (tais como alterações de personalidade, dores de cabeça, confusão, e fala arrastada), febre, função renal anormal, dor abdominal, e problemas cardíacos.
A maioria destas mutações mudam os únicos blocos de construção de proteínas (aminoácidos) na enzima ADAMTS13. Outras mutações levam à produção de uma versão anormalmente pequena da enzima que não pode funcionar corretamente. Estas mutações reduzem severamente a actividade da enzima ADAMTS13. Como resultado, o factor von Willebrand não é processado normalmente na corrente sanguínea. Se o fator não é cortado em fragmentos menores pela enzima ADAMTS13, promove a formação de coágulos anormais em todo o corpo. A versão não cortada do factor von Willebrand é hiperactiva e pode induzir as plaquetas a colarem-se, mesmo na ausência de lesão, levando aos sinais e sintomas de púrpura trombocitopénica trombótica.
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