tromboottinen trombosytopeeninen purppura
yli 150 mutaatiota ADAMTS13-geenissä on raportoitu henkilöillä, joilla on tromboottisen trombosytopeenisen purppuran familiaalinen muoto. Tämä tila aiheuttaa verihyytymiä (trombi) muodostumaan pieniin verisuoniin koko kehoon. Nämä hyytymät voivat aiheuttaa vakavia terveysongelmia, jos ne estävät aluksia ja rajoittavat verenkiertoa elimiin, kuten aivoihin, munuaisiin ja sydämeen. Komplikaatioita johtuvat näistä hyytymistä voi olla neurologisia ongelmia (kuten persoonallisuuden muutokset, päänsärky, sekavuus, ja epäselvä puhe), kuume, epänormaali munuaisten toiminta, vatsakipu, ja sydänvaivoja.
useimmat näistä mutaatioista muuttavat adamts13-entsyymin yksittäisiä proteiinin rakennusaineita (aminohappoja). Muut mutaatiot johtavat entsyymistä poikkeuksellisen pienen version tuotantoon, joka ei pysty toimimaan kunnolla. Nämä mutaatiot heikentävät huomattavasti adamts13-entsyymin toimintaa. Tämän vuoksi von Willebrand-tekijää ei käsitellä normaalisti verenkierrossa. Jos adamts13-entsyymi ei leikkaa tekijää pienemmiksi fragmenteiksi, se edistää epänormaalien hyytymien muodostumista koko kehossa. Von Willebrand Factorin leikkaamaton versio on hyperaktiivinen ja voi saada verihiutaleet tarttumaan toisiinsa jopa ilman loukkaantumista, mikä johtaa tromboottisen trombosytopeenisen purppuran merkkeihin ja oireisiin.
Lisää Tästä Terveydentilasta