purpură trombocitopenică trombotică
mai mult de 150 de mutații ale genei ADAMTS13 au fost raportate la persoanele cu forma familială de purpură trombocitopenică trombotică. Această afecțiune determină formarea cheagurilor de sânge (trombi) în vasele mici de sânge din tot corpul. Aceste cheaguri pot provoca probleme medicale grave dacă blochează vasele și restricționează fluxul de sânge către organe precum creierul, rinichii și inima. Complicațiile rezultate din aceste cheaguri pot include probleme neurologice (cum ar fi modificări de personalitate, dureri de cap, confuzie și vorbire neclară), febră, funcție renală anormală, dureri abdominale și probleme cardiace.
majoritatea acestor mutații modifică blocurile de proteine unice (aminoacizi) din enzima ADAMTS13. Alte mutații duc la producerea unei versiuni anormal de mici a enzimei care nu poate funcționa corect. Aceste mutații reduc sever activitatea enzimei ADAMTS13. Ca urmare, factorul von Willebrand nu este procesat în mod normal în fluxul sanguin. Dacă factorul nu este tăiat în fragmente mai mici de enzima ADAMTS13, acesta promovează formarea de cheaguri anormale în tot corpul. Versiunea netăiată a factorului von Willebrand este hiperactivă și poate determina lipirea trombocitelor, chiar și în absența leziunilor, ceea ce duce la semne și simptome de purpură trombotică trombocitopenică.
Mai Multe Despre Această Stare De Sănătate