trombotisk trombocytopen purpura
mer än 150 mutationer i ADAMTS13-genen har rapporterats hos personer med familjär form av trombotisk trombocytopen purpura. Detta tillstånd får blodproppar (trombi) att bildas i små blodkärl i hela kroppen. Dessa blodproppar kan orsaka allvarliga medicinska problem om de blockerar kärl och begränsar blodflödet till organ som hjärnan, njurarna och hjärtat. Komplikationer till följd av dessa blodproppar kan inkludera neurologiska problem (såsom personlighetsförändringar, huvudvärk, förvirring och sluddrigt tal), feber, onormal njurfunktion, buksmärta och hjärtproblem.
de flesta av dessa mutationer förändrar enstaka proteinbyggnadsblock (aminosyror) i ADAMTS13-enzymet. Andra mutationer leder till produktion av en onormalt liten version av enzymet som inte kan fungera korrekt. Dessa mutationer minskar kraftigt aktiviteten hos ADAMTS13-enzymet. Som ett resultat behandlas von Willebrand-faktorn inte normalt i blodomloppet. Om faktorn inte skärs i mindre fragment av ADAMTS13-enzymet, främjar det bildandet av onormala blodproppar i hela kroppen. Den oklippta versionen av von Willebrand factor är hyperaktiv och kan inducera blodplättar att hålla ihop, även i frånvaro av skada, vilket leder till tecken och symtom på trombotisk trombocytopenisk purpura.
Mer Om Detta Hälsotillstånd