Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura
Bei Menschen mit der familiären Form der thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura wurden mehr als 150 Mutationen im ADAMTS13-Gen berichtet. Dieser Zustand führt dazu, dass sich Blutgerinnsel (Thromben) in kleinen Blutgefäßen im ganzen Körper bilden. Diese Blutgerinnsel können schwerwiegende medizinische Probleme verursachen, wenn sie Gefäße blockieren und den Blutfluss zu Organen wie Gehirn, Nieren und Herz einschränken. Komplikationen, die sich aus diesen Blutgerinnseln ergeben, können neurologische Probleme (wie Persönlichkeitsveränderungen, Kopfschmerzen, Verwirrtheit und verschwommene Sprache), Fieber, abnormale Nierenfunktion, Bauchschmerzen und Herzprobleme sein.
Die meisten dieser Mutationen verändern einzelne Proteinbausteine (Aminosäuren) im Enzym ADAMTS13. Andere Mutationen führen zur Produktion einer abnormal kleinen Version des Enzyms, die nicht richtig funktionieren kann. Diese Mutationen reduzieren die Aktivität des Enzyms ADAMTS13 stark. Infolgedessen wird der von Willebrand-Faktor im Blutkreislauf nicht normal verarbeitet. Wenn der Faktor nicht durch das ADAMTS13-Enzym in kleinere Fragmente geschnitten wird, fördert er die Bildung abnormaler Blutgerinnsel im ganzen Körper. Die ungeschnittene Version des von Willebrand-Faktors ist hyperaktiv und kann dazu führen, dass Blutplättchen auch ohne Verletzung zusammenkleben, was zu Anzeichen und Symptomen einer thrombotischen thrombozytopenischen Purpura führt.
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