血栓性血小板減少性紫斑病
adamts13遺伝子の150以上の変異が、血栓性血小板減少性紫斑病の家族性形態を有する人々に報告されている。 この状態は、体全体の小さな血管に血栓（血栓）を形成させます。 これらの凝血塊は、血管をブロックし、脳、腎臓、心臓などの臓器への血流を制限すると、深刻な医学的問題を引き起こす可能性があります。 これらの凝塊に起因する合併症には、神経学的問題（人格の変化、頭痛、混乱、ぼやけた発言など）、発熱、異常な腎機能、腹痛、心臓の問題などが含まれます。
これらの変異のほとんどは、ADAMTS13酵素の単一タンパク質ビルディングブロック（アミノ酸）を変化させる。 他の変異は、正常に機能することができない酵素の異常に小さなバージョンの生産につながります。 これらの変異は、ADAMTS13酵素の活性を著しく低下させる。 その結果、von Willebrand因子は血流中で正常に処理されない。 因子がADAMTS13酵素によってより小さな断片に切断されない場合、それは体全体に異常な凝塊の形成を促進する。 Von Willebrandの要因の切られていない版は過活動的で、血小板が血栓性血小板減少性紫斑病の印そして徴候の原因となる傷害の不在で、一緒に付くために誘
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