Púrpura trombocitopénica trombótica
Se han notificado más de 150 mutaciones en el gen ADAMTS13 en personas con la forma familiar de púrpura trombocitopénica trombótica. Esta afección hace que se formen coágulos de sangre (trombos) en los vasos sanguíneos pequeños de todo el cuerpo. Estos coágulos pueden causar problemas médicos graves si bloquean los vasos sanguíneos y restringen el flujo sanguíneo a órganos como el cerebro, los riñones y el corazón. Las complicaciones resultantes de estos coágulos pueden incluir problemas neurológicos (como cambios de personalidad, dolores de cabeza, confusión y dificultad para hablar), fiebre, función renal anormal, dolor abdominal y problemas cardíacos.
La mayoría de estas mutaciones cambian los componentes básicos de una sola proteína (aminoácidos) en la enzima ADAMTS13. Otras mutaciones conducen a la producción de una versión anormalmente pequeña de la enzima que no puede funcionar correctamente. Estas mutaciones reducen severamente la actividad de la enzima ADAMTS13. Como resultado, el factor de von Willebrand no se procesa normalmente en el torrente sanguíneo. Si la enzima ADAMTS13 no corta el factor en fragmentos más pequeños, promueve la formación de coágulos anormales en todo el cuerpo. La versión sin cortar del factor de von Willebrand es hiperactiva y puede inducir a que las plaquetas se peguen, incluso en ausencia de lesión, lo que lleva a los signos y síntomas de púrpura trombocitopénica trombótica.
Más Información Sobre Esta Afección de Salud