trombotisk trombocytopenisk purpura
mere end 150 mutationer i ADAMTS13-genet er rapporteret hos mennesker med den familiære form af trombotisk trombocytopenisk purpura. Denne tilstand får blodpropper (thrombi) til at dannes i små blodkar i hele kroppen. Disse blodpropper kan forårsage alvorlige medicinske problemer, hvis de blokerer kar og begrænser blodgennemstrømningen til organer som hjerne, nyrer og hjerte. Komplikationer som følge af disse blodpropper kan omfatte neurologiske problemer (såsom personlighedsændringer, hovedpine, forvirring og sløret tale), feber, unormal nyrefunktion, mavesmerter og hjerteproblemer.
de fleste af disse mutationer ændrer enkelt protein byggesten (aminosyrer) i ADAMTS13. Andre mutationer fører til produktion af en unormalt lille version af det, der ikke kan fungere korrekt. Disse mutationer reducerer ADAMTS13 – aktiviteten alvorligt. Som følge heraf behandles von Villebrand-faktor ikke normalt i blodbanen. Hvis faktoren ikke skæres i mindre fragmenter af ADAMTS13, fremmer den dannelsen af unormale blodpropper i hele kroppen. Den uklippede version af von Vilebrand factor er hyperaktiv og kan få blodplader til at klæbe sammen, selv i fravær af skade, hvilket fører til tegn og symptomer på trombotisk trombocytopenisk purpura.
Mere Om Denne Helbredstilstand