trombotikus thrombocytopeniás purpura
az ADAMTS13 gén több mint 150 mutációját jelentették a trombotikus thrombocytopeniás purpura családi formájában szenvedő embereknél. Ez az állapot vérrögök (trombusok) kialakulását okozza a kis erekben az egész testben. Ezek a vérrögök súlyos egészségügyi problémákat okozhatnak, ha blokkolják az ereket és korlátozzák a vér áramlását olyan szervekhez, mint az agy, a vesék és a szív. Az ilyen vérrögökből eredő szövődmények közé tartozhatnak neurológiai problémák (például személyiségváltozások, fejfájás, zavartság és homályos beszéd), láz, rendellenes vesefunkció, hasi fájdalom és szívproblémák.
ezen mutációk többsége megváltoztatja az ADAMTS13 enzim egyetlen fehérje építőelemét (aminosavát). Más mutációk az enzim rendellenesen kicsi változatának előállításához vezetnek, amely nem képes megfelelően működni. Ezek a mutációk súlyosan csökkentik az ADAMTS13 enzim aktivitását. Ennek eredményeként a Von Willebrand-faktor nem kerül feldolgozásra normálisan a véráramban. Ha a tényezőt az ADAMTS13 enzim nem vágja kisebb darabokra, elősegíti a kóros vérrögök kialakulását az egész testben. A Von Willebrand faktor vágatlan változata hiperaktív, és a vérlemezkék összeragadását okozhatja, még sérülés hiányában is, ami a trombotikus thrombocytopeniás purpura jeleihez és tüneteihez vezet.
További Információ Erről Az Egészségi Állapotról