trombotische trombocytopenische purpura
meer dan 150 mutaties in het gen ADAMTS13 zijn gemeld bij mensen met de familiale vorm van trombotische trombocytopenische purpura. Deze aandoening veroorzaakt bloedstolsels (trombi) te vormen in kleine bloedvaten door het hele lichaam. Deze stolsels kunnen ernstige medische problemen veroorzaken als ze bloedvaten blokkeren en de bloedtoevoer naar organen zoals de hersenen, de nieren en het hart beperken. Complicaties als gevolg van deze stolsels kunnen neurologische problemen (zoals persoonlijkheidsveranderingen, hoofdpijn, verwarring, en onduidelijke spraak), koorts, abnormale nierfunctie, buikpijn, en hartproblemen.
de meeste van deze mutaties veranderen afzonderlijke eiwit-bouwstenen (aminozuren) in het adamts13-enzym. Andere mutaties leiden tot de productie van een abnormaal kleine versie van het enzym die niet goed kan functioneren. Deze mutaties verminderen de activiteit van het adamts13-enzym ernstig. Als gevolg hiervan wordt von Willebrand factor niet normaal verwerkt in de bloedbaan. Als de factor niet door het adamts13-enzym in kleinere fragmenten wordt gesneden, bevordert het de vorming van abnormale stolsels door het hele lichaam. De ongesneden versie van von Willebrand factor is hyperactief en kan ertoe leiden dat bloedplaatjes aan elkaar blijven plakken, zelfs zonder letsel, wat leidt tot de tekenen en symptomen van trombotische trombocytopenische purpura.
Meer Over Deze Aandoening