zakrzepowa plamica małopłytkowa
u osób z rodzinną postacią zakrzepowej plamicy małopłytkowej odnotowano ponad 150 mutacji w genie ADAMTS13. Stan ten powoduje skrzepy krwi (skrzepy) do tworzenia się w małych naczyniach krwionośnych w całym organizmie. Skrzepy te mogą powodować poważne problemy medyczne, jeśli blokują naczynia krwionośne i ograniczają przepływ krwi do narządów, takich jak mózg, nerki i serce. Powikłania wynikające z tych skrzepów mogą obejmować problemy neurologiczne (takie jak zmiany osobowości, bóle głowy, splątanie i niewyraźna mowa), gorączkę, nieprawidłową czynność nerek, ból brzucha i problemy z sercem.
większość z tych mutacji zmienia pojedyncze białka budulcowe (aminokwasy) w enzymie ADAMTS13. Inne mutacje prowadzą do produkcji nienormalnie małej wersji enzymu, która nie może prawidłowo funkcjonować. Mutacje te poważnie zmniejszają aktywność enzymu ADAMTS13. W rezultacie czynnik von Willebranda nie jest przetwarzany normalnie w krwiobiegu. Jeśli czynnik nie zostanie pocięty na mniejsze fragmenty przez enzym ADAMTS13, wspomaga tworzenie nieprawidłowych skrzepów w całym organizmie. Nieobcięta wersja czynnika von Willebranda jest nadpobudliwa i może powodować sklejanie się płytek krwi, nawet w przypadku braku urazu, co prowadzi do objawów przedmiotowych i podmiotowych zakrzepowej plamicy małopłytkowej.
Więcej O Tym Stanie Zdrowia